Чи існує генетична причина Spina Bifida?

Розщелина хребта є проблемою розвитку плода, яка характеризується структурними змінами спинного мозку та хребців. Хоча фактори навколишнього середовища можуть спричинити цей стан, генетика також може відігравати певну роль.

Розщелина хребта – це найбільш поширений проблеми розвитку центральної нервової системи плода. Це впливає на оточуючих 1 з кожних 2758 народження в Сполучених Штатах. У той час як деякі люди з розщепленням хребта можуть не мати помітних наслідків для здоров’я, інші можуть відчувати значні наслідки, які можуть заважати їхній повсякденній діяльності.

Фахівці не знають точної причини розщеплення хребта. Але вони знають, що різні фактори навколишнього середовища та генетичні фактори можуть збільшити ризик виникнення цього захворювання.

Чи розщелина хребта генетична?

Генетика може відігравати певну роль у ризику розщеплення хребта. Тим не менш, існує не лише один ген, який може бути залучений.

Більш ніж 240 різних генетичних мутацій у дослідженнях на мишах пов’язаний із spina bifida. У людей spina bifida пов’язана з аутосомно-домінантним успадкуванням таких генів:

VANGL1
VANGL2
FUZ
CELSR1
TBXT

MTHFR є ще одним геном, який може бути пов’язаний із spina bifida. Зокрема, люди з мутаціями в MTHFR можуть мати труднощі з метаболізмом фолату, який є важливим вітаміном, який захищає від дефектів нервової трубки.

Деякі люди можуть мати розщеплення хребта з іншим генетично успадкованим захворюванням, таким як синдром Дауна, синдром Едвардса або синдром Патау.

Що таке spina bifida?

Розщелина хребта є проблемою розвитку плода, яка впливає на хребет і спинний мозок. Це дефект нервової трубки.

Нервова трубка є частиною ембріона, яка розвивається в головний і спинний мозок. Це означає, що spina bifida виникає на дуже ранніх термінах вагітності, часто ще до того, як людина дізнається, що вона вагітна. Розщелина хребта виникає, якщо нервова трубка формується неправильно або закривається належним чином.

У результаті частини спинного мозку та нерви можуть рости в мішку на спині людини за межами хребця. Наслідки цього стану можуть варіюватися від легких до важких.

Є три основних типи розщеплення хребта.

Тип	Ефекти
Розщелина хребта прихована	«Окульта» означає «прихований». Це найм’якший формі spina bifida і може не мати симптомів. Лікарі можуть виявити це під час тестування на інші захворювання.
Мієломенінгоцеле	Її також називають «відкритою розщелиною хребта» і є найбільшою сильний форму. Непокритий відділ спинного мозку можна побачити в мішку через отвір у хребті.
Менінгоцеле	Ця форма включає мозкові оболонки, або оболонки, які захищають головний і спинний мозок. Це призводить до утворення мішечка спинномозкової рідини на хребті. Люди можуть відчувати легкі симптоми.

Деякі люди з розщепленням хребта можуть не мати симптомів. Інші можуть відчувати:

слабкість або параліч ніг або стоп
труднощі з контролем кишечника та сечового міхура
гідроцефалія
труднощі в навчанні

Чи існують інші причини розщелини хребта?

Фактори навколишнього середовища також можуть спричинити розщеплення хребта. На відміну від генетики, цими факторами людина може керувати.

Фолієва кислота є вітаміном групи В. Його природна форма, фолат, міститься в таких продуктах, як брокколі, коричневий рис і збагачених продуктах, таких як злаки. Діляться експерти що недостатнє споживання фолієвої кислоти до та на ранніх термінах вагітності може збільшити ризик дефектів нервової трубки.

Прийом певних ліків під час вагітності також може збільшити ризик розщеплення хребта та інших проблем розвитку плода. Лікарські засоби, які безпосередньо пов’язані зі спінальною біфідою, включають вальпроат і карбамазепін, які можуть лікувати епілепсію, біполярний розлад та пов’язані з ними захворювання.

Які інші фактори ризику розщеплення хребта?

Народження дітей із розщепленням хребта може відбуватися частіше у людей Іспанське походження або з:

високі індекси маси тіла
неконтрольований діабет
перегрів на ранніх термінах вагітності, який може статися через сауну, лихоманку, гарячу ванну тощо.

Яка перспектива для людей із spina bifida?

Прогноз для людей із розщелиною хребта дуже індивідуальний і залежить від типу розщелини хребта.

Люди з spina bifida occulta можуть не знати, що у них є захворювання. Люди з більш важкими типами все ще можуть жити повноцінним життям за умови належної підтримки, терапії та постійного медичного догляду.

Питання що часто задаються

Що робити, якщо мій лікар виявить у моєї дитини розщелину хребта під час вагітності?

Кожен випадок унікальний. Під час деяких вагітностей ваш лікар може запропонувати дочекатися народження дитини для подальшого обстеження та лікування. В інших випадках лікар може запропонувати пренатальну операцію для корекції розвитку спинного мозку.

Які методи лікування можуть допомогти людині з біфідою хребта?

Лікування розщеплення хребта залежить від тяжкості та може варіюватися від хірургічного втручання відразу після народження до фізіотерапії, ерготерапії та підтримки навчання. Деяким людям також можуть бути корисні інвалідні візки чи інші засоби пересування.

Скільки фолієвої кислоти слід приймати для профілактики?

Фахівці рекомендують жінкам додавати с 400 мікрограмів фолієвої кислоти на день і їжте дієту, багату фолієвою кислотою.

Незважаючи на виявлення специфічних генів, пов’язаних із розщелиною хребта, дослідники вважають, що розщелина хребта може бути результатом різних генетичні мутації та фактори навколишнього середовища.

Запишіться на прийом до свого лікаря, щоб обговорити ваші індивідуальні фактори ризику народження дитини зі спінальною біфідою. Цей стан трапляється в самі ранні терміни вагітностітому прийом фолієвої кислоти, припинення прийому певних ліків і лікування інших захворювань може знизити ризик.