Синдром Кліппеля-Треноне (КТС) є рідкісним захворюванням, яке викликає відхилення від народження. Хоча KTS може спричиняти низку різних симптомів, більшість з них пов’язані з аномаліями:
- кров
- лімфатичних судин
- м’яка серветка
- кістки
Діагностика синдрому KTS допомагає мультидисциплінарній команді, яка може допомогти вам або вашій близькій людині впоратися з симптомами, які можуть виникнути.
Продовжуйте читати, щоб дізнатися більше про цей синдром та його лікування.
Що таке синдром Кліппеля-Треноне?
Синдром Кліппеля-Треноне — це генетичний розлад, названий на честь двох французьких лікарів, які виявили ранні симптоми захворювання. Захворювання є судинним, що вражає вени тіла.
Вени – це кровоносні судини, відповідальні за повернення крові назад до серця після того, як тканини використовують її для отримання кисню. Хоча існує багато симптомів, які може відчувати людина з KTS, усі вони пов’язані з основними відмінностями в капілярах, венах і лімфатичній системі тіла людини.
Ці відмінності в кровотоці можуть викликати незвичайний симптом
Які симптоми синдрому Кліппеля-Треноне?
Є три загальні або характерні ознаки КТС. До них належать:
- червона родима пляма, також відома як пляма від портвейну
- розростання кісток і м’яких тканин, зазвичай вражаючи одну ногу
- пороки розвитку вен, в тому числі варикозне розширення вен
Інші симптоми KTS можуть відрізнятися від людини до людини. Деякі симптоми можуть виникати частіше, ніж інші. Нижче наведено таблицю деяких із цих симптомів:
Симптоми синдрому Кліппеля-Треноне
| 80%-99% людей із KTS мають: | 30%-79% людей із KTS мають: |
5%-29% людей із KTS мають: |
|---|---|---|
| катаракта | аномалія коагуляції | біль у кістках |
| кавернозна гемангіома | когнітивні порушення | целюліт |
| синдактилія пальців | шлунково-кишкова кровотеча | застійна серцева недостатність |
| глаукома | полідактилія рук | асиметрія обличчя |
| велике обличчя | множинні ліпоми | гематурія |
| макроцефалія | напад | порушення менструального циклу |
| мікроцефалія | пролапс трикуспідального клапана | заростання однієї ноги |
| сколіоз | легенева емболія | |
| венозна недостатність | високий зріст |
Що викликає синдром Кліппеля-Треноне?
Мутація в гені під назвою ген PIK3CA викликає Синдром Кліппеля-Треноне. Генна мутація від KTS зумовлена соматичною мутацією. Це означає, що мутація не походить від жодного з батьків, а є випадковою і відбувається під час розвитку плоду. Отже, здається, що ви не можете успадкувати стан.
Дослідники все ще намагаються визначити, чи є якісь гени, які можуть підвищити ймовірність KTS у людини. Хоча вони не виявили, що ви можете успадкувати цей стан,
Підтримка людей з Синдром Кліппеля-Треноне
- Група підтримки КТ
- Клініка судинних аномалій Бостонської дитячої лікарні
- Клініка гемангіом і судинних мальформацій, дитяча лікарня Цинциннаті
- NORD – Національна організація з рідкісних захворювань
Як діагностується синдром Кліппеля-Треноне?
Лікарі зазвичай діагностують KTS за ознаками та симптомами, які демонструє дитина або молода людина. Однак вони можуть використовувати дослідження зображень, щоб визначити, наскільки суттєво KTS впливає на молоду людину та її кровотік. Приклади таких досліджень:
- кольорове доплеровське дослідження
- комп’ютерна томографія
- магнітно-резонансна томографія
Лікар може порекомендувати подальше обстеження медичними фахівцями щодо певних симптомів, наприклад ненормальної довжини ніг.
Запитання до лікаря або медичного працівника
Отримання діагнозу синдром KTS може бути, зрозуміло, приголомшливим. Деякі початкові запитання, які слід поставити своєму лікарю, включають:
- Які симптоми KTS у мене є?
- Чи варто звертатися до спеціаліста при цих станах?
- Яке лікування я можу очікувати на початок?
- Які речі я можу зробити вдома, щоб жити краще з KTS?
Яке лікування синдрому Кліппеля-Треноне?
В даний час не існує ліків від синдрому Кліппеля-Треноне. Однак є методи лікування, які можуть зменшити вираженість деяких симптомів. Коли це можливо, лікарі зазвичай наголошують на консервативних методах лікування, таких як:
- підтримання здорової ваги
- пити багато води
- лікування лімфедеми
- дотримання правил гігієни
- правильний догляд за шкірою
- регулярно займатися спортом
Медикаментозне лікування
Медикаментозне лікування залежить від симптомів, які має людина з KTS.
Варіанти лікування можуть включати:
- ампутація значно збільшених пальців стопи
- лазерна терапія для зменшення уражень шкіри, таких як плями від портвейну
- операція з корекції довжини кінцівки для виправлення нерівномірної довжини кінцівки
- хірургічне видалення ділянок товстої кишки, які можуть мати часті кровотечі
- відновлення вен за допомогою лазерів або інших хірургічних методів
Якщо у людини з KTS виникають тромби в гомілках, вони також можуть приймати антикоагулянти, щоб запобігти утворенню тромбів у майбутньому. Однак це може бути важко, оскільки деякі люди з KTS також мають хронічну кровотечу.
В одному дослідженні 2018 року було встановлено, що 23,2 відсотка людей із KTS також відчувають розлади психічного здоров’я, включаючи депресію та тривогу. Звернення до фахівця з психічного здоров’я також може бути важливою частиною лікування їхнього стану.
Команда медиків, яка може лікувати людину з синдромом Кліппеля-Треноне
Оскільки існує дуже багато симптомів, пов’язаних із KTS, ви або ваша близька людина можете поговорити з кількома медичними працівниками, наприклад:
- Терапевт лімфедеми, сертифікований CLT-LANA
- стоматолог
- дерматолог
- гематолог
- фахівець із психічного здоров’я, наприклад психіатр
- зареєстрований дієтолог
- щелепно-лицевий хірург
- хірург-ортопед
- фахівець з лікування болю
- фізичний або ерготерапевт
- пластичний хірург
- судинний хірург
Домашні засоби
Деякі люди з KTS відчувають лімфедему або значний набряк. Якщо це так, вони можуть використовувати еластичні компресійні пов’язки або компресійні гольфи, щоб зменшити набряк. Лікар може також порекомендувати використання електричних насосів, які кріпляться до надувних обгорток, які забезпечують різну компресію.
Людина з KTS може також зв’язатися з фізіотерапевтом або ерготерапевтом, який може допомогти їй визначити модифікації активності та вправи, які допомагають людині виконувати щоденну діяльність.
Які перспективи для людей із синдромом Кліппеля-Треноне?
Важливо знати, що KTS є прогресуючим станом. У деяких людей ці прогресуючі симптоми можуть бути небезпечними для життя.
Люди з KTS можуть часто відчувати нижчу якість життя порівняно з людьми, які не мають захворювання. Захворювання часто може вплинути на психічне здоров’я людини, і люди з KTS, як правило, повідомляють про депресію та тривогу. З цих причин важливо мати потужну систему підтримки та медичну команду, щоб допомогти людині добре жити з KTS.
Які фактори ризику синдрому Кліппеля-Треноне?
Дослідники точно не знають, що викликає синдром Кліппеля-Треноне. Ви не можете успадкувати це захворювання, і воно вражає однакову кількість чоловіків і жінок. Тому наразі немає жодних кроків, які майбутні батьки могли б зробити, щоб зменшити ймовірність цього стану.
Винос
Симптоми Кліппеля-Треноне варіюються від легких, косметичних проблем до серйозних, небезпечних для життя кровотечі та болю. Однак, оскільки ці симптоми проявляються, рання діагностика та підтримуюче лікування можуть бути ключем до допомоги людям із KTS.
Discussion about this post