І хвороба Гоше, і остеопороз вражають кістки. Дізнайтеся, як GD впливає на здоров’я ваших кісток, включаючи його можливий зв’язок з остеопорозом.
Традиційний остеопороз вражає насамперед людей похилого віку, тоді як хвороба Гоше (ХГ) є рідкісним метаболічним розладом, з яким ви народжуєтеся.
ГР викликається генетичною мутацією, успадкованою одним або обома вашими батьками, що призводить до накопичення певних ліпідів по всьому тілу. Є три типи.
Кісткові симптоми, включаючи біль і зниження рухливості, є
Знижена мінеральна щільність кісток — ключовий компонент остеопорозу — може вперше спостерігатися в дитинстві чи підлітковому віці. Лікування може допомогти запобігти колапсу суглоба, вторинному дегенеративному артриту та іншим супутнім ускладненням.
Як хвороба Гоше впливає на кістки?
GD викликає дефіцит ферменту під назвою глюкоцереброзидаза (GCase). Цей фермент зазвичай розщеплює глюкоцереброзид, різновид гліколіпіду (жирова хімічна речовина, що містить глюкозу).
Коли GCase не розщеплює ці ліпіди, вони накопичуються в таких областях, як кістковий мозок, печінка та селезінка. Коли гліколіпіди впливають на ваш кістковий мозок, вони можуть впливати на щільність кісток і призводити до витончення кісток і переломів.
Низький рівень GCase також може спричинити такі захворювання кісток, як остеопороз. Остеопороз призводить до того, що кістки стають слабкими та більш сприйнятливими до переломів.
Люди, які мають ГР типу 1, мають більше шансів на розвиток остеопорозу. GD типу 1 є
- Остеосклероз: розлад, що характеризується затвердінням кісток і збільшенням їх щільності
- Кістковий криз: епізод сильного болю в кістках внаслідок зниження кровотоку до кісток
- Літичні ураження: ділянки, де була зруйнована кісткова тканина
- Аваскулярний некроз: захворювання, що характеризується дегенерацією та деформацією кісток
-
Гострий остеомієліт: це тип кісткової інфекції
вважається рідкісним
Які симптоми хвороби Гоше у дорослих?
Деякі з найпоширеніших симптомів ГР включають:
- втома (через анемію)
- біль у кістках
- легкі переломи кісток
- легке утворення синців або кровотеча, викликане низьким рівнем тромбоцитів, що виділяються кістковим мозком
- роздутий живіт, викликаний збільшенням печінки або селезінки
ГР типу 1 є найпоширенішим у Сполучених Штатах та інших західних країнах і становить приблизно 90% усіх випадків. GD типу 3 є найпоширенішим у всьому світі.
Захворювання кісток при ГР типу 1 можуть спричинити біль у кістках, переломи внаслідок остеопорозу та деформації скелета. Розвиток мозку у цього типу типовий, але можлива втома.
Тип 1 може спричинити збільшення печінки та селезінки та, у рідкісних випадках, впливати на нирки та легені. Його вважають «ненейронопатичним» — він не впливає на спинний або головний мозок, два ключові компоненти центральної нервової системи.
ГР типу 2 є найменш поширеним із трьох підтипів і переважно вражає маленьких дітей. Також називається гострою нейронопатичною хворобою Гоше, ця форма викликає значні — часто летальні — пошкодження мозку.
ГР типу 3 включає поєднання симптомів, які спостерігаються при типах 1 і 2. Це трохи важче, ніж тип 1, але менш серйозно, ніж тип 2.
Які варіанти лікування доступні для хвороби Гоше?
GD типу 1 — підтип, пов’язаний з остеопорозом — вважається легким і піддається лікуванню за допомогою ліків.
Замісна ферментна терапія (ERT) допомагає лікувати дефіцит ферменту GCase, щоб ваше тіло могло розщеплювати шкідливі ліпіди, які можуть накопичуватися у ваших кістках і органах. ЗЕЗТ вводять у вигляді інфузій кожні 2 тижні.
Іншим можливим варіантом є пероральне лікування, яке називається терапією зниження рівня субстрату (SRT). SRT зменшує загальну кількість GCase, яку виробляє ваше тіло.
Ще одна мета лікування кісткових симптомів, пов’язаних із ГР, полягає в тому, щоб допомогти збільшити рухливість, одночасно зменшуючи біль і переломи.
Проконсультуйтеся з медичним працівником щодо змін дієти та можливих добавок, таких як вітамін D або кальцій, які
Яка тривалість життя людини з хворобою Гоше?
Ураження кісток в основному спостерігається при ГР типу 1, але також може спостерігатися при типі 3. Тип 1 має найдовшу тривалість життя та добре піддається лікуванню.
3 тип виникає протягом першого десятиліття життя. Тип 3 може спричинити скорочення тривалості життя, але з лікуванням можна прожити свої 50 років.
Тип 2 — найменш поширений підтип — переважно вражає немовлят і дітей раннього віку. Тип 2 часто є летальним протягом перших 2 років після діагностики. Наразі немає доступних варіантів лікування.
Хоча ГР все ще вважається рідкісним явищем, воно вражає приблизно 1 з кожні 40 000 живонароджених. Дослідники продовжують досліджувати генетичний компонент цього захворювання, а також можливі методи лікування.
Подумайте про те, щоб поговорити зі своїм клініцистом про участь у клінічному випробуванні, якщо у вас остеопороз, пов’язаний із ГР. Клінічні випробування сприяють об’єму досліджень у цій галузі та можуть дозволити вам отримати доступ до дешевшого чи безкоштовного лікування.
Суть
ГР – це спадковий розлад, який спричиняє накопичення GCase у вашому організмі. Якщо не лікувати, це накопичення може призвести до таких захворювань кісток, як остеопороз, та інших ускладнень, що стосуються кісткового мозку, печінки та селезінки.
Незалежно від того, чи маєте ви новий або попередній діагноз і відчуваєте симптоми, пов’язані з кістками, проконсультуйтеся з медичним працівником щодо варіантів лікування. Вони також можуть рекомендувати модифікації дієти, добавки та зміни способу життя для додаткової підтримки.
Discussion about this post