Що таке синдром Нунана?

Що таке синдром Нунана?

Синдром Нунана є вродженим розладом, що означає, що він присутній при народженні.

Воно може бути наслідком будь-якої з восьми різних генних мутацій і може бути успадковане від батька, який є носієм ураженого гена (називається аутосомно-домінантним успадкуванням). Однак це також може бути спонтанним, тобто статися випадковим чином без будь-якої сімейної історії.

Люди з синдромом Нунана можуть мати певні риси обличчя, вади серця, низький зріст або інші фізичні проблеми та проблеми з розвитком.

Оскільки ознаки та симптоми можуть сильно відрізнятися від людини до людини, у деяких немовлят діагноз може бути поставлений при народженні, а у інших – лише пізніше.

Немає ліків від синдрому, тому лікування зосереджено на вирішенні будь-яких конкретних проблем зі здоров’ям людини.

Що таке синдром Нунана з кількома лентигінами (NSML)?

Хоча синдром Нунана з кількома лентигінами (NSML) схожий на синдром Нунана, це інший розлад.

Обидва викликані PTPN11 і RAF1 мутації генів і, як наслідок, вони мають різні характеристики. Насправді, може бути важко відрізнити між ними до пізнього дитинства.

Але NSML дуже рідкісний. Крім того, у дітей з цим розладом можуть з’явитися плями на шкірі, які називаються лентигінами 4 або 5 років. Коли діти досягають статевої зрілості, таких плям може бути тисячі.

Не у всіх людей з NSML розвивається лентигін, але це класична ознака синдрому разом з іншими проблемами, такими як вади серця, низький зріст, проблеми зі слухом і певні риси обличчя.

Які симптоми синдрому Нунана?

Існує багато симптомів синдрому Нунана. Ступінь їх тяжкості варіюється від легкого до серйозного.

Симптоми можуть включати:

• Певні риси обличчя: широко посаджені очі, низько посаджені вуха, широкий ніс і лоб, маленька щелепа
• Захворювання очей: птоз (опущення повік), широка відстань між очима, амбліопія (ліниве око), астигматизм, косоокість
• Проблеми зі слухом: втрата слуху (зокрема, сенсоневральна глухота)
• Серцево-судинні проблеми: легеневий стеноз (проблема серцевого клапана), нерегулярний серцевий ритм, дефекти міжпередсердної або міжшлуночкової перегородки, гіпертрофічна кардіоміопатія (потовщення серцевого м’яза)

Інші проблеми, як-от:

• Проблеми опорно-рухового апарату: нетипове викривлення хребта (кіфоз, сколіоз), аномалії грудини або ліктьових суглобів
• Проблеми з кров’ю: проблеми зі згортанням крові, що призводять до збільшення синяків/кровотеч, нетипова кількість лейкоцитів
• Умови лімфатичної системи: лімфедема (скупчення рідини в лімфатичній системі)
• Репродуктивні проблеми: неопущені яєчка та безпліддя у чоловіків
• Захворювання нирок: відсутність нирки, наприклад
• Захворювання шкіри: в’яла шкіра на шиї, товста шкіра на долонях, доброякісні пухлини на шкірі, чорні/коричневі плями на шкірі (лентигіни схожі на плями на печінці)

Проблеми розвитку, такі як:

• Проблеми зростання: низький зріст, очевидний приблизно до другого дня народження дитини (без лікування середній зріст дорослої жінки з синдромом Нунана становить 5 футів і 5 футів і 3 дюйми для чоловіків)
• Порушення в навчанні: деякі люди з синдромом Нунана можуть відчувати легкі порушення навчання або нижчий IQ.
• Інші проблеми: Проблеми з годуванням і поведінкою – інші можливості, хоча вони менш поширені

Що викликає синдром Нунана?

Синдром Нунана може бути успадкований від батьків або виникнути спонтанно під час зачаття.

Є вісім генних мутацій, які можуть бути пов’язані з синдромом. Ці мутації в цих п’яти генах найбільш пов’язані з розладом:

• PTPN11
• SOS1
• RIT1
• RAF1
• КРАС

Однак у 1 з кожних 5 людей із синдромом Нунана не може бути виявлено жодної специфічної зміни гена. І індивідуальні симптоми, як правило, пов’язані зі зміною гена, що відповідає за синдром.

Наприклад, PTPN11 Ген, який зустрічається приблизно у 50 відсотків людей із синдромом Нунана, пов’язаний із стенозом легеневої артерії.

Приблизно від 30 до 75 відсотків людей із синдромом Нунана успадковують його від батьків, які є носіями генної мутації. Це означає, що батько з мутацією гена також насправді має синдром Нунана, але його симптоми можуть бути настільки слабкими, що їм ніколи не ставили діагноз або неправильно діагностували.

Для інших людей із синдромом Нунана генетична мутація відбувається випадково.

Як діагностується синдром Нунана?

Під час народження лікар вашої дитини може помітити певні фізичні ознаки, риси обличчя, наприклад, або вроджені вади серця. Звідти діагноз можна підтвердити за допомогою аналізу крові на наявність генетичних мутацій.

Проте негативний аналіз крові не завжди означає, що у дитини немає синдрому Нунана. У 1 з 5 випадків генетична мутація не виявлена.

У міру того, як ваша дитина росте, можуть бути призначені інші тести для виявлення конкретних проблем зі здоров’ям. Вони включають:

• тести серця, такі як електрокардіограма або ехокардіограма
• аналізи крові для визначення факторів згортання крові
• перевірка зору та слуху
• освітні оцінки для оцінки затримки розвитку

Ви також можете отримати діагноз під час вагітності. Якщо ви підозрюєте, що ви або ваш партнер є носієм генної мутації, ваш лікар може запропонувати генетичне тестування, наприклад амніоцентез або біопсію ворсин хоріона.

Ультразвукове сканування також може виявити певні ознаки, як-от надлишок амніотичної рідини (багатоводдя) або накопичення рідини в інших частинах тіла.

Яке лікування синдрому Нунана?

Оскільки лікування синдрому в цілому не існує, лікування зосереджено на усуненні конкретних станів здоров’я або симптомів.

Лікування може включати що завгодно: від ліків до хірургічного втручання до постійних візитів до лікаря для моніторингу різних станів.

Лікування може включати:

• хірургічне втручання для лікування вроджених вад серця, таких як стеноз легенів і дефекти перегородки
• ліки від проблем із серцем, таких як гіпертрофічна кардіоміопатія
• регулярні прийоми для моніторингу стану серця
• ліки (гормон росту) для обмеження росту

• логопедія при проблемах з годуванням і мовленням

• операція з приводу неопущених яєчок

• окуляри або хірургічне втручання для вирішення проблем із очима

• регулярні прийоми та лікування за потреби проблем зі слухом
• необхідне лікування проблем з лімфою
• ліки, що сприяють згортанню крові
• раннє втручання (фізична та трудотерапія) та інші методи лікування для усунення труднощів у навчанні та інших затримок розвитку

Загалом, вам потрібно буде тісно співпрацювати з лікарями вашої дитини, щоб лікувати будь-які проблеми зі здоров’ям вашої дитини. Корисно, якщо ваші лікарі можуть працювати разом, щоб усі були на одній сторінці з доглядом за вашою дитиною.

Які перспективи для дітей із синдромом Нунана?

При правильному медичному догляді та лікуванні багато дітей із синдромом Нунана, ймовірно, житимуть здоровим життям, коли стануть дорослими.

Не тільки це, але також важливо зазначити, що нові симптоми або медичні проблеми зазвичай не розвиваються, коли діти стають старшими.

Синдром Нунана на кожну дитину впливає по-різному, тому перспективи дуже індивідуальні. Вроджені вади серця, зокрема захворювання лівого шлуночка, викликають найбільше занепокоєння щодо несприятливих наслідків для здоров’я.

Які фактори ризику синдрому Нунана?

Батьки, які є носіями генних мутацій, пов’язаних із синдромом Нунана, мають 50-відсотковий шанс передати мутацію під час кожної вагітності.

Отже, якщо у вашій родині є розлад, ви можете записатися на прийом до генетичного консультанта, щоб оцінити свій ризик.

Якщо у вашій сім’ї немає випадків розладу і у вас є одна дитина з синдромом Нунана, ваші шанси знову зіткнутися з ним набагато нижчі. Менше 1 відсотка пар, у яких жоден із батьків не має синдрому Нунана, народжує ще одну дитину з цим захворюванням.

Вчені не впевнені в тому, що саме викликає синдром Нунана. Наразі немає досліджень, які б припускали, що це спричинено впливом радіації, дієтою чи будь-якими іншими факторами навколишнього середовища.

Багато дітей із синдромом Нунана можуть жити повноцінним здоровим життям за умови правильного лікування та терапії. І вам не потрібно переміщатися по цих водах самостійно.

Зверніться до лікаря вашої дитини за вказівками, підтримкою та допомогою у пошуку додаткових ресурсів, які допоможуть вам у вашій подорожі.

Фонд синдрому Нунана є ще одним чудовим джерелом інформації, освіти та пропаганди.