Мітохондріальні захворювання: причини, симптоми, діагностика та лікування

Мітохондрії – це «фабрика енергії» нашого організму. Мітохондріальні захворювання – це довгострокові, генетичні, часто спадкові захворювання, які виникають, коли мітохондрії не виробляють достатньо енергії для належного функціонування організму. Кожна 5000 людина має генетичне захворювання мітохондрій. Обговорюються симптоми, діагностика та лікування.

Огляд

Мітохондріальні захворювання: причини, симптоми, діагностика та лікування — Мітохондрії, що виробляють енергію в клітинах людини.

Що таке мітохондрії?

Мітохондрії – це «фабрика енергії» нашого організму. Майже в кожній клітині тіла є кілька тисяч мітохондрій. Їхня робота — переробляти кисень і перетворювати речовини з їжі, яку ми їмо, в енергію. Мітохондрії виробляють 90% енергії, необхідної нашому організму для функціонування.

Що таке мітохондріальні захворювання?

Мітохондріальні захворювання – це хронічні (довгострокові), генетичні, часто спадкові захворювання, які виникають, коли мітохондрії не виробляють достатньо енергії для належного функціонування організму. (Успадковане означає, що розлад передавався від батьків до дітей.) Мітохондріальні захворювання можуть бути присутніми при народженні, але також можуть виникнути в будь-якому віці.

Мітохондріальні захворювання можуть вражати практично будь-яку частину тіла, включаючи клітини мозку, нерви, м’язи, нирки, серце, печінку, очі, вуха або підшлункову залозу.

Мітохондріальна дисфункція виникає, коли мітохондрії не працюють належним чином через інше захворювання або стан. Багато станів можуть призвести до вторинної мітохондріальної дисфункції та вплинути на інші захворювання, включаючи:

Хвороба Альцгеймера.
М’язова дистрофія.
Хвороба Лу Геріга.
цукровий діабет.
Рак.

Особи з вторинною мітохондріальною дисфункцією не мають первинного генетичного мітохондріального захворювання, і їм не потрібно турбуватися про поточний розвиток або погіршення симптомів.

Наскільки поширені мітохондріальні захворювання?

Кожна 5000 людина має генетичне захворювання мітохондрій. Щороку в США від 1000 до 4000 дітей народжуються з мітохондріальним захворюванням. З огляду на кількість і тип симптомів і залучених систем органів, мітохондріальні захворювання часто помилково приймають за інші, більш поширені захворювання.

Симптоми та причини

Що викликає мітохондріальну хворобу?

У більшості людей первинне мітохондріальне захворювання є генетичним захворюванням, яке може передаватися у спадок (передаватися від батьків до дітей) кількома способами.

Щоб зрозуміти типи успадкування, корисно дізнатися більше про гени та ДНК. Гени — це речовини, які дають нам наші риси, наприклад, карі чи блакитні очі. Гени містять ДНК, яка є «схемою», яка надає кожній людині її унікальний склад.

За звичайних обставин дитина успадковує гени парами – один ген від матері, а другий від батька. Дитина з мітохондріальним захворюванням НЕ отримує нормальну пару генів від батьків. Ген мутував, тобто став дефектним (змінився). Вивчення того, як мітохондріальне захворювання передавалося у спадок, допомагає передбачити ймовірність передачі хвороби (хвороб) майбутнім дітям.

Типи успадкування:

Аутосомно-рецесивне успадкування: Ця дитина отримує одну мутовану копію гена від кожного з батьків. Імовірність того, що кожна дитина в сім’ї успадкує мітохондріальне захворювання, становить 25%.
Аутосомно-домінантне успадкування: Ця дитина отримує одну мутовану копію гена від будь-якого з батьків. Імовірність того, що кожна дитина в сім’ї успадкує мітохондріальне захворювання, становить 50%.
Мітохондріальне успадкування: У цьому унікальному типі успадкування мітохондрії містять власну ДНК. Лише мітохондріальні порушення, викликані мутаціями мітохондріальної ДНК, успадковуються виключно від матерів. Якщо мітохондріальне захворювання успадковується таким чином, існує 100% ймовірність, що кожна дитина в сім’ї успадкує мітохондріальне захворювання.
Випадкові мутації: Іноді гени розвивають власну мутацію, яка не успадковується від батьків.

Які симптоми мітохондріальних захворювань?

Симптоми мітохондріальних захворювань залежать від того, які клітини організму вражені. Симптоми у пацієнтів можуть варіюватися від легких до важких, охоплювати один або кілька органів і можуть виникати в будь-якому віці. Навіть пацієнти в одній сім’ї, які мають те саме мітохондріальне захворювання, можуть мати відмінності в симптомах, тяжкості та віці початку (початку симптомів).

Симптоми мітохондріальних захворювань можуть включати:

Поганий ріст.
М’язова слабкість, біль у м’язах, низький тонус м’язів, непереносимість фізичних навантажень.
Проблеми із зором та/або слухом.
Порушення навчання, затримки в розвитку.
Розлад аутичного спектру.
Хвороби серця, печінки або нирок.
Шлунково-кишкові розлади, утруднення ковтання, діарея або запор, незрозуміле блювання, судоми, рефлюкс.
цукровий діабет.
Підвищений ризик зараження.
Неврологічні проблеми, судоми, мігрень, інсульти.
Рухові порушення.
Проблеми зі щитовидною залозою.
Проблеми з диханням.
Лактоацидоз (накопичення лактату).
Деменція.

Діагностика та тести

Як діагностуються мітохондріальні захворювання?

Оскільки мітохондріальні захворювання вражають так багато різних органів і тканин тіла, а пацієнти мають так багато різних симптомів, мітохондріальні захворювання може бути важко діагностувати. Не існує жодного лабораторного або діагностичного тесту, який міг би підтвердити діагноз мітохондріального захворювання. Ось чому для постановки діагнозу вирішальне значення має направлення до медичного закладу з лікарями, які спеціалізуються на цих захворюваннях.

Діагностика починається з серії обстежень і тестів, які можуть включати:

Огляд сімейного анамнезу пацієнта.
Повне фізикальне обстеження.
Неврологічний огляд.
Метаболічний огляд, який включає аналізи крові та сечі, а також, якщо необхідно, тест спинномозкової рідини (спинномозкова пункція).

Інші тести, залежно від симптомів пацієнта та уражених ділянок тіла, можуть включати:

Магнітно-резонансна томографія (МРТ) або спектроскопія (МРС) для неврологічних симптомів.
Огляд сітківки або електроретинограма (ЕРГ) для виявлення симптомів зору.
Електрокардіограма (ЕКГ) або ехокардіограма для виявлення симптомів серцевих захворювань.
Аудіограма або викликані реакції слухового стовбура мозку (ABER) на симптоми слуху.
Аналіз крові для виявлення дисфункції щитовидної залози, якщо у пацієнта є проблеми зі щитовидною залозою.
Аналіз крові для проведення генетичного тесту ДНК.

Більш розширене тестування може включати біохімічне тестування, яке шукає зміни в хімічних речовинах організму, які беруть участь у виробленні енергії. Також можуть бути проведені біопсії (зразки) шкіри та м’язової тканини.

Управління та лікування

Як лікують мітохондріальні захворювання?

Немає ліків від мітохондріальних захворювань, але лікування може допомогти зменшити симптоми або уповільнити погіршення здоров’я.

Лікування варіюється від пацієнта до пацієнта і залежить від конкретного діагностованого мітохондріального захворювання та його тяжкості. Однак неможливо передбачити реакцію пацієнта на лікування або передбачити, як хвороба вплине на цю людину в довгостроковій перспективі. Немає двох людей однаково реагувати на те саме лікування, навіть якщо вони мають однакову хворобу.

Лікування мітохондріальних захворювань може включати:

Вітаміни та добавки, включаючи коензим Q10; вітаміни групи В, особливо тіамін (В1) і рибофлавін (В2); Альфа-ліпоєва кислота; L-карнітин (Карнітор); креатин; і L-аргінін.
Вправи, включаючи вправи на витривалість і тренування на опір/силу. Це робиться для збільшення розміру і сили м’язів. Вправи на витривалість включають ходьбу, біг, плавання, танці, їзду на велосипеді та інші. Опір/силові тренування включають такі вправи, як присідання, згинання рук, розгинання колін, підняття тяжкості та інші.
Збереження енергії. Не намагайтеся зробити занадто багато за короткий проміжок часу. Стежте за собою.
Інші методи лікування. Вони можуть включати логопедію, фізіотерапію, респіраторну терапію та трудотерапію.

Уникайте ситуацій, які можуть погіршити ваш стан здоров’я. До них належать: вплив холоду та/або тепла; голодування; нестача сну; стресові ситуації; і вживання алкоголю, сигарет і глутамату натрію (MSG, підсилювача смаку, який зазвичай додають до китайської їжі, консервованих овочів, супів і обробленого м’яса).

Перспектива / Прогноз

Який прогноз (прогноз) для людей із мітохондріальними захворюваннями?

Прогноз для людей із мітохондріальними захворюваннями залежить від того, скільки систем органів і тканин уражено, а також від тяжкості захворювання. Деякі постраждалі діти та дорослі живуть майже нормально. Інші можуть відчути різкі зміни у своєму здоров’ї протягом дуже короткого періоду часу. У деяких пацієнтів може спостерігатися загострення хвороби, а потім повертатися до більш стабільного стану протягом багатьох років. Хоча на даний момент не існує ліків від мітохондріальних захворювань, дослідження тривають.

Батьки з мітохондріальними захворюваннями, які планують мати інших дітей, можуть захотіти проконсультуватися з генетичним консультантом, щоб обговорити свої проблеми.