Огляд
Що означає «низький зріст»?
«Низький зріст» – це термін, який означає, що людина значно нижча за інших людей того ж віку та статі. У дітей це може означати, що їх зріст низький за кривими росту або менший, ніж очікувалося, виходячи з зросту їхніх батьків.
Зріст людини (або довжина у немовлят) визначається низкою факторів, включаючи зростання батьків, їх вагу та рівень гормонів. Існує також ряд генетичних умов, через які люди можуть бути низькорослими.
Що таке скелетна дисплазія (карликовість)?
Один набір генетичних станів, які можуть викликати низький зріст, називається скелетною дисплазією.
Скелетна дисплазія — це загальний медичний термін, який включає сотні станів, які можуть вплинути на ріст кісток та/або хрящів. У минулому ці стани називали «карликовістю». Деякі люди з цими захворюваннями віддають перевагу терміну «маленькі люди», як правило, дорослі менше ніж 4 фути 10 дюймів.
Скелетна дисплазія має багато різних форм. Ці умови можуть вплинути на різні частини тіла, включаючи розмір рук, ніг, живота або голови. Через це їх також можна охарактеризувати як «непропорційного» низького зросту.
Симптоми та причини
Яка найчастіша причина скелетної дисплазії (карликовості)?
Відомо, що існують сотні генетичних захворювань, які викликають дисплазію скелета. Найпоширенішою є ахондроплазія, вроджений дефект, який впливає на ріст кісток і призводить до коротких рук і ніг. Люди з ахондроплазією мають середній зріст дорослої людини близько 4 футів.
Ахондроплазія може бути успадкована від батьків, але більшість випадків є результатом нової генетичної мутації, тобто жоден з батьків не передав її. Люди з ахондроплазією зазвичай мають велику голову з видатним чолом, зігнутими ногами і викривленням спини, яке називається «лордозом».
Ахондроплазія зазвичай не впливає на інтелект або тривалість життя людини, хоча з нею можуть бути пов’язані потенційні ускладнення.
Які інші причини скелетної дисплазії (карликовості)?
- Гіпохондроплазія є ще одним станом, який впливає на ріст кісток, зазвичай з менш серйозними наслідками, які можуть бути не помічені в дитинстві.
- Псевдоахондроплазія є ще одним станом, який впливає на ріст кісток. Як і ахондроплазія та гіпохондроплазія, він обмежує здатність організму перетворювати хрящ на кістку.
- Діастрофічна дисплазія є ще одним станом, який може викликати карликовість коротких кінцівок. До відмінних ознак діастрофічної дисплазії можна віднести деформацію стоп і великих пальців і біль у суглобах. У деяких немовлят, уражених діастрофічною дисплазією, є ущелина піднебіння, отвір на даху рота.
- Спондилоепіфізарна вроджена дисплазія має назву, яка відноситься до хребта (спондило-) і кінців (епіфізів) довгих кісток на руках і ногах. Іноді його скорочують як SEDc. Короткий тулуб і шия, а також викривлення хребта характерні для людей з SEDc, а також проблеми із зором і слухом.
Які ще причини низького зросту?
Більшість інших причин короткого зросту описуються як «пропорційні», тобто все маленьке, а не лише певні частини, такі як руки чи ноги.
- Сімейний: Якщо батьки та інші члени сім’ї невисокі, то це нормально для дитини.
- Пізнє цвітіння (конституційна затримка): Деякі діти мають низький рост раніше в дитинстві, тому що вони запрограмовані рости пізніше, ніж їхні однолітки. Іноді в сімейному анамнезі спостерігається подібна модель зростання інших членів.
- Неправильне харчування: Відсутність достатнього харчування (з багатьох причин) може вплинути на здатність дитини рости.
- Дефіцит гормону росту: Мозок виробляє недостатньо гормону, який зумовлює більшу частину росту дитини. Лікувати дефіцит можна за допомогою ін’єкцій.
- Невеликий для терміну вагітності: Більшість дітей, які народжуються маленькими, «наздоганяють» своє зростання протягом перших 2-3 років життя, але 10% цього не роблять. Ті, хто залишився маленькими, можуть отримати користь від лікування гормоном росту.
- Генетичні умови: Велика кількість інших генетичних захворювань може призвести до того, що особини будуть нижчими, ніж очікувалося.
Діагностика та тести
Як діагностується скелетна дисплазія (карликовість)?
Багато з цих станів іноді можна діагностувати або принаймні запідозрити ще до народження. Ультразвукове зображення – стандартна частина пренатального скринінгу – може попередити лікаря про такі ознаки, як укорочені кістки.
Після народження ваш педіатр буде стежити за зростанням вашої дитини і проводити спостереження за зовнішнім виглядом дитини. Тестування, включаючи аналіз крові та рентген, може пролити світло на причини, чому дитина нижча, ніж очікувалося, і чи є занепокоєння щодо можливої скелетної дисплазії. Вам також може знадобитися зустрітися з такими фахівцями, як дитячі ендокринологи (лікарі-гормонологи) або генетики.
Який ризик народження дитини з ахондроплазією?
Ахондроплазія вражає десь від 1 з 15 000 до 1 з 40 000 дітей. У більшості випадків мутація відбувається сама (сама) і не передається від батьків. Імовірність різко зростає, якщо у одного або обох батьків є ахондроплазія. Батьки з ахондроплазією мають 50-відсотковий шанс передати хворобу дитині. Якщо обидва батьки мають ахондроплазію, існує 25-відсотковий шанс, що дитина народиться з так званою гомозиготною ахондроплазією, що призводить до мертвонародженості або смерті незабаром після народження.
Управління та лікування
Як лікується скелетна дисплазія (карликовість)?
Загалом, лікування зосереджено на подоланні симптомів та ускладнень. Немає ліків. Наприклад, ускладнення, які можуть виникнути з ахондроплазією, найбільш поширеною причиною скелетної дисплазії, включають:
- Гідроцефалія, надлишок води навколо мозку, яку в деяких випадках потрібно злити.
- Стиснення стовбура мозку, частини мозку, яка з’єднується зі спинним мозком. Якщо отвір біля основи черепа занадто малий, це може викликати проблеми з диханням. Це можна вилікувати за допомогою операції для розширення отвору.
-
Апное, що означає тимчасову затримку дихання, часто під час сну. Це можна лікувати різними способами, включаючи машини, які допомагають дитині дихати, ліки та хірургічне втручання для відкриття дихальних шляхів шляхом видалення мигдалин та аденоїдів.
- Більша сприйнятливість до вушних інфекцій, які можна лікувати антибіотиками або вушними трубками, які пропускають повітря в вухо і запобігають накопиченню рідини.
- Підвищений ризик ожиріння, який найкраще подолати шляхом заохочення здорового харчування та фізичних вправ з раннього дитинства.
Деякі люди, які мають скелетну дисплазію, вибирають операцію з подовження кінцівки, яка включає розрізання кістки та імплантацію в неї металевих пристроїв. Цей варіант є спірним, оскільки це складна процедура з обмеженим результатом успіху та значним ризиком ускладнень. Деякі розглядають це також як чисто косметичну процедуру, яка не вирішує жодних реальних проблем зі здоров’ям.
Перспектива / Прогноз
Який прогноз для людей з низьким зростом і скелетною дисплазією (карликовістю)?
Більшість людей низького зросту мають нормальний інтелект, нормальну тривалість життя і те, що організація Little People of America характеризує як «досить гарне здоров’я». Але різноманітні ускладнення, які можуть виникнути через різні причини карликовості, дійсно впливають. Ортопедичні ускладнення часто вимагають хірургічного втручання.
Жити з
Як я можу допомогти своїй дитині невисокого зросту?
Самооцінка важлива для всіх дітей. Дітей можуть дражнити чи знущатися в школі або стикатися з іншим тиском, пов’язаним із цінністю, яку суспільство приділяє високому зросту. Це гарна ідея поговорити з учителями, щоб розповісти їм про потреби вашої дитини.
Батьки повинні збалансувати потребу ставитися до дитини відповідно до її віку, а не її зросту, з турботою про труднощі та питання безпеки, які варіюються від очевидних до не дуже очевидних. (Наприклад, дитина з карликовістю на коротких кінцівках може мати більш високий центр ваги, що вимагає іншого способу закріплення її в гойдалках або колясці.)
Ресурси
Little People of America, Inc.
250 El Camino Real, Suite 201
Тустин, Каліфорнія 92780
Безкоштовний номер: 888-572-2001
Телефон: 714-368-3689
Факс: 714-368-3367
Електронна пошта: [email protected]
MAGIC Foundation
4200 Cantera Dr. #106
Warrenville, IL 60555
Безкоштовний номер: 800-362-4423
Телефон: 630-836-8200
Факс: 630-836-8181
Електронна пошта: [email protected]
Discussion about this post