Доктор Скотт Барабан згадує свою першу розмову з Мері Енн Мескіс. Вони були представлені на зустрічі Американського епілептичного товариства ще в 2011 році.
Барабан керує лабораторією в Каліфорнійському університеті в Сан-Франциско. Мескіс є виконавчим директором Фонду синдрому Дравета (DSF).
Час цієї зустрічі був ідеальним. У лабораторії Барабана були захоплюючі плани. Вони працювали над моделлю рибки данио з мутацією гена, що спостерігається при синдромі Драве.
«Ми тільки збиралися почати характеризувати цю модель рибки данио як модель синдрому Драве, а потім, можливо, провести деякий скринінг на наркотики», – згадує Барабан.
Надія полягала в тому, щоб таким чином знайти нові варіанти лікування синдрому Драве. Це була б дивовижна новина для людей та сімей, які живуть із синдромом Драве.
Це була багатообіцяюча ідея, але вони потребували джерела фінансування. Ось тут і з’явилися Мескіс і DSF.
Про Фонд синдрому Драве
DSF має кілька місій. Він наполегливо працює, щоб підтримати сім’ї, які живуть із синдромом Драве. Це поширює обізнаність про це рідкісне захворювання. І, нарешті, вона приділяє ресурси та час збору коштів.
При такому рідкісному стані, як синдром Драве, існує не так багато джерел фінансування для досліджень.
DSF визнає, що його зусилля зі збору коштів безпосередньо впливають на дослідження синдрому Драве та майбутнє тих, у кого діагностовано це захворювання. Дослідження є ключем до кращого лікування та надії на лікування.
Ця зустріч між Барабаном і Мескісом привела до отримання гранту від DSF на дослідження Барабана.
Гроші, зібрані завдяки численним зборам коштів під керівництвом DSF, зробили цей грант можливим. Це доказ того, що всі ці гала-концерти, розпродажі та інші заходи прихильників DSF дійсно мають значення.
Про синдром Драве
Синдром Драве є рідкісною формою епілепсії. Зазвичай вперше з’являється у дітей до 1 року.
Діти з синдромом Драве з нього не виростають. І це важко вирішувати, а це означає, що нею дуже складно керувати або лікувати.
Судоми, як правило, часті і тривають довше, ніж при інших типах епілепсії. Люди з синдромом Драве можуть відчувати затримку мови та розвитку, а також проблеми з рівновагою та рухом.
Судоми з синдромом Драве може бути дуже важко піддається лікуванню. Рідко люди з синдромом Драве коли-небудь залишаються без судом.
Мета полягає в тому, щоб знайти правильну комбінацію ліків, які зменшують частоту нападів і тривалість їх дії.
«Для нашої спільноти не існує єдиного протоколу лікування, який би працював для всіх пацієнтів», — каже Мескіс. «Нам потрібні нові варіанти лікування, які можуть дозволити собі покращити якість життя пацієнта та його родини».
Про дослідження
Барабан вивчає генетичні форми епілепсії, такі як синдром Драве, більше 20 років. На початку 2000-х років його лабораторія вперше ввела рибу данио для дослідження епілепсії.
Дивно, але даніо рибки дуже схожі на людей, коли справа доходить до генетичних умов. Ці маленькі рибки мають більше 80 відсотків генів, пов’язаних із станом людини.
Рибки данио ідеально підходять для досліджень з іншої причини. Пара дорослих риб може виробляти близько 200 личинок на тиждень, забезпечуючи багато предметів дослідження.
У людини синдром Драве викликається мутацією в SCN1A ген. Пілотний проект, здійснений приблизно з 2010 по 2011 рік, показав, що той самий ген може бути змінений у данио.
Ці SCN1A мутована рибка данио виявляла подібну судомну активність до людей із синдромом Драве. Вони також відповіли на лікування, яке в даний час використовується для лікування синдрому Драве.
Це означало, що ці рибки даніо були чудовими моделями для досліджень. І грант від DSF дозволив подальше тестування з ними SCN1A модифікована рибка данио.
Розробка нових ліків дуже дорога. Отже, дослідники хотіли дослідити, чи можуть будь-які існуючі ліки працювати при синдромі Драве.
У початковому проекті було перевірено близько 300 сполук. З тих пір понад 3500 існуючих препаратів було перевірено на цих рибок данио.
Були цікаві знахідки.
У дослідженнях з рибками данио клемізол значно зменшував судомну активність. Клемізол є антигістамінним препаратом. Він насправді не використовувався з 1950-х років, коли з’явилися більш ефективні варіанти.
Наступний крок — перевірити, чи працює він у людей із синдромом Драве. Оскільки клемізол мав попереднє схвалення FDA, випробування на людях можна було почати раніше. Вони почалися наприкінці 2020 року.
Після цього початкового відкриття ще три сполуки показали перспективність синдрому Драве. Деякі похідні клемізолу також зменшують судоми SCN1A модифікована рибка данио.
Підтримка чудових ідей
Дослідникам потрібне фінансування, щоб втілити чудові ідеї в реальність.
У світі досліджень часто бракує грошей. Особливо це стосується багатьох проектів на дуже ранніх стадіях дослідження. Ось чому їм потрібен приріст фінансування, щоб почати.
DSF надає гроші на дослідження.
«Основним напрямком місії нашої організації є фінансування досліджень», – пояснює Мескіс. «Ми пропонуємо чотири різні механізми грантів, і з моменту заснування в 2009 році ми надали гранти на дослідження трохи більше 4,95 мільйона доларів США».
Гроші, доступні для грантів на дослідження, надходять безпосередньо від збору коштів.
Гранти призначені для просування ранніх етапів досліджень.
Гроші від DSF дають можливість дослідникам розвивати свої проекти. Багато хто зрештою може подати заявку на більші державні гранти. Це було б неможливо без початкової фінансової підтримки DSF.
Науково-консультативна рада DSF розглядає всі заявки на грант. Враховується багато факторів. До них належать:
- інновації
- шанс на успіх
- якість науки
Дослідження синдрому Драве може привести до проривів для інших форм епілепсії.
Проблеми збору коштів
Будь-яка організація, яка займається збором грошей, знає, що можуть бути проблеми. З рідкісним станом це може бути ще важче.
Люди, які найбільше страждають від синдрому Драве, зазвичай є найбільш залученими.
«Найбільша проблема для спільноти з рідкісними захворюваннями полягає в тому, що всі наші сім’ї мають дитину, яка потребує цілодобового догляду», – каже Мескіс. «Наші батьки вже виснажені та схудли, тому попросити їх допомогти підтримати наші зусилля зі збору коштів може бути чимало».
DSF робить все можливе, щоб полегшити сім’ям підвищення рівня обізнаності та фінансування. Фонд пропонує інструменти та ресурси для підтримки сімей у плануванні власних заходів. Якщо у когось є чудова ідея зібрати гроші, DSF може брати активну участь у плануванні.
Червень – місяць поінформованості про синдром Драве, але є заходи, заплановані цілий рік. Веб-сайт DSF пропонує інформацію та підтримку для широкого кола творчих ідей зі збору коштів.
Одна з подій називається «Віддай свій кубок». Цей збір коштів заохочує людей пропускати щоденну каву чи чай на винос на день, тиждень чи місяць і замість цього пожертвувати ці гроші DSF.
Були також вечірки, пробіжки, вечори в казино та віртуальні піжамні вечірки.
Важливо пам’ятати, що всі зібрані гроші мають значення. «Ми дійсно віримо, що кожен долар має значення», – каже Мескіс. «Незалежно від того, чи це 100 доларів, зібраних на стенді лимонаду, чи 100 000 доларів США, зібраних на гала-заході, усі ці кошти складаються!»
«Так часто наші сім’ї кажуть, що важко впоратися з невідомими цією хворобою», – каже Мескіс.
Участь у роботі DSF зі збору коштів змушує близьких відчувати, що вони активно допомагають. Коли гроші ведуть до багатообіцяючих відкриттів, це ще краще.
Барабан дуже цінує DSF і людей, які вірили в нього та його команду.
«Ми вдячні сім’ям за те, що вони зібрали гроші та повірили в нас, щоб провести таке дослідження», – каже він.
Досягнення в дослідженні захворювань відбувається, коли мережа пристрасних людей поділяє ту саму мету.
Є віддані, небайдужі люди, які організовують заходи зі збору коштів. Інші вносять свою енергію та гроші в ці збори коштів. Є співробітники фонду та члени правління. Існує Науково-консультативна рада, яка приймає рішення про гранти. Самі вчені розробляють передові ідеї та вкладають час та енергію у свої дослідження.
Великі відкриття можна зробити, коли всі працюють разом. Коли ви віддаєте свій час, енергію, ідеї чи гроші справі, яка вас турбує, це має значення.
Discussion about this post