Чи є рак стравоходу спадковим?

Невелика кількість раку стравоходу пов’язана з генами, що передаються через сім’ї. Але більшість випадків раку стравоходу не пов’язані з сімейним анамнезом і не мають відомої причини.

Рак стравоходу становить близько 1% раку в Сполучених Штатах. The Американське ракове товариство оцінки, що близько 21 560 люди отримають діагноз рак стравоходу в 2023 році.

У Сполучених Штатах аденокарцинома стравоходу становить близько 80% раку стравоходу. Більшість інших випадків – це плоскоклітинний рак, який є найбільш поширений раку стравоходу в усьому світі.

Більшість людей, у яких розвивається рак стравоходу, не мають сімейної історії цього захворювання. Невелика кількість людей успадковує від батьків гени, які підвищують ризик розвитку раку стравоходу.

Наприклад, успадковані мутації в RHBDF2 або BLM гени були пов’язані з плоскоклітинним раком. Сімейний анамнез захворювання під назвою стравохід Барретта пов’язаний із підвищеним ризиком розвитку аденокарциноми.

У цій статті ми глибше розглянемо спадкові гени, які збільшують ризик раку стравоходу.

Мова має значення

У цій статті ми використовуємо слово «чоловічий» для позначення статі людини, яка визначається її хромосомами.

Стать визначається хромосомами, а гендер є соціальною структурою, яка може змінюватися залежно від періоду часу та культури. Визнається, що обидва ці аспекти існують у спектрі як історично, так і сучасним науковим консенсусом.

це допомогло?

Які спадкові та генетичні фактори ризику раку стравоходу?

Рак стравоходу виникає, коли генні мутації всередині клітин стравоходу викликають їх неконтрольоване розмноження. Генетичні мутації можна успадкувати від батьків або придбати протягом життя. Дослідники ще не впевнений якщо є специфічні мутації, виявлені в більшості або всіх ракових захворюваннях стравоходу.

Більшість людей, у яких розвивається рак стравоходу, не мають сімейного анамнезу, але дослідники виявили деякі гени, що передаються через сім’ї, пов’язані з підвищеним ризиком. Ці зміни видно в a дуже мала кількість людей з раком стравоходу.

Аденокарцинома стравоходу, пов’язана з сімейним анамнезом, як правило, розвивається при a молодший вік і менш сильно пов’язаний з іншими факторами ризику, ніж рак, який не пов’язаний із сімейною історією.

Тілоз при раку стравоходу

Тілоз із раком стравоходу, також званий синдромом Хауеля-Еванса, спричинений генетичною мутацією у вашому RHBDF2 ген. Він може розвинутися, якщо ви успадкуєте мутацію від одного з батьків.

Люди з синдромом Хауеля-Еванса мають більший ризик розвитку плоскоклітинного раку стравоходу. Ймовірність розвитку плоскоклітинної карциноми до 70 років у людей з генною мутацією є 40–90%.

Вважається, що менше 1000 людей у Сполучених Штатах мають синдром Хауела-Еванса.

Синдром Блума

Синдром Блума викликається мутаціями в BLM ген. Люди з синдромом Блума мають вищий ризик розвитку плоскоклітинного раку стравоходу та деяких рак крові такі як гострий мієлоїдний лейкоз (ГМЛ) і гострий лімфобластний лейкоз.

Більшість людей із синдромом Блума успадковують аномальний ген від обоє батьків. Синдром Блума зустрічається вкрай рідко, лише о 170 справ повідомили в США. Це найчастіше зустрічається у людей ашкеназького єврейського походження.

Аж до 50% людей із синдромом Блума захворюють на рак протягом життя, і більшість із цих випадків трапляється у віці до 30 років.

Анемія Фанконі

Анемія Фанконі спричинена мутаціями в деяких FANC гени, які підвищують ризик:

AML
плоскоклітинний рак стравоходу
прогресуюча недостатність кісткового мозку

Він розвивається лише в тому випадку, якщо ви успадкуєте мутований ген від обох батьків.

Анемія Фанконі вражає о 1 на 136 000 новонароджених. Його виявляють у всіх рас, але в Сполучених Штатах його найчастіше спостерігають у людей ашкеназького єврейського походження.

Приблизно 75% випадків пов’язано з проблемами розвитку плода.

Сімейний стравохід Барретта

Сімейний стравохід Барретта – це кластер випадків стравоходу Барретта в сім’ї. Стравохід Барретта виникає, коли клітини стравоходу з часом змінюються. Це часто виникає у людей з хронічною гастроезофагеальною рефлюксною хворобою (ГЕРХ) і може перерости в аденокарциному стравоходу.

Точні гени, пов’язані з сімейним стравоходом Барретта, невідомі. Досліджувані гени включають MSX1, CTFRі VSIG10L гени.

Сімейна історія стравоходу Барретта або аденокарциноми стравоходу є сильний фактор ризику для стравоходу Баррета та аденокарциноми. Сімейна кластеризація спостерігається приблизно у 6,5% людей із стравоходом Барретта.

дослідження припускає, що близько 9% випадків аденокарциноми стравоходу пов’язані з сімейним анамнезом стравоходу Барретта.

В 2019 дослідженняДослідники виявили, що люди зі стравоходом Барретта, які мали члена родини першого ступеня з аденокарциномою стравоходу, мали в 5,5 разів вищий ризик прогресування до аденокарциноми стравоходу. Член сім’ї першого ступеня може бути:

батькові
рідний брат
дитина

Які основні причини та фактори ризику раку стравоходу?

Велике вживання тютюнових виробів і алкоголю є двома основними факторами ризику раку стравоходу.

Ризик отримати аденокарциному мінімум вдвічі вище у людини, яка викурює пачку на день, порівняно з некурящим, і підвищений ризик залишається підвищеним, навіть якщо ви кинете палити. Ризик вищий для плоскоклітинного раку, але ризик зменшується, якщо ви кинете палити.

Інші фактори ризику раку стравоходу включають:

збільшення віку, с 85% випадків що виникають у віці старше 55 років
чоловіча стать
ГЕРХ
Стравохід Барретта
ожиріння
можливо дієта з високим вмістом обробленого м’яса
можливо, не їсть багато фруктів і овочів
відсутність фізичної активності
травма вашого стравоходу
наявність інших видів раку
інфекція вірусу папіломи людини (ВПЛ)

Які симптоми раку стравоходу?

Рак стравоходу часто не викликає симптомів на ранніх стадіях. Відповідно до Американське ракове товариство, найпоширенішим симптомом є проблеми з ковтанням. Інші симптоми включають:

біль у грудях
біль при ковтанні
втрата ваги
захриплість
хронічний кашель
блювота
кровотеча в стравохід
біль у кістках

Рак стравоходу часто не діагностується, поки рак не прогресує. Важливо звернутися до лікаря, якщо у вас виникають симптоми раку стравоходу без відомої причини.

Дізнайтеся більше про ознаки та симптоми раку стравоходу.

Більшість видів раку стравоходу не пов’язані з сімейною історією. Невелика кількість людей отримує гени від своїх батьків, які можуть значно підвищити ризик розвитку раку стравоходу.

Лікарі не знають, що викликає рак стравоходу в більшості випадків. Відмова від тютюну та алкоголю, а також дієта з високим вмістом фруктів і овочів може допомогти знизити ваші шанси на розвиток раку стравоходу.