Що ви повинні знати про синдром Сотоса

Огляд

Симптоми синдрому Сотоса

Симптоми цього синдрому в основному пов’язані з надмірним зростанням у перші роки життя дитини.

Фізичні та фізіологічні симптоми синдрому Сотоса у немовлят включають:

• бути великою дитиною при народженні
• швидко росте після народження
• жовтяниця
• погане годування

У дітей такі симптоми включають:

• бути вищим і більшим за однолітків того ж віку
• велика голова
• великі руки і ноги
• довге і вузьке обличчя
• високий лоб
• червоні або рум’яні щоки
• маленьке і гостре підборіддя
• слабкий тонус м’язів
• опущені вниз очі
• гіпертелоризм, що означає наявність великої відстані між очима
• незручна хода або спосіб ходьби
• сколіоз
• судоми
• втрата слуху
• проблеми з нирками та серцем
• проблеми із зором

Симптоми психічного розвитку та розвитку синдрому Сотоса у дітей включають:

• порушення в навчанні
• затримка розвитку
• поведінкові проблеми
• мовно-мовні проблеми
• агресивність і дратівливість
• незграбність
• синдром дефіциту уваги і гіперактивності (СДУГ)
• проблеми з руховими навичками

Синдром Сотоса у дорослих

У порівнянні зі своїми однолітками дорослі з синдромом Сотоса зазвичай мають нормальний діапазон ваги та зростання (хоча їх часто вважають високими). Вони також можуть бути в межах норми для інтелекту.

Синдром Сотоса може підвищити ризик пухлин і раку у дорослих. У дорослих також можуть продовжуватися проблеми з координацією та моторними навичками. Інтелектуальні порушення, наявні в дитинстві, як правило, зберігаються і залишаються стабільними в дорослому віці.

Причини синдрому Сотоса

Синдром Сотоса є генетичним захворюванням. Це викликано мутацією в НСД1 ген. У 95% випадків мутація не успадковується від батьків дитини.

Однак, якщо у вас синдром Сотоса, існує 50-відсотковий шанс передати його своєму нащадку.

Фактори ризику цього стану

Синдром Сотоса виникає в 1 з 14 000 народження. Цей стан частіше зустрічається серед японців або японців.

Інші фактори ризику на даний момент невідомі. Незрозуміло, що викликає мутацію в НСД1 ген або як цьому запобігти.

Діагностика синдрому Сотоса

Синдром Сотоса можна діагностувати у немовлят і дітей. Однак це не є нормальною частиною процесу скринінгу новонароджених у лікарнях. Натомість лікарі перевіряють його, помітивши симптоми. Може знадобитися місяці або кілька років, щоб симптоми змусили лікаря перевірити розлад.

Ваш лікар почне з проведення фізичного огляду та збору історії хвороби вашої дитини. Вони обговорять симптоми та оглянуть вашу дитину. Вони також можуть порекомендувати рентген, КТ та МРТ, щоб виключити можливість інших медичних проблем.

Генетичний тест є частиною процесу діагностики синдрому Сотоса. Тест перевірить на наявність мутації в НСД1 ген.

Дітям із синдромом Сотоса часто ставлять діагноз розлад аутичного спектру. Ваш лікар може порекомендувати поведінкові та інші види терапії, які можуть допомогти.

Варіанти лікування синдрому Сотоса

Для синдрому Сотоса не існує ліків чи одного конкретного лікування. Натомість лікування зосереджується на лікуванні симптомів.

Варіанти лікування включають:

• поведінкова або трудова терапія
• логопедична
• консультування
• ліки для лікування СДУГ, дратівливості або агресивності
• слухові апарати при втраті слуху
• окуляри для усунення проблем із зором

Інші методи лікування можуть знадобитися, якщо у вас виникнуть медичні проблеми, пов’язані з синдромом Сотоса. Наприклад, вам може знадобитися регулярне обстеження серця і нирок. Крім того, ризик пухлин і раку може бути вищим, тому може знадобитися регулярний скринінг.

Для синдрому Сотоса не потрібна спеціальна дієта, але важливо, щоб діти та дорослі харчувалися добре збалансованою та здоровою дієтою.

Прогноз синдрому Сотоса

Синдром Сотоса не є небезпечним для життя станом. Це генетичне захворювання, викликане мутацією НСД1 ген.

Основними характеристиками цього стану є надмірне зростання у дітей та інтелектуальна недостатність. У більшості людей синдром Сотоса діагностують у немовлят або маленьких дітей.

Як тільки вони перестають рости, дорослі можуть перебувати в межах норми щодо зросту, ваги та інтелекту. Дорослі можуть вести повноцінне життя з синдромом Сотоса.