Що потрібно знати про кровоточивий діатез: причини, симптоми, лікування

Симптоми кровоточивого діатезу

Симптоми діатезу з кровотечею пов’язані з причиною розладу. Загальні симптоми включають:

• легко утворюються синці
• кровоточивість ясен
• незрозумілі носові кровотечі
• рясні і тривалі менструальні кровотечі
• сильна кровотеча після операції
• сильна кровотеча після невеликих порізів, забору крові або вакцинації
• сильна кровотеча після стоматологічної роботи
• кровотеча з прямої кишки
• кров у вашому калі
• кров у вашій сечі
• кров у вашій блювоті

Інші специфічні симптоми включають:

• Петехії. Ці маленькі, плоскі, червоні, схожі на висип, кров’яні точки з’являються під шкірою, часто на гомілках.
• Пурпура. Ці невеликі синці можуть бути червоними, фіолетовими або коричневими. Вони можуть бути сухими, з’являтися тільки на шкірі. Або вони можуть бути вологими, з’являючись на слизових. Вологий вид пурпури може свідчити про низький рівень тромбоцитів (тромбоцитопенія).
• Кровотеча в суглоби, м’язи та м’які тканини. Це може статися при гемофілії.
• Шлунково-кишкова кровотеча. Це може бути пов’язано з набутим синдромом фон Віллебранда
• Альбінізм. Цей рідкісний стан асоціюється з синдромами Германського-Пудлака і Чедіака-Хігаші.
• Гіпермобільність суглобів або розтягнення шкіри. Ці симптоми пов’язані з синдромом Елерса-Данлоса (EDS).
• Множинні розширені кровоносні судини (телеангіектазії). Ці симптоми можуть бути пов’язані зі спадковою геморагічною телеангіектазією.

Причини кровоточивого діатезу

Кровоточивий діатез може бути спадковим або набутим. У деяких випадках також можуть бути набуті спадкові розлади кровотечі (наприклад, гемофілія).

Найбільш частими причинами кровотечі діатезу є порушення тромбоцитів, які зазвичай набуті, а не спадкові. Тромбоцити – це фрагменти великих клітин кісткового мозку, які сприяють згортанню крові.

У цій таблиці перераховані всі можливі причини кровоточивого діатезу. Детальніше про кожну причину наведено нижче.

Спадковий кровоточивий діатез

Гемофілія

Гемофілія, мабуть, найвідоміший спадковий діатез з кровотечею, але це не найпоширеніший.

При гемофілії у вашій крові аномально низький рівень факторів згортання. Це може призвести до надмірної кровотечі.

Гемофілія вражає переважно чоловіків. За оцінками Національного фонду боротьби з гемофілією, гемофілія зустрічається приблизно у 1 з кожних 5000 народжених чоловіків.

Хвороба фон Віллебранда

Хвороба фон Віллебранда є найбільш поширеним спадковим розладом кровотечі. Відсутність білка фон Віллебранда у вашій крові перешкоджає нормальному згортанню крові.

Хвороба фон Віллебранда вражає як чоловіків, так і жінок. Це, як правило, легше, ніж гемофілія.

The Центри контролю та профілактики захворювань (CDC) повідомляє, що хвороба фон Віллебранда зустрічається приблизно у 1 відсотка населення.

Жінки можуть частіше помічати симптоми через рясну менструальну кровотечу.

Порушення сполучної тканини

Синдром Елерса-Данлоса (EDS)

Синдром Елерса-Данлоса вражає сполучні тканини організму. Кровоносні судини можуть бути крихкими, синці можуть бути частими. Існує 13 різних типів синдрому.

Приблизно 1 з 5000 до 20 000 людей у ​​всьому світі має синдром Елерса-Данлоса.

Недосконалий остеогенез (хвороба крихкості кісток)

Недосконалий остеогенез – це захворювання, яке викликає крихкість кісток. Зазвичай вона присутня при народженні і розвивається лише у дітей, у яких в сім’ї була ця хвороба. Про 1 людина на 20 тис розвинеться це порушення крихкості кісток.

Хромосомні синдроми

Хромосомні аномалії можуть бути пов’язані з порушеннями згортання крові, спричиненими аномальним рівнем тромбоцитів. До них належать:

• Синдром Тернера

• Синдром Дауна (деякі специфічні форми)

• Синдром Нунана
• Синдром ДіДжорджа
• Синдром Корнелії де Ланге
• Синдром Якобсена

Дефіцит фактора XI

Дефіцит фактора XI є рідкісним спадковим розладом кровотечі, при якому недолік білкового фактора XI крові обмежує згортання крові. Зазвичай він м’який.

Симптоми включають сильні кровотечі після травми або операції, а також схильність до синців і носових кровотеч.

Дефіцит фактора XI вражає приблизно 1 з 1 мільйона людей. За оцінками, це стосується 8 відсотків людей єврейського походження ашкеназі.

Порушення фібриногену

Фібриноген – це білок плазми крові, який бере участь у згортанні крові. При дефіциті фібриногену це може викликати сильну кровотечу, навіть від незначних порізів. Фібриноген також відомий як фактор згортання I.

Існує три форми порушення фібриногену, всі рідкісні: афібриногенемія, гіпофібриногенемія та дисфібриногенемія. Два типи розладів фібриногену є легкими.

Судинні (кровоносні судини) аномалії

Спадкова геморагічна телеангіектазія (HHT)

Спадкова геморагічна телеангіектазія (СГТ) (або синдром Ослера-Вебера-Рендю) вражає приблизно 1 з 5000 людей.

Деякі форми цього генетичного розладу характеризуються видимими утвореннями кровоносних судин біля поверхні шкіри, які називаються телеангіектазами.

Іншими симптомами є часті носові кровотечі, а в деяких випадках і внутрішні крововиливи.

Інші вроджені порушення згортання крові

• психогенна пурпура (синдром Гарднера-Даймонда)
• тромбоцитопенія
• синдроми недостатності кісткового мозку, включаючи анемію Фанконі та синдром Швахмана-Даймонда
• розлади накопичувального басейну, включаючи хворобу Гоше, хворобу Німана-Піка, синдром Чедіака-Хігаші, синдром Германського-Пудлака та синдром Віскотта-Олдріча
• Тромбастенія Гланцмана
• Синдром Бернара-Сульє

Набутий кровоточивий діатез

У деяких випадках розлад кровотечі, який зазвичай передається у спадок, також може бути набутим, часто в результаті захворювання.

Ось деякі з набутих причин кровоточивого діатезу:

• низька кількість тромбоцитів (тромбоцитопенія)

• захворювання печінки
• ниркова недостатність
• захворювання щитовидної залози

• Синдром Кушинга (характеризується аномально високим рівнем гормону кортизолу)

• амілоїдоз

• дефіцит вітаміну К (вітамін К необхідний для згортання крові)

• дисеміноване внутрішньосудинне згортання крові (ДВЗ), рідкісне захворювання, яке викликає надмірне згортання крові

• терапія антикоагулянтами (розріджувачами крові), включаючи гепарин, варфарин (Coumadin), аргатробан і дабігатран (Pradaxa)

• отруєння антикоагулянтами, такими як щуряча отрута або речовинами, забрудненими щурячою отрутою
• набутий дефіцит фактора згортання крові або дефіцит фібриногену
• цинга

Як лікується кровоточивий діатез

Лікування кровоточивого діатезу залежить від причини та тяжкості розладу. За останні десятиліття синтетичне виробництво факторів крові значно покращило лікування, знизивши ймовірність інфекцій.

Будь-яке основне захворювання або дефіцит буде належним чином лікуватися. Наприклад, лікування дефіциту вітаміну K може бути добавкою вітаміну K плюс додатковий фактор згортання крові, якщо це необхідно.

Інші методи лікування є специфічними для розладу:

• Гемофілію лікують синтетично виробленими факторами згортання крові.
• Хворобу фон Віллебранда лікують (при необхідності) препаратами, що підвищують рівень фактора фон Віллебранда в крові, або концентратами фактора крові.
• Деякі порушення згортання крові лікують антифібринолітиками. Ці ліки допомагають уповільнити розпад факторів згортання крові. Вони особливо корисні при кровотечах зі слизових оболонок, у тому числі в роті, або при менструальних кровотечах.
• Антифібринолітики також можна використовувати для запобігання надмірної кровотечі під час стоматологічних процедур.
• Дефіцит фактора XI можна лікувати свіжозамороженою плазмою, концентратами фактора XI та антифібринолітиками. Новішим методом лікування є використання NovoSeven RT, генно-інженерного фактора крові.
• Якщо порушення згортання крові викликане певним препаратом, цей препарат можна відкоригувати.
• А Наукова робота 2018 року рекомендує лікувати діатез крові, коли антикоагулянт залучається до постійного внутрішньовенного введення протаміну сульфату.
• Сильні менструальні кровотечі можна лікувати за допомогою гормональних препаратів, включаючи протизаплідні таблетки.

Як діагностується кровоточивий діатез

Кровотечий діатез, особливо легкі випадки, може бути важко діагностувати.

Лікар почне з детальної історії хвороби. Це включатиме будь-яку кровотечу, яка у вас була в минулому, або наявність у вас членів сім’ї, які стикалися з кровотечею. Вони також запитають про будь-які ліки, трав’яні препарати або добавки, які ви приймаєте, включаючи аспірин.

Медичні рекомендації визначають ступінь тяжкості кровотечі.

Лікар огляне вас фізично, особливо для виявлення аномалій шкіри, таких як пурпура та петехії.

У немовлят і маленьких дітей лікар буде шукати аномальні фізичні характеристики, які зазвичай пов’язані з деякими вродженими порушеннями кровотечі.

Діагностичні тести

Основні скринінгові тести включають повний аналіз крові (або повний аналіз крові) для пошуку відхилень у тромбоцитах, кровоносних судинах і білках згортання. Лікар також перевірить вашу здатність згортання крові та виявить дефіцит фактора згортання.

Інші специфічні тести будуть шукати активність фіброгену, антиген фактора фон Віллебранда та інші фактори, такі як дефіцит вітаміну К.

Лікар також може призначити інші тести, якщо підозрює, що захворювання печінки, крові або інше системне захворювання може бути пов’язане з вашим розладом кровотечі. Вони також можуть зробити генетичне тестування.

Немає жодного тесту, який дає остаточний діагноз, тому процес тестування може зайняти деякий час. Крім того, результати лабораторних досліджень можуть бути непереконливими, навіть якщо в анамнезі є кровотеча.

Ваш лікар може направити вас до спеціаліста з крові (гематолога) для подальшого обстеження або лікування.

Коли звертатися до лікаря

Якщо у вас є сімейний анамнез кровотечі, або якщо у вас або вашої дитини є синяки або кровотечі більше, ніж зазвичай, зверніться до лікаря. Важливо поставити точний діагноз і пройти курс лікування. Деякі порушення згортання крові мають кращий прогноз, якщо їх лікувати вчасно.

Особливо важливо звернутися до лікаря з приводу порушення кровотечі, якщо ви очікуєте на операцію, пологи або велику стоматологічну роботу. Знання вашого стану дозволяє лікарю або хірургу вжити запобіжних заходів, щоб запобігти надмірній кровотечі.

Кровотечний діатез сильно відрізняється за причиною і тяжкістю. Легкі порушення можуть не потребувати лікування. Іноді конкретний діагноз може бути складним.

Важливо якомога раніше поставити діагноз і почати лікування. Можливо, немає ліків від окремих розладів, але є способи впоратися з симптомами.

Розробляються нові та вдосконалені методи лікування. Ви можете звернутися до Національного фонду боротьби з гемофілією для отримання інформації та до місцевих організацій, які займаються різними видами діатезу з кровотечею.

Інформацію та ресурси також має Інформаційний центр генетичних та рідкісних захворювань Національного інституту здоров’я.

Обговоріть план лікування зі своїм лікарем або спеціалістом і запитайте їх про будь-які клінічні випробування, до яких ви можете приєднатися.