Сімейний аденоматозний поліпоз (FAP) — це рідкісний стан, який схиляє вас (робить вас більш сприйнятливими) до передракових колоректальних аденоматозних поліпів. Аденоматозні поліпи — це аномальні новоутворення, схожі на слизову оболонку кишечника. Колоректальний означає, що вони ростуть у вашому товстому кишечнику та прямій кишці, ділянці в кінці вашого кишечника.
ФАП відбувається приблизно в
FAP зазвичай вимагає видалення частини або всього товстого кишечника. Якщо його не лікувати, це майже завжди призводить до колоректального раку у відносно молодому віці. Згідно з даними NORD за 2014 рік, він є причиною приблизно 1 із 200 випадків колоректального раку.
Читайте далі, щоб дізнатися більше про цей рідкісний стан, включаючи симптоми, діагностику та лікування.
Що таке сімейний аденоматозний поліпоз?
FAP є спадковим захворюванням, яке підвищує ймовірність розвитку передракових аденоматозних колоректальних поліпів. У людей з FAP розвиваються сотні або тисячі цих поліпів уздовж прямої та товстої кишки. про
Поліпи розвиваються між віками
Інші назви ФАП
ФАП має кілька інших назв. Вони включають:
- аденоматозний поліпоз товстої кишки (АПК)
- спадковий поліпоз coli
- множинний поліпоз товстої кишки
- сімейний множинний поліпоз
Варіації FAP
Залежно від особливостей ФАП поділяють на підтипи. Ці підтипи включають:
- Класичний ФАП: Класичний ФАП зазвичай діагностується, коли є 100 і більше поліпів і у вас є класичні ознаки захворювання.
-
Синдром Гарднера: Синдром Гарднера – це коли пухлини також розвиваються поза шлунково-кишкового тракту. Ці пухлини можуть включати:
-
епідермоїдні кісти: неракові шишки в або під шкірою
- фіброми: неракові пухлини, що складаються зі сполучної тканини
-
десмоїдні пухлини: неракові пухлини, які ростуть у сполучній тканині та часто з’являються в
живіт плечі, плечі та стегна
-
остеоми: неракові пухлини, виявлені на кістках
-
- Атенуйований FAP: Атенуйована FAP – це коли є від 10 до 99 поліпів. Люди з ослабленим ФАП мають тенденцію до розвитку поліпів і раку пізніше, ніж люди з класичним ФАП.
- Синдром Турко: FAP класифікується як синдром Турко у людей, які мають колоректальні поліпи та пухлини центральної нервової системи.
Які симптоми сімейного аденоматозного поліпозу?
Основною ознакою ФАП є розвиток від сотень до тисяч поліпів. Поширений
- біль у животі
- діарея
- кров у калі
- темний, липкий кал
У людей з ФАП також можуть розвинутися:
- сильне зневоднення внаслідок електролітного дисбалансу, викликаного діареєю та слизовими виділеннями
- утруднення відтоку жовчі, що може викликати жовтяницю та інші симптоми
- утруднення надходження ферментів підшлункової залози, що може спричинити гострий панкреатит
Деякі люди також можуть розвинути:
- поліпи в шлунку і тонкому кишечнику
- остеоми
- аномалії зубів
- вроджена гіпертрофія пігментного епітелію сітківки, рідкісне симптоматичне неракове зростання сітківки, що вражає
від 70% до 80% людей з ФАП - пухлини м’яких тканин
Що викликає сімейний аденоматозний поліпоз і хто в групі ризику?
FAP спричинений генетичною мутацією в БТР ген. БТР є домінантним геном, тобто ймовірність розвитку FAP становить 50%, якщо він є у одного з ваших батьків. За однією оцінкою, близько 50 000 американських сімей є носіями цього гена.
Ризик однаковий для людей, яким при народженні присвоєно чоловічу приналежність, і людей, яким при народженні присвоєно жіноче походження. Це може вплинути на людей будь-якої національності.
про
Як діагностується сімейний аденоматозний поліпоз?
Діагноз ФАП є
Колоноскопія — це обстеження, під час якого лікар оглядає внутрішню частину товстої кишки, вставляючи тонку трубку з камерою в анальний отвір. Якщо вони досліджують лише нижню частину товстої кишки, це називається сигмоїдоскопією.
Класичний ФАП зазвичай діагностується, якщо у вас є
- молоді
- Вам видалили частину кишечника
- мають родича з класичним ФАПом
Аналіз крові може підтвердити, чи є у вас БТР мутація, яка була пов’язана з FAP. Результати генетичного тесту також можуть допомогти вам зрозуміти ризик ускладнень.
Як лікують сімейний аденоматозний поліпоз?
Часткову або повну колектомію або видалення товстої кишки зазвичай рекомендують людям із ФАП. Зазвичай це виконується в період з підліткового віку до кінця 30-х років.
Хірургія не лікує FAP, але може знизити ризик розвитку раку. Поліпи все ще можуть розвиватися в інших частинах прямої кишки, товстої кишки або тонкого кишечника навіть після операції.
Нестероїдний протизапальний препарат (НПЗП) суліндак, який зазвичай використовується для лікування артриту, іноді призначають для лікування поліпів у прямій кишці.
Коли рекомендується видалення
Видалення поліпів у нижній частині тонкої кишки часто рекомендують, якщо:
- вони викликають симптоми
- вони великі
- лікар вважає, що існує висока ймовірність того, що вони стануть раковими
Інші методи лікування
Десмоїдні пухлини, які здавлюють ваші органи, можна лікувати за допомогою:
- хірургія
- НПЗП
- антиестрогенні препарати
- хіміотерапія
- радіотерапія
Чи можна запобігти сімейному аденоматозному поліпозу?
FAP не можна запобігти, оскільки це успадкований стан. Однак регулярне обстеження може покращити результати та знизити ризик розвитку прогресуючого раку.
Американська академія сімейних лікарів рекомендує наступні протоколи скринінгу для людей із FAP:
-
сигмоїдоскопія, починаючи приблизно з 10 років
- одноразова ректороманоскопія або колоноскопія БТР виявлено мутацію
- щорічна колоноскопія після виявлення поліпів до призначення процедури колектомії
- продовження щорічного скринінгу до 24 років
– скринінг кожні 2 роки до 3 років
– скринінг кожні 3 роки до 44 років
– скринінг кожні 3-5 років після 44 років
- щорічне обстеження щитовидної залози, можливо, з УЗД, у віці від 20 до 25 років
- колоноскопія та верхня ендоскопія, починаючи з 20 до 25 років для тих, хто не має БТР мутація
Результати поточних досліджень
Дослідники продовжують вивчати кращі способи скринінгу та лікування FAP. Деякі поточні клінічні випробування вивчають ефективність:
- азитроміцин
- ніклозамід
- низькі дози літію
- ейкозапентаєнова кислота
- персоналізовані протоколи спостереження та втручання
- капсульований рапаміцин
Ви можете знайти поточні клінічні випробування на веб-сайті Національної бібліотеки медицини. Лікар також може допомогти вам знайти клінічні випробування, на які ви можете мати право.
Яка перспектива для людини з сімейним аденоматозним поліпозом?
Без колектомії у людей із ФАП зазвичай розвивається колоректальний рак у 30–40 років, а середній вік розвитку становить
Очікувана тривалість життя значно вища у людей, які отримали колектомію. Регулярний скринінг також пов’язаний з кращими результатами.
Близько 10% людей з FAP розвивають інші види раку:
- тонкий кишечник
- щитоподібна залоза
- підшлункової залози
- печінка
- Центральна нервова система
- жовчні протоки
Близько 5% людей відчувають значні симптоми або смерть від десмоїдних пухлин.
FAP — це генетичний стан, який викликає розвиток сотень або тисяч поліпів у товстій і прямій кишці.
Люди з FAP майже завжди розвивають рак товстої кишки у віці 30-40 років, якщо вони не отримують операцію з видалення частини або всієї товстої кишки.
Регулярний скринінг на рак має вирішальне значення для покращення результатів. Лікар може порадити вам, як часто вам слід проходити обстеження та чи маєте ви право на клінічні випробування, які можуть дати вам доступ до нових методів лікування.
Discussion about this post