Сидеробластна анемія – це не лише один стан, а насправді група захворювань крові. Ці розлади можуть викликати такі симптоми, як втома, слабкість та більш серйозні ускладнення.
У всіх випадках сидеробластних анемій кістковий мозок має труднощі з виробленням нормальних, здорових еритроцитів.
Людина може народитися з сидеробластною анемією або вона може розвинутися через зовнішні причини, такі як вживання наркотиків або вплив токсичних хімікатів. Варіанти лікування залежать від основної причини, але вони часто призводять до тривалого виживання.
Дізнайтеся більше про цей стан, включаючи симптоми, причини, фактори ризику та лікування.
Що таке сидеробластна анемія?
Сидеробластична анемія означає, що залізо всередині еритроцитів не ефективно використовується для вироблення гемоглобіну — білка, який допомагає червоним кров’яним клітинам доставляти кисень по всьому тілу.
В результаті залізо може накопичуватися в еритроцитах, створюючи кільце (сидеробласт) навколо ядра клітини.
Без достатньої кількості кисню такі органи, як мозок, серце та печінка, можуть почати працювати менш ефективно, викликаючи симптоми та потенційно серйозні довгострокові проблеми зі здоров’ям.
Існує три типи сидеробластичної анемії:
- генетична (або спадкова)
- придбаний
- ідіопатичний
Генетичний
Спадкова форма захворювання, яка пов’язана з мутованим геном, зазвичай з’являється в зрілому віці.
Придбано
Набута сидеробластна анемія розвивається після впливу токсинів, дефіциту харчування або інших проблем зі здоров’ям.
Ознаки набутої сидеробластної анемії мають тенденцію розвиватися після 65 років.
Ідіопатичний
Ідіопатичний означає, що походження захворювання неможливо визначити. Деякі люди мають симптоми сидеробластної анемії, але генетичну чи набуту причину виявити неможливо.
Що викликає сидеробластну анемію?
Причини генетичної або набутої сидеробластної анемії зазвичай можна виявити шляхом тестування.
Генетичний
Спадкова сидеробластна анемія може бути результатом мутації генів ALAS2 і ABCB7, знайдених на Х-хромосомі, або мутації генів у різних хромосомах.
Інші генетичні захворювання, такі як синдром Пірсона або синдром Вольфрама, також можуть викликати сидеробластну анемію.
Придбано
Сидеробластна анемія може бути результатом ряду проблем зі здоров’ям, таких як:
- зловживання алкоголем
- переохолодження
- передозування цинком
- дефіцит деяких вітамінів і мінералів, таких як мідь і вітамін B-6
Деякі ліки, такі як антибіотики, прогестерон та протитуберкульозні засоби, також можуть викликати сидеробластну анемію.
Які симптоми сидеробластної анемії?
Ознаки сидеробластичної анемії схожі на ознаки більшості інших типів анемії. Вони можуть включати одне або кілька з наступного:
- слабкість
- втома
- задишка
- біль у грудях при навантаженні
- блідість шкіри рук і кистей
- збільшення селезінки або печінки
Хто в групі ризику сидеробластичної анемії?
Генетична сидеробластна анемія частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок. Набута сидеробластна анемія однаково зустрічається у чоловіків і жінок.
Як діагностується сидеробластна анемія?
Сидеробластна анемія, як і інші види анемії, часто вперше виявляється під час звичайного аналізу крові.
Повний аналіз крові (CBC) може бути зроблений як частина вашого щорічного медичного обстеження або якщо є підозра на захворювання крові. Він перевіряє рівень еритроцитів, гемоглобіну та інших маркерів здоров’я крові.
Ненормальні результати CBC можуть спровокувати тест, відомий як мазок периферичної крові. У цьому тесті крапля крові обробляється спеціальною плямою, щоб допомогти визначити конкретні порушення або захворювання крові. Мазок крові може виявити, чи містять еритроцити кільчасті сидеробласти.
Також може бути призначена біопсія кісткового мозку або аспірація.
Під час біопсії кісткового мозку невеликий шматочок кісткової тканини видаляється та аналізується для виявлення раку чи інших захворювань. При аспірації кісткового мозку в кістку вводять голку і відбирають невелику кількість кісткового мозку для дослідження.
Як лікується сидеробластна анемія?
Найбільш відповідне лікування сидеробластичної анемії залежить від її основної причини.
Для придбаного стану необхідно видалити токсин, такий як залізо, щоб допомогти повернути еритроцити в належну форму.
Якщо причиною виявлено ліки, ви повинні припинити приймати цей препарат і проконсультуватися з лікарем, щоб знайти альтернативне лікування.
Лікування вітаміном B-6 (піридоксином) може бути корисним як для набутих, так і для генетичних форм сидеробластної анемії. Якщо терапія піридоксином неефективна, лікар може порекомендувати переливання еритроцитів.
Високий рівень заліза також може викликати занепокоєння у тих, хто страждає сидеробластною анемією, незалежно від інших методів лікування. Ін’єкції препарату десферіоксаміну (Десферал) можуть допомогти організму позбутися від надлишку заліза.
Трансплантація кісткового мозку або трансплантація стовбурових клітин також може бути розглянута у важких випадках сидеробластичної анемії.
Якщо у вас діагностовано сидеробластну анемію, рекомендується уникати вітамінних добавок, які містять цинк, і від алкоголю.
Ключові речі на винос
Сидеробластна анемія може вразити будь-кого.
Якщо ви народилися з ним, ви, ймовірно, помітите симптоми до того часу, коли досягнете дорослого віку. Вам знадобиться постійне спостереження у гематолога — лікаря, який спеціалізується на захворюваннях крові.
Вам може знадобитися періодичне лікування, залежно від рівня заліза та здоров’я еритроцитів і гемоглобіну.
Якщо у вас набута форма захворювання, тісна співпраця з гематологом та іншими спеціалістами може допомогти вам знайти основну причину захворювання та лікування, яке дозволить вирішити обидві проблеми.
Довгостроковий прогноз для людини з сидеробластною анемією залежить від її причини та інших міркувань здоров’я. З лікуванням і коригуванням способу життя сподівання на довге життя є багатообіцяючими.
Discussion about this post