Це спадкове захворювання крові зазвичай потребує вітамінних добавок. У багатьох випадках людям з альфа-таласемією також може знадобитися переливання крові, щоб впоратися з симптомами та зберегти здоров’я.
Альфа-таласемія – це тип захворювання крові, при якому ваш організм не виробляє нормальну, здорову кількість білка гемоглобіну. Захворювання успадковується, тобто передається від одного або обох батьків.
Деякі форми альфа-таласемії не мають симптомів і не потребують лікування, а інші можуть призвести до таких проблем, як анемія, і потребують ліків або навіть переливання крові.
Хоча наразі немає ліків від альфа-таласемії, належне лікування та здоровий спосіб життя можуть допомогти впоратися з симптомами та дозволити багатьом людям із цим розладом мати нормальну тривалість життя.
Що таке альфа-таласемія?
Альфа-таласемія є одним із двох основних типів таласемії. Інший – бета-таласемія.
Різниця між альфа- та бета-таласемією полягає в тому, які гени уражені. Гемоглобін складається з двох білкових ланцюгів альфа-глобіну, які містять чотири гени (по два від кожного батька), і двох білкових ланцюгів бета-глобіну, які містять два гени (по одному від кожного батька).
Якщо один або кілька генів білка альфа-глобіну відсутні або мають дефекти, у вас буде альфа-таласемія. Залежно від кількості уражених генів, людина може мати будь-який із чотирьох типів альфа-таласемії:
- Тихо носійство альфа-таласемії: найлегша форма, яка виникає при ураженні лише одного гена
- Носійство альфа-таласемії: проміжна форма розладу, яка виникає при ураженні двох генів
- Хвороба гемоглобіну Н: виникає при ураженні трьох генів і може призвести до серйозних проблем зі здоров’ям, включаючи помірну та важку анемію
- Велика альфа-таласемія: виникає, коли всі чотири гени відсутні або є дефектними, і може бути смертельним або вимагати частого переливання крові та іншого постійного догляду протягом усього життя
При всіх типах альфа-таласемії організм виробляє нижчий, ніж нормальний, рівень гемоглобіну, багатого залізом білка, який міститься в еритроцитах. Гемоглобін переносить кисень до всіх органів, м’язів та інших тканин тіла.
Симптоми
Якщо у вас тиха альфа-таласемія, ви можете не мати симптомів і ускладнень.
Ваша кров все ще може містити достатньо кисню для задоволення потреб організму. Однак помірні або важкі випадки альфа-таласемії можуть призвести до симптомів анемії, включаючи:
- втома
- головні болі
- нерегулярний серцевий ритм
- Бліда шкіра
- задишка
- слабкість
Що викликає альфа-таласемію?
Успадкована альфа-таласемія є єдиною відомою причиною розладу, який, за оцінками, вражає приблизно 5% населення світу. Регіони світу, де альфа-таласемія найбільш поширена, включають:
- Африка
- Індія
- Середземноморський регіон
- середній Схід
- Південно-Східна Азія
Як дізнатися, що ви успадкували альфа-таласемію?
Якщо у вас тиха альфа-таласемія, ви можете ніколи не знати, що у вас захворювання, якщо аналіз крові не виявить доказів спадкового захворювання.
однак,
The
CBC оцінює розмір і кількість різних клітин крові, а також рівень гемоглобіну. Якщо є підозра на таласемію або інше захворювання крові, можна провести контрольний тест, який називається електрофорезом гемоглобіну з кількісним визначенням A2 і F, щоб визначити, який тип гемоглобіну присутній. Це може допомогти діагностувати не лише наявність таласемії, але й її тип і ступінь тяжкості.
Також може бути призначено генетичне тестування, щоб дізнатися, який тип таласемії може бути присутнім.
Багато новонароджених проходять регулярний аналіз крові незабаром після народження, і рівень гемоглобіну зазвичай є частиною цих аналізів. Якщо первинний аналіз крові дає підозрілу або тривожну оцінку рівня гемоглобіну або червоних кров’яних тілець, слід провести подальше тестування.
Як ви лікуєте це захворювання крові?
Лікування альфа-таласемії залежить від тяжкості розладу, а також від віку людини та інших проблем зі здоров’ям. Ваша здатність працювати з певними ліками та методами лікування. Люди, у яких немає симптомів, можуть не потребувати лікування.
Лікування часто включає щоденний прийом фолієвої кислоти. Фолієва кислота — це вітамін групи В, який відіграє ключову роль у виробництві еритроцитів, а також у здоров’ї інших клітин.
Переливання крові, яке може підвищити здоровий рівень гемоглобіну в організмі, зазвичай необхідне людям, які мають навіть легкі симптоми. Переливання може бути рідкісним і призначатися лише за потреби, наприклад, після операції чи інфекції.
Але для багатьох людей з альфа-таласемією переливання крові завжди буде постійною частиною лікування. Регулярні аналізи крові визначатимуть, наскільки часто потрібні переливання крові.
Іншим поширеним лікуванням для людей з альфа-таласемією є хелатотерапія. Це регулярне внутрішньовенне введення препарату під назвою етилендіамінтетраоцтова кислота (EDTA), який допомагає зменшити надлишок заліза в крові.
Outlook
Новонароджені з великою альфа-таласемією часто помирають до або незабаром після народження.
однак,
Для багатьох людей з альфа-таласемією можлива нормальна тривалість життя, але лікування та здоровий спосіб життя будуть важливими.
The
Однак важливо розуміти, що навіть за умови тривалого лікування захворювання крові є фактором ризику для низки серйозних проблем зі здоров’ям, зокрема:
- згустки крові
- проблеми з серцем, включаючи аритмії, серцевий напад і серцеву недостатність
- деменція
- діабет
- пошкодження органів
- нестача вітамінів і неправильне харчування
Альфа-таласемія не є поширеним захворюванням крові, але воно може призвести до серйозних ризиків для здоров’я. Якщо у вас альфа-таласемія, є хороші шанси, що ви можете передати її своїм дітям. Розмова зі своїм лікарем і консультантом-генетиком буде корисною при розгляді питання про створення сім’ї.
Як і у випадку з усіма хронічними захворюваннями, альфа-таласемія означає тісну співпрацю з лікарем, щоб контролювати ваші симптоми та дати вам найкращі шанси підтримувати нормальну тривалість життя та якість життя. Також важливо поділитися зі своїм лікарем інформацією про будь-які нові або погіршення симптомів або про будь-які побічні ефекти лікування.
Discussion about this post