БАС і лобно-скронева деменція: який зв’язок?

Наскільки часто зустрічається FTD при бічному аміотрофічному склерозі?

Хоча не всі хворі на АЛС розвивають FTD, дослідження 2020 року показує, що у половини всіх людей з АЛС розвивається тип деменції, пов’язаний із FTD.

У цьому ж звіті також зазначається, що приблизно у 30 відсотків людей із FTD також виникають проблеми з контролем моторики, включаючи відсутність координації або різкі та нестабільні рухи тіла.

Що відомо про фактори ризику?

Багато досліджень останніх років висвітлюють генетичні фактори ризику, спільні для ALS і FTD, а також загальні шляхи розвитку обох захворювань у мозку. Коли дві хвороби виникають разом, дослідники позначте стан як ALS-FTD.

А 2017 дослідження припускає, що ALS-FTD може бути аутофагічним захворюванням. Аутофагія відноситься до процесу, в якому клітини руйнують і переробляють певні білки та інші частини, щоб створити або зберегти здорові клітини.

У випадку ALS-FTD проблеми з аутофагією можуть конкретно перешкоджати процесингу рибонуклеїнової кислоти (РНК). Ця кислота в хромосомах бере участь в обміні інформацією про структуру білка від однієї клітини до іншої. ALS-FTD також може погіршити аутофагію, порушуючи стабільність білків у клітинах мозку.

Відповідно до огляду 2020 року, особливо активним напрямком досліджень ALS-FTD є роль TAR ДНК-зв’язуючого білка 43 (TDP-43). Відкладення цього білка накопичуються в нервових клітинах людей з АЛС і FTD. Вони можуть відповідати за загибель цих клітин через дестабілізацію РНК.

В даний час не існує ліків від БАС або FTD. Але а 2019 дослідження припускає, що зміна структури TDP-43 може перешкоджати його здатності зв’язувати РНК і запобігати втраті нервових клітин.

Крім того, за словами а 2019 огляд, клініцисти широко вважають, що ген C9orf72 відіграє певну роль у ALS-FTD. А 2019 дослідження посилається на дослідження, згідно з яким повторне розширення цього гена є найпоширенішою причиною сімейного та спорадичного ALS-FTD на сьогоднішній день. На його частку припадає приблизно 40 відсотків сімейних БАС і від 5 до 10 відсотків спорадичних БАС.

Які симптоми?

АЛС в основному впливає на контроль м’язів, часто зберігаючи пізнання та пам’ять. Проте FTD, як правило, впливає на навички мислення, настрій і поведінку.

Давайте розглянемо симптоми АЛС і FTD більш детально.

симптоми БАС

Найперші ознаки АЛС часто включають м’язові посмикування або судоми, а також м’язову слабкість кінцівок, шиї або діафрагми.

У міру прогресування захворювання інші поширені симптоми БАС включають:

• труднощі з чітким мовленням
• проблеми з жуванням і ковтанням
• труднощі при ходьбі без сторонньої допомоги
• втрата координації
• скутість м’язів
• проблеми з диханням, які іноді можуть призвести до використання апарату штучної вентиляції легень

Оскільки багато людей з БАС мають тенденцію зберігати свою пам’ять і навички мислення, вони часто чітко усвідомлюють, що їхній руховий контроль зникає, як і їхня незалежність. Іноді це може призвести до депресії або тривоги.

Симптоми FTD

Найбільш ранні симптоми FTD можуть включати зміни в поведінці, такі як відмова від соціальних ситуацій або уникнення їх. Труднощі з розмовою є ще одним раннім симптомом.

Інші поширені симптоми FTD включають:

• труднощі з плануванням і визначенням пріоритетів завдань і обов’язків
• діючи імпульсивно
• повторення тих самих слів і дій кілька разів поспіль
• відхід від родини, друзів і занять, які їм колись подобалися
• труднощі з промовою та розумінням того, що говорять інші

Які причини?

Хоча ALS і FTD можуть протікати подібними шляхами захворювання, вчені ще не впевнені, чому у людей розвивається одне або обидва ці прогресуючі захворювання.

Причини АЛС

Точні причини БАС залишаються невідомими, хоча дослідники вважають, що це захворювання може бути результатом взаємодії між генетичними факторами та впливом навколишнього середовища.

А Огляд 2020 року зазначає, що понад 20 генних мутацій пов’язані з БАС, але лише близько 10 відсотків усіх випадків БАС є спадковими. Більшість людей з БАС не мають членів сім’ї з цим захворюванням.

FTD причини

Так само причини FTD невідомі, хоча дослідники досліджують генетичні мутації, які можуть зіграти певну роль. Відповідно з Національний інститут старіннягенетичні мутації, які можуть сприяти FTD, включають:

• Тау ген. Це призводить до незвичайного накопичення білка тау — також ознаки хвороби Альцгеймера.
• ген GRN. Це пов’язано з незвичайним накопиченням білка TDP-43, також залученого до FTD та ALS.
• Ген C90RF72. Це також пов’язано з розвитком БАС і FTD.

Як лікувати БАС і лобно-скроневу деменцію

Жоден стан не має ліків або способу уповільнити прогресування захворювання, але є методи лікування, які можуть допомогти впоратися з певними симптомами.

Лікування БАС

• Рилузол і едаравон. Рилузол (Rilutek) і едаравон (Radicava) є два препарати, схвалені Управлінням з харчових продуктів і медикаментів (FDA) для лікування БАС. Рилузол допомагає захистити моторні нейрони, зменшуючи глутамат, хімічну речовину в мозку, яка передає повідомлення між нервовими клітинами та руховими клітинами. Едаравон діє як антиоксидант, захищаючи здорові клітини від окисного стресу.
• ЛФК та ​​логопед. Ці методи лікування також можуть бути корисними для людей з БАС, особливо на ранніх стадіях захворювання.
• Допомога в диханні. Підтримка дихання через лицьову маску, носову маску або шолом також є поширеним методом лікування. Відомий як неінвазивна вентиляція, цей тип підтримки дихання став «важливим наріжним каменем симптоматичного лікування» БАС, покращуючи виживання та якість життя, відповідно до Дослідження 2019 року.
• Трубка для годування. У міру прогресування БАС прийом їжі може стати складним завданням. Для людей з БАС, які мають високий ризик недоїдання, а 2020 дослідження рекомендує установку черезшкірної ендоскопічної гастростоми (ПЕГ). Це допомагає підтримувати харчування та забезпечує альтернативний шлях для ліків.
• Управління болем. Асоціація ALS вказує на безрецептурні знеболюючі препарати, а також на інші варіанти, такі як акупунктура та цілеспрямовані ін’єкції в певні ділянки, які відчувають біль. Людям з АЛС рекомендується поговорити зі своїми лікарями.

Лікування FTD

При FTD лікування може включати медикаменти, а також втручання, щоб допомогти людям впоратися з симптомами деменції:

• Ліки. Це може включати тип ліків, відомих як селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну (СІЗЗС), які найчастіше використовуються для лікування депресії та деяких інших психічних захворювань. Для FTD ці СИОЗС можуть допомогти впоратися з деякими екстремальними поведінковими симптомами.
• Рутина. Створення регулярного розкладу та спрощення розпорядку дня людини може бути корисним.
• Логопедія та лікувальна фізкультура. Ці методи лікування можуть бути необхідними в деяких випадках, залежно від характеру та тяжкості симптомів.
• Терпіння. Оскільки симптоми можуть викликати занепокоєння, намагайтеся якомога більше підтримувати свою близьку людину, не кидаючи їй виклику та не засмучуючи її.

Яка перспектива АЛС і лобно-скроневої деменції?

За даними Національного інституту неврологічних розладів та інсульту (NINDS), середня очікувана тривалість життя при БАС становить від 3 до 5 років після його початку. про 1 з 10 осіб з ALS живуть щонайменше 10 років після появи симптомів.

Це захворювання зазвичай спочатку вражає одну частину тіла, і ця початкова область може відрізнятися від однієї людини до іншої. Верхні кінцівки можуть бути уражені раніше ніжок, або навпаки. Але зрештою БАС впливає на весь організм. Дихальна недостатність часто є причиною смерті, як правило, протягом 5 років після появи перших симптомів NINDS.

Щодо FTD, то згідно з NINDS, прогноз для людей із FTD є «поганим». NINDS зазначає, що хвороба «прогресує стабільно і часто швидко». Діапазон може становити від 3 до 10 років, і зрештою деяким людям знадобиться цілодобовий догляд і спостереження вдома або в стаціонарі.

Ресурси та підтримка ALS

Навігація через ALS може бути важкою. Але існує багато ресурсів для підтримки та допомоги родині, друзям, опікунам і тим, хто живе з БАС.

• NINDS пропонує це інформаційний лист для отримання більш детальної інформації про стан і варіанти лікування, а також цей ресурс специфічні для FTD.
• Асоціація ALS була заснована в 1985 році і є єдиною національною некомерційною організацією, яка зосереджена виключно на ALS. Організація має багато ресурсів, у тому числі відділи штатів та інформацію про місцеву підтримку для кожної особи, яка бере участь у подорожі ALS.
• Центри з контролю та профілактики захворювань (CDC) мають список багатьох різних організацій та інформаційних сайтів про ALS.

• Patients Like Me — це онлайн-спільнота для людей з різними захворюваннями, включаючи БАС. Це допомагає людям дізнатися більше про АЛС, знайти підтримку та поділитися своїми історіями та досвідом з іншими людьми, ураженими АЛС. Реєстрація безкоштовна.

Пам’ятайте, ви не самотні.

Дослідження, проведені в 2020 році, показують, що майже у половини всіх людей з БАС також може розвинутися FTD. Це може ще більше ускладнити стан, який і без того є дуже складним для людей, які живуть із ним, та їхніх опікунів.

І ALS, і FTD мають збігаються симптоми та причини. АЛС – це в основному захворювання, що впливає на руховий контроль, тоді як FTD – це захворювання, яке порушує навички мислення та поведінку. Жоден стан не має ліків. Але є ліки, а також інші способи уповільнити прогресування та контролювати симптоми, як тільки вони з’являються.