Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (ПНГ) є рідкісним розладом, спричиненим мутацією в PIGA ген. Ця мутація викликає дефекти гемопоетичних стовбурових клітин, які розвиваються в дефектні еритроцити. Частина вашої імунної системи, відома як система комплементу, розщеплює дефектні еритроцити передчасно.
Коли ваша система комплементу розщеплює еритроцити, ваше тіло виділяє гемоглобін із сечею. Гемоглобін є складовою частиною еритроцитів. Це може призвести до того, що ваша сеча стане червоною або темною, особливо коли ви мочитеся після пробудження.
ПНГ підвищує ризик утворення потенційно небезпечних для життя тромбів і розладів недостатності кісткового мозку, включаючи набуту апластичну анемію (АА) і мієлодиспластичний синдром (МДС). Ці розлади викликають низький рівень кров’яних клітин.
Для лікування симптомів і ускладнень ПНГ доступні різні методи лікування. Читайте далі, щоб дізнатися про ваші варіанти лікування.
Які варіанти лікування ПНГ?
Ваш лікар може призначити одне або кілька із зазначених нижче методів лікування для лікування симптомів і ускладнень ПНГ.
Інгібітори комплементу
Управління з харчових продуктів і медикаментів (FDA) схвалило кілька ліків для лікування ПНГ:
- екулізумаб (Soliris), схвалений у 2007 році
- равулізумаб (ультоміріс), затверджений у 2018 році
- pegcetacoplan (Empaveli), затверджений у 2021 році
Ці ліки є інгібіторами комплементу, які блокують систему комплементу від руйнування еритроцитів. Вони не лікують ПНГ, але можуть зменшити симптоми, знизити ризик ускладнень і покращити якість життя.
Дослідники також розробляють нові типи інгібіторів комплементу, деякі з яких випробовуються в клінічних випробуваннях. Ви можете дізнатися більше про клінічні випробування ПНГ на ClinicalTrials.gov.
Прийом інгібіторів комплементу може підвищити ризик інфікування, включаючи серйозну менінгококову інфекцію. Перш ніж почати приймати інгібітор комплементу, лікар порадить вам отримати менінгококову вакцину.
Ліки для профілактики та лікування тромбів
Щоб запобігти утворенню тромбів, лікар може призначити антикоагулянтну терапію. Цей тип ліків також відомий як розріджувач крові.
Якщо у вас виникають ознаки або симптоми тромбу, лікар може призначити ліки, які допоможуть його розщепити. Це відоме як тромболітична терапія.
Доступні різні типи препаратів для розрідження крові та тромболітичної терапії.
Якщо ваш лікар призначить будь-який із цих ліків, він буде уважно стежити за можливими побічними ефектами, включаючи надмірну кровотечу.
Імунодепресанти
Якщо у вас розвивається серйозна недостатність кісткового мозку, ваш лікар може призначити імуносупресивні препарати для зниження активності вашої імунної системи.
Наприклад, вони можуть призначити антитимоцитарний глобулін, циклоспорин або обидва. Ці ліки не лікують ПНГ, але вони можуть покращити функцію кісткового мозку.
Серед інших потенційних побічних ефектів вони можуть підвищити ризик інфекцій. Ваш лікар може допомогти вам навчитися керувати таким ризиком.
Синтетичні фактори росту
Якщо у вас низький рівень клітин крові, лікар може призначити синтетичні фактори росту, такі як:
- еритропоетин (EPO, Epogen, Procrit і Aranesp)
- гранулоцитарний колонієстимулюючий фактор (G-CSF, Neupogen, Granix і Zarxio)
Це створені людиною версії гормонів, які стимулюють вироблення клітин крові.
Еритропоетин стимулює вироблення клітин крові, що може допомогти зменшити симптоми анемії.
Гранулоцит-колонієстимулюючий фактор стимулює виробництво лейкоцитів, що може допомогти запобігти надмірній кровотечі.
Андрогенна терапія
Андрогенна терапія є ще одним потенційним методом лікування низького рівня еритроцитів. Андроген – це статевий гормон, який стимулює вироблення еритроцитів.
Переливання крові
Багатьом людям з ПНГ потрібне принаймні одне переливання крові, щоб збільшити кількість клітин крові.
Під час цієї процедури ви отримуєте клітини донорської крові, щоб замінити клітини крові, які ваше тіло знищило, або доповнити клітини крові, які воно виробило.
Ви можете отримати переливання еритроцитів для лікування анемії, переливання тромбоцитів для запобігання або лікування серйозної кровотечі або те й інше. Ви також можете отримати антибіотики для запобігання та лікування інфекцій.
Отримання кількох переливань еритроцитів підвищує ризик перевантаження залізом, яке трапляється, коли у вашому організмі занадто багато заліза. Якщо у вас розвивається перевантаження залізом, ваш лікар може призначити хелатну терапію залізом для його лікування. Цей тип ліків виводить з організму надлишок заліза.
Трансплантація кісткового мозку
Якщо у вас ПНГ із важким АА або МДС, ваш лікар може порекомендувати алогенну трансплантацію кісткового мозку.
У цій процедурі ваш лікар використовує хіміотерапію, променеву терапію або те й інше, щоб зруйнувати ваш кістковий мозок. Потім його замінюють кістковим мозком здорового донора.
Трансплантація кісткового мозку може потенційно вилікувати ПНГ, але вона несе високий ризик потенційно небезпечних для життя побічних ефектів. Ваш лікар може допомогти вам вирішити, чи підходить вам цей варіант лікування.
Чи існують альтернативні або додаткові методи лікування ПНГ?
Небезпечно використовувати лише альтернативні або додаткові методи лікування для лікування ПНГ.
Однак ваш лікар може порекомендувати певні додаткові методи лікування разом із медикаментами, переливанням крові чи іншими звичайними методами лікування.
Наприклад, вони можуть рекомендувати добавки заліза, добавки фолієвої кислоти або обидва для підтримки виробництва еритроцитів. Фолат також відомий як фолієва кислота або вітамін B9.
Ваш лікар може також заохотити вас їсти більше продуктів, багатих цими поживними речовинами.
Чи можна вилікувати ПНГ?
Єдиним відомим лікуванням ПНГ є алогенна трансплантація кісткового мозку, яка використовує нові здорові стовбурові клітини кісткового мозку спорідненого донора (який не є ідентичним близнюком пацієнта) або від неспорідненого донора, який генетично схожий на пацієнта. .
Через високий ризик побічних ефектів ваш лікар порекомендує це лікування, лише якщо у вас розвинуться серйозні ускладнення ПНГ, зокрема важка недостатність кісткового мозку.
Інші методи лікування ПНГ не вилікують стан, але можуть зменшити симптоми та знизити ризик ускладнень.
Чи може ПНГ перейти в ремісію без лікування?
У більшості випадків для лікування ПНГ необхідне лікування. Лікування може допомогти зменшити симптоми та знизити ризик потенційно небезпечних для життя ускладнень.
У рідкісних випадках ПНГ переходить у спонтанну тривалу ремісію без лікування. Коли це відбувається, симптоми зникають, і дефектні еритроцити більше не виявляються в аналізах крові.
Якщо у вас ПНГ, який переходить у ремісію, важливо регулярно проходити огляди у свого лікаря. Вони спостерігатимуть за вами на предмет змін у вашому стані.
А
Як я можу контролювати симптоми ПНГ?
ПНГ може викликати втому та інші симптоми, які можуть вплинути на якість вашого життя, навіть якщо ви отримуєте лікування.
Якщо ви відчуваєте зміни у своїх симптомах або вам важко впоратися зі своїми симптомами, повідомте про це свого лікаря. Вони можуть порекомендувати зміни у вашому плані лікування для покращення лікування симптомів.
Коригування ваших повсякденних звичок також може допомогти вам подолати втому та покращити загальний стан здоров’я.
Наприклад, спробуйте:
- Висипайтеся достатньо якісно.
- Робіть регулярні вправи середньої інтенсивності.
- Обмежте або уникайте алкоголю та уникайте куріння тютюну.
- Дотримуйтеся збалансованої дієти, багатої на поживні речовини, включаючи продукти, багаті залізом і фолієвою кислотою.
- Заплануйте важливі дії на час дня, коли у вас більше енергії.
- Обмежте стресові фактори, встановіть для себе реалістичні очікування та робіть перерви, коли це необхідно.
Якщо життя з ПНГ негативно впливає на ваш настрій або психічне здоров’я, подумайте про те, щоб попросити свого лікаря направити до спеціаліста з психічного здоров’я, який має досвід підтримки людей із хронічними захворюваннями.
Вам також може бути корисним зв’язатися з іншими людьми, які живуть з ПНГ, за допомогою онлайнової або віртуальної програми підтримки. Наприклад, Міжнародний фонд апластичної анемії та МДС керує мережею підтримки рівних і групами підтримки для людей, які живуть з АА, МДС та ПНГ.
Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (ПНГ) — це рідкісний розлад, спричинений дефектними стовбуровими клітинами кісткового мозку, які виробляють аномальні еритроцити, які розриваються та вивільняють надлишок гемоглобіну в кровообіг.
Щоб контролювати симптоми та потенційні ускладнення ПНГ, ваш лікар може призначити комбінацію ліків, переливання крові та інші методи лікування. Вони також можуть рекомендувати харчові добавки, зміни у вашій дієті або інші зміни способу життя, щоб допомогти впоратися з симптомами та сприяти гарному загальному здоров’ю.
Якщо у вас розвивається серйозна недостатність кісткового мозку, вони можуть порекомендувати трансплантацію кісткового мозку. Це єдиний відомий засіб лікування ПНГ, але воно несе високий ризик серйозних побічних ефектів.
Інші методи лікування не вилікують ПНГ, але можуть допомогти обмежити симптоми та знизити ризик ускладнень.
Поговоріть зі своїм лікарем, щоб дізнатися більше про переваги та ризики різних підходів до лікування.
Discussion about this post