Спінальна м’язова атрофія (СМА) – це спадкове захворювання, яке включає м’язову слабкість і атрофію. Основна причина пов’язана з прогресуючою дегенерацією та втратою рухових нейронів у спинному та стовбурі головного мозку.
Хоча важкі форми можуть призвести до дитячої або підліткової смерті, якщо у вас СМА 3 або 4 типу, ви можете мати типову тривалість життя.
Наявність СМА під час вагітності може збільшити ймовірність розвитку ускладнень під час вагітності, включаючи передчасні пологи та викидень.
Але вагітність у людей із СМА ще недостатньо вивчена. Це означає, що експерти ще не мають повної картини того, чого саме очікувати, але вони мають певні докази того, що вагітність із СМА має більший шанс ускладнень порівняно з вагітністю без СМА.
Як SMA впливає на вагітність?
Експерти поки не до кінця розуміють, як СМА впливає на вагітність. Але ось що вони знають наразі:
- Може бути підвищена ймовірність передчасних пологів або кесаревого розтину, який зазвичай називають кесаревим розтином.
- Ризики ускладнень такі ж, як і для загальної популяції.
- Вагітній особі може знадобитися респіраторна підтримка.
- Слабкість часто може стати роздратованою.
За словами а
- передчасні пологи
- викидень
- обмеження росту
Невелике дослідження 2017 року зафіксувало відповіді 32 вагітних жінок із СМА. Учасники повідомили про 35 вагітностей, оскільки деякі з них були багатоплідними.
Дослідники відзначили, що частота передчасних пологів і кесаревого розтину була високою. Вони також виявили, що 74% учасників дослідження повідомили про посилення слабкості під час вагітності. Крім того, 42% повідомили про посилення слабкості після вагітності.
Незважаючи на це, автори повідомили, що більшість опитаних вагітних із СМА мали позитивний досвід із хорошими результатами. Багато висловлювали бажання мати ще одну вагітність.
Ризики ускладнень
Експерти згадують два основних ускладнення, якщо ви завагітніли та маєте СМА: передчасні пологи та необхідність кесаревого розтину.
Лікарі вважають дитину недоношеною, коли вона народилася раніше
- дитяча смерть
- низька вага при народженні
- проблеми із зором або слухом
- затримки розвитку
- дитячий церебральний параліч
- проблеми з диханням і годуванням
Вам може знадобитися кесарів розтин, якщо ви вагітні та маєте СМА. Хоча загалом це безпечно, це серйозна операція, яка може спричинити рідкісні ускладнення. Вони можуть включати:
- розвиток тромбів у ногах, органах малого тазу або легенях
- інфікування місцевих тканин і органів
- втрата крові від середньої до важкої
- травми кишечника або сечового міхура
- алергічна реакція на анестетик
- підвищений ризик проблем із плацентою або розриву матки під час майбутніх вагітностей
Якщо у вас СМА, ви можете обговорити можливі ускладнення та плани щодо вашої вагітності. Це може допомогти вам підготуватися до можливих результатів.
Скринінг
Якщо у вас СМА, ви можете хвилюватися, чи не передасте його новонародженій дитині. SMA є рецесивною ознакою. Це означає, що для того, щоб передати його вашій дитині, ваш партнер повинен бути носієм або мати SMA. Двоє батьків із мутаціями гена SMA мають шанси 1 із 4 передати захворювання своїй дитині.
Якщо результати вашого партнера виявляться негативними для гена, ваша дитина має менший шанс захворювання.
Генетичне тестування до того, як ви завагітнієте, може допомогти вам краще підготуватися до можливих результатів, але воно не може забезпечити 100% впевненості щодо ймовірності передачі захворювання вашій дитині. Він також не може сказати вам, наскільки важким буде SMA для вашої дитини, якщо ви передасте його.
Для генетичного тестування зазвичай потрібен зразок крові. Потім лікарі відправляють зразок до лабораторії для аналізу.
Лікування та догляд
Якщо у вас СМА, ви можете поговорити з лікарем або генетиком, перш ніж завагітніти. Це може допомогти вам у плануванні вашої вагітності та може дати вашій групі догляду шанс розробити план лікування на основі ваших потреб.
Лікар може порекомендувати отримати:
- генетичне тестування вашої дитини, що розвивається
- регулярні огляди частіше під час вагітності
- постільний режим
- підтримуюча терапія, якщо у вас проблеми з диханням
Однак, оскільки це рідкісний стан, лікарі зазвичай ще не мають стандартів лікування. Вони також можуть не чути про це або знають лише невелику частину.
Відповідно до одного інтерв’ю з людиною зі СМА, яка завагітніла, вони відвідали лікаря, який спеціалізується на вагітностях високого ризику, який не мав розуміння, що таке СМА і як це вплине на їхню вагітність.
Це може означати, що вам потрібно буде допомогти проінформувати лікарів, які ведуть вашу вагітність, про ваш стан, щоб допомогти їм краще зрозуміти та надати найкращу допомогу.
Оскільки вагітність може погіршити такі симптоми, як слабкість, ви можете планувати це якомога більше. Це може означати звернення за додатковою підтримкою до друзів або родичів.
Якщо ви помітили, що дихання стає утрудненим, якомога швидше зверніться до лікаря за допомогою.
Якщо ви живете зі СМА, ви все ще можете завагітніти. Хоча експерти ще не дуже знають про результати, дослідження зазвичай повідомляють про стандартний ризик ускладнень. Ви можете відчувати погіршення слабкості або проблеми з диханням.
Ваші шанси на передчасні пологи або кесарів розтин також можуть бути вищими. Обидва ці стани пов’язані з деякими ризиками для вас або вашої дитини.
Лікарі можуть ще не знати про СМА та вагітність. Можливо, вам знадобиться допомогти розповісти медичним працівникам про свій стан і, якщо це можливо, спланувати отримання додаткової допомоги під час вагітності. Лікарі можуть порекомендувати генетичне тестування для вашого партнера або дитини, щоб визначити ризик передачі SMA їм.
Discussion about this post