Вивчення лікування Х-зчепленої гіпофосфатемії

Лікування гіпофосфатемії

дослідження показали, що генетичні мутації гена PHEX викликають надлишок фактора росту фібробластів-23 (FG-F23) і втрату фосфату. Іншими словами, якщо у вас є ця мутація, ваше тіло позбудеться фосфату, перш ніж матиме можливість використати його для кількох життєво важливих функцій, зокрема:

• скорочення м’язів
• функціонування нервів
• формування та ріст кісток і зубів

Зменшення вмісту фосфатів у кістках призводить до форми фосфатдефіцитного рахіту. За даними Hormone Health Network, деякі з перших ознак XLH включають недіагностовані переломи, болючість великих суглобів і біль у кістках.

Яка мета лікування?

За даними Центру інформації про генетичні та рідкісні захворювання, основні цілі лікування XLH відрізняються залежно від вашого віку.

Для дітей головна мета — забезпечити достатню кількість кальцію та фосфату для росту.

Для дорослих основна мета лікування XLH включає в себе управління болем.

Як зазначає Hormone Health Network, основною метою лікування є збільшення кількості фосфатів у вашому тілі таким чином, щоб ріст і функціональність були мінімально порушені.

Які є варіанти лікування?

Лікування XLH зазвичай передбачає лікування стану та запобігання його погіршенню. Хоча можуть з’явитися нові варіанти лікування, деякі поточні варіанти включають наступне.

Фосфат і активний вітамін D

Відповідно до огляду лікування, варіанти лікування відносно обмежені. Традиційне лікування включає прийом фосфатів і активних кальцієвих добавок. Дотримуючись цього підходу, вам потрібно буде приймати від чотирьох до шести доз щодня.

Дозування залежить від віку та ваги людини. Дослідження показали, що найкращим підходом є найнижча ефективна доза фосфату з більш високими дозами активного вітаміну D.

Буросумаб (Крісвіта)

У 2018 році Управління з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів (FDA) схвалило використання буросумаб для лікування XLH. Буросумаб – це цільова терапія, яка допомагає організму утримувати фосфор.

Ліки доставляються за допомогою ін’єкцій, які вводить член вашої медичної групи. Це варіант лікування як для дітей, так і для дорослих з XLH.

Приймаючи буросумаб, лікар повинен регулярно контролювати рівень фосфору в сироватці крові. Коли рівень низький, наступну дозу можна збільшити. Якщо вони високі, лікар може зменшити дозу.

Хірургія

У деяких випадках лікар може порекомендувати операцію. Лікар може порекомендувати операцію, щоб виправити вигнуті або зігнуті ноги.

Догляд за порожниною рота

Якщо ви живете з XLH, ви повинні підтримувати здоров’я порожнини рота. Це включає догляд за собою, наприклад чищення зубів і використання зубної нитки, а також регулярні візити до стоматолога.

Хороша гігієна ротової порожнини та пильність можуть допомогти запобігти таким проблемам у роті, як абсцеси зубів та інші проблеми.

Інші методи лікування

Ваше лікування може передбачати мультидисциплінарний підхід. Дослідження показали, що вам може знадобитися терапія, яка включає:

• фармакологічне лікування
• лікування втрати слуху
• ортопедичні втручання
• фізіотерапія
• профілактика первинних або вторинних ускладнень
• догляд за зубами
• генетичне консультування

У результаті ваша лікувальна група може складатися з таких членів, як:

• нефрологи
• хірурги-ортопеди
• нейрохірурги
• лікарі-реабілітологи
• фізіотерапевти
• стоматологи
• психологи
• лікарі первинної ланки
• неврологи
• ендокринологи
• ортодонтів
• офтальмологи
• соціальні працівники

Побічні ефекти

Лікування XLH може поставити вас під загрозу виникнення деяких побічних ефектів.

За даними Національної організації з рідкісних захворювань, побічні ефекти лікування фосфатними солями та вітаміном D можуть включати:

• надмірний рівень кальцію в сечі (гіперкальціурія)
• надлишок кальцію в крові (гіперкальціємія)
• відкладення кальцію в нирках (нефрокальциноз)

Через ці занепокоєння вашому лікарю потрібно буде регулярно контролювати рівень фосфатів і відповідно коригувати рівень ліків.

Якщо ваш лікар призначає буросумаб, у вас можуть виникнути такі побічні ефекти, як:

• запор
• лихоманка
• діарея
• кашель
• реакція в місці ін’єкції
• висип
• блювота
• біль у кінцівках
• нудота
• головний біль
• абсцес зуба
• карієс зубів
• вітамін D знизився

Управління лікуванням

Якщо ви живете з XLH і лікуєтеся ним, вам знадобляться регулярні зустрічі з лікарями та іншими членами медичної команди. Під час лікування вам знадобиться регулярний аналіз крові, щоб контролювати ефективність лікування. Регулярні огляди можуть допомогти лікарю скоригувати дозування ліків.

Якщо ви відчуваєте, що ваш лікар не прислухається до ваших проблем, ви не самотні. Дослідники виявили, що люди, які живуть з XLH, часто відчувають, що принаймні одна людина в їхній лікувальній групі не дослухається або не сприймає серйозно їх занепокоєння щодо їхніх симптомів.

Ви повинні співпрацювати зі своєю групою лікування, щоб створити найкращий план лікування для ваших потреб. Це має включати лікування симптомів та будь-яких інших проблем, пов’язаних із XLH, наприклад вирішення проблем психічного здоров’я.

Хоча ліки від XLH не існує, раннє та регулярне лікування може допомогти запобігти прогресуванню захворювання, зменшити симптоми та покращити загальну якість життя.

Лікування часто складається з частого прийому добавок фосфатів і вітаміну D протягом дня. Новітнє лікування буросумаб забезпечує цілеспрямоване лікування як дорослих, так і дітей.

Інші методи лікування, такі як догляд за зубами, хірургічне втручання та терапія, можуть проводитися за потреби, щоб допомогти покращити симптоми та якість життя.