Немовлята, народжені з серйозними порушеннями зору або взагалі не бачать, мають вроджену сліпоту. Він може розвинутися внаслідок кількох типів генетичних мутацій або інфекцій матері під час вагітності.
Вроджена проблема виникає ще до вашого народження, поки ви ще розвиваєтеся в матці. Однією з таких потенційних проблем є вроджена сліпота.
У перші кілька тижнів життя лікарі перевіряють зір немовлят у рамках планового обстеження. Хоча діти не можуть сказати вам, що вони бачать і як вони це бачать, педіатр проводить спеціальні тести, щоб перевірити наявність проблем із зором.
У цій статті розглядаються деякі типи вродженої сліпоти, коли можуть з’явитися перші симптоми, можливі причини та що вам потрібно знати, якщо ваша дитина народилася з цією хворобою.
Що таке вроджена сліпота?
Вроджена сліпота – це втрата або серйозне порушення зору, яке є при народженні. До цієї категорії не входять інші види сліпоти, які розвиваються внаслідок травми чи інших захворювань.
Може бути важко визначити, чи справді вроджена сліпота присутня при народженні чи розвивається відразу після народження.
Типи вродженої сліпоти включають:
- анофтальм (відсутність одного або обох очей)
- мікрофтальм (очі аномально маленькі)
- колобома (ділянки тканини в оці відсутні)
- вроджена катаракта
- інфантильна глаукома
- нервово-офтальмологічні ураження
Деякі типи дитячої сліпоти, які розвиваються після народження, але можуть бути прийняті за вроджену сліпоту або об’єднані разом із нею:
- офтальмія новонароджених (тип інфекції очей)
- ретинопатія недоношених
- коркові порушення зору
Коли симптоми погіршуються?
Перевірити наявність сліпоти у новонароджених може бути важко, тому що зір при народженні все одно поганий.
Після пологів лікарі перевірять вашу дитину на очевидні структурні або зовнішні проблеми з очима, а також на різні вроджені захворювання, які можуть спричинити сліпоту.
Крім очевидних зовнішніх ознак погіршення зору, ви можете не в змозі сказати, скільки бачить ваша дитина протягом кількох перших тижнів життя.
Проте окулісти навчені оцінювати розвиток зору у новонароджених і немовлят. Вони використовують різні методи обстеження, які можуть визначити, чи добре бачить ваша дитина.
Серйозне погіршення зору або повну сліпоту важко помітити при народженні, оскільки новонароджені зазвичай мають поганий зір і чутливі до яскравого світла.
Ваша дитина може мружитися, уникати фокусування на певних предметах або навіть схрещувати очі спочатку. При народженні немовлята без проблем із зором можуть бачити лише приблизно 8-10 дюймів перед собою.
Згодом зір стає сильнішим, і ваша дитина повинна мати можливість візуально стежити за речами приблизно до 3 місяців.
У віці від 1 до 3 років лікарі можуть проводити більш специфічне тестування зору — крім того, ви і ваша дитина матимете способи спілкування, які можуть допомогти сигналізувати про погіршення зору.
Це не обов’язково означає, що в цей час зір погіршується. Скоріше це означає, що ваша дитина краще може розповісти вам, що вона бачить, і реагувати на медичні оцінки, які можуть точно оцінити її гостроту зору.
Як діагностується вроджене порушення зору?
Ваш педіатр проводитиме різноманітні фізичні та неврологічні огляди відразу після народження та майже кожного місяця протягом першого року життя вашої дитини.
Тести при народженні зазвичай зосереджуються на аналізі крові, перевірці слуху та виключенні серйозних або небезпечних для життя станів. Оскільки зір все одно не повністю розвинений при народженні, лікарі можуть не діагностувати або помітити проблеми із зором у вашої дитини в цей час.
Більш цілеспрямовані огляди очей зазвичай починаються, коли вашій дитині виповнюється близько 2 місяців. Але все одно може бути важко уявити, що бачить ваша дитина.
Немовля, очі якого постійно коливаються вперед-назад (ністагм), може мати проблеми із зором. Інші знахідки можуть включати криві очі, аномалії зіниць і нездатність відстежувати візуальну ціль.
Ваш педіатр може поставити вам запитання про рухи очей і на що ваша дитина любить дивитися. Вони також можуть досліджувати зовнішню та внутрішню структуру очей вашої дитини, перевіряючи правильне розташування та відображення світла, коли воно відбивається від сітківки (червоний рефлекс).
Якщо ваш педіатр підозрює будь-які відхилення від норми, він, швидше за все, направить вашу дитину до дитячого офтальмолога для більш повного обстеження.
Провідні причини
Вроджена сліпота, як правило, виникає внаслідок певної форми генетичної мутації, яка виникає під час розвитку. Інфекції, катаракта, глаукома та недоношеність також можуть призвести до погіршення або втрати зору.
Одним із основних типів вродженої сліпоти — хоча й досі рідко — є вроджений амавроз Лебера (LCA). Це спадкове захворювання, яке вражає сітківку ока. Симптоми можуть включати:
- схрещені очі (косоокість)
- швидкі, мимовільні рухи очей (ністагм)
- чутливість до світла (світлобоязнь)
- помутніння кришталиків очей (катаракта)
- конусоподібна форма передньої частини ока (кератоконус)
Крім того, ви можете помітити, як ваша дитина тицяє, тисне або тре очі, внаслідок чого з часом очі западають або опускаються.
Лише 1-2 дитини з кожних 100 000 мають LCA, але є аж 27 генетичних мутацій, які можуть призвести до цього.
Інші можливі причини вродженої сліпоти включають такі речі, як:
- цитомегаловірусна інфекція матері під час вагітності
- синдром вродженої краснухи
- вроджений токсоплазмоз
- вроджений сифіліс
- вроджений фіброз екстраокулярних м’язів
Як лікується вроджена сліпота?
Багато форм дитячої сліпоти та захворювань, що впливають на зір, є оборотними. Вони можуть включати:
- вроджена катаракта
- вроджена глаукома
- помутніння рогівки
- дитяча амбліопія внаслідок анізометропії або косоокості
Залежно від причини проблем із зором, деякі методи лікування та терапії можуть з часом допомогти покращити зір.
Оскільки багато клінічних обставин можуть відрізнятися навіть в межах одного і того ж стану очей для новонароджених, молодим батькам важливо якомога раніше звернутися до фахівця-офтальмолога для своєї дитини, щоб підвищити ймовірність успішного лікування.
Проводяться деякі дослідження різних методів генної терапії, але ці методи лікування все ще перебувають на ранніх стадіях досліджень і клінічних випробувань.
Наприклад, у LCA генна терапія може допомогти в лікуванні захворювання.
Якщо катаракта є причиною вродженої сліпоти, хірургічне втручання
Якщо втрата зору є постійною, батьки можуть забезпечити навчання та допомогу, щоб допомогти своїй дитині орієнтуватися у світі без зору.
Вроджена сліпота може розвинутися в результаті кількох типів генетичних мутацій, проблем розвитку або інфекцій матері під час вагітності.
Лікування залежить від стану, що спричинив погіршення або втрату зору. Зустріч з дитячим офтальмологом для будь-яких проблем із зором може допомогти вам отримати підтримку, якої потребуєте ви та ваш новонароджений.
Поговоріть зі своїм медичним персоналом про вашу особисту та сімейну історію здоров’я та про те, як це може вплинути на зір і загальний стан здоров’я вашої дитини. Якщо у вашій родині є захворювання, яке може призвести до вродженої сліпоти, ви можете звернутися до генетичної консультації.
Discussion about this post