Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) — це група генетичних розладів, які впливають на імунну систему. Діти, народжені з SCID, мають більше шансів зазнати серйозних захворювань та інфекцій, оскільки їхня імунна система не працює належним чином.
У результаті діти, які не отримають лікування, можуть померти в першу чергу
Раніше SCID називали «хворобою немовлят бульбашок» завдяки фільму 1980-х років, який висвітлював цей розлад. Історія була зосереджена на Девіді Веттері, дитині, народженій з SCID, якій довелося 12 років жити в пластиковому міхурі, щоб уникнути контакту з інфекцією, поки лікарі шукали ліки.
Ось що вам потрібно знати про SCID, його фактори ризику та доступні методи лікування.
Що викликає різні типи SCID?
Успадковані мутації більш ніж у a
SCID зазвичай є рецесивною ознакою. Якщо у вас є лише одна копія генної мутації, у вас, швидше за все, не буде SCID. Однак ви будете носієм мутації і можете передати її своїм дітям. Деякі
Існує кілька різних типів SCID. Лікарі класифікують кожен тип на основі ураженого гена. Тим не менш, специфічні генні дефекти невідомі навколо
Х-зчеплений SCID
Коли мутований ген у Х-хромосомі викликає SCID, лікарі називають це X-зчепленим SCID. Цей тип вражає переважно генетичних чоловіків, оскільки вони несуть лише одну Х-хромосому. Не існує іншої копії гена, яка б пригнічувала рецесивну ознаку.
З іншого боку, генетичні жінки зазвичай не виявляють симптомів, оскільки мають дві Х-хромосоми. Натомість вони можуть бути носіями Х-зчепленого SCID.
Дефіцит аденозиндезамінази (ADA) SCID
Коли мутація в гені ADA викликає SCID, лікарі називають це ADA SCID. Люди з ADA SCID не мають Т, В або природних кілерів (NK) для боротьби з бактеріальними, грибковими чи вірусними інфекціями. Цей тип є аутосомно-рецесивним, що означає, що діти успадковують мутований ген від кожного з батьків.
Він може проявитися незабаром після народження (ранній початок) або пізніше (пізній або відстрочений початок).
Синдром Оменна
Синдром Оменна, також відомий як атиповий або негерметичний SCID, є розладом, при якому люди мають значну кількість або навіть надлишок Т-клітин, що циркулюють у крові. Замість того, щоб захищати від хвороби, надлишок Т-клітин діє як аутоімунне захворювання та викликає запалення та інші пошкодження організму.
Люди з синдромом Оменна можуть відчувати:
- висипання
- збільшення лімфатичних вузлів
- проблеми з селезінкою і печінкою
- хронічна діарея
Інші типи SCID
SCID також може бути наслідком змін у наступних генах (або інших):
- RAG1
- RAG2
- DCLRE1C
- NHEJ1
- CD247
- CD3E
- CD3D
- AK2
- I7RA
- PTPRC
Якщо ваша дитина має SCID, лікар може направити вас на генетичне тестування, щоб визначити, який ген уражений.
У кого виникає важкий комбінований імунодефіцит?
SCID зустрічається дуже рідко. Це вражає приблизно 1 з кожні 100 000 немовлят, народжених у Сполучених Штатах. Це також має тенденцію бути більш поширеним у людей апачського, навахо та турецького походження.
знову
Які симптоми важкого комбінованого імунодефіциту?
Немовлята з SCID можуть не виявляти симптомів відразу після народження, оскільки антитіла їхніх батьків все ще захищають їх. Симптоми, як правило, з’являються у дитини від 3 до 6 місяців.
Найпомітнішим симптомом є часті або рецидивуючі інфекції, що призводять до пневмонії або хронічної діареї. Дріжджові інфекції також поширені разом із грибковою пневмонією (спричиненою Pneumocystis jirovecii).
Інші симптоми у вашої дитини можуть включати:
- проблеми з набором ваги
- повільне зростання
- слабкість
- висипання
- діарея
Які можливі ускладнення тяжкого комбінованого імунодефіциту?
Немовлята з SCID можуть легко захворіти через мікроби, які зазвичай не вражають людей із функціональною імунною системою. Вони можуть не реагувати на лікування антибіотиками, а також мати справу з повторними захворюваннями або інфекціями, які не зникають навіть після лікування. У результаті найсерйознішим ускладненням SCID є смерть від важкої інфекції.
Як лікарі діагностують важкий комбінований імунодефіцит?
Щороку деякі
Скринінг передбачає взяття сухої крові (з уколу п’яти) та вимірювання рівня Т-клітин. Зокрема, тест вимірює кола вирізання рецепторів Т-клітин (TRECs). Низький показник TREC у цьому тесті означає, що в крові циркулює низька кількість білих кров’яних клітин, які називаються лімфоцитами.
Лікар проведе додаткові тести для підтвердження позитивного (низького) результату. Подальше тестування може визначити, які типи лейкоцитів уражені.
Яке лікування важкого комбінованого імунодефіциту?
Вам потрібно буде подбати про здоров’я вашої дитини, перш ніж вона отримає лікування. Це означає уникати людей, які хворіють, або ситуацій, у яких віруси чи інфекції можуть легко поширюватися. Лікар також може порекомендувати вам уникати грудного вигодовування.
У деяких випадках лікарня може перевести вашу дитину в кімнату з фільтрованим повітрям, щоб уберегти від мікробів до лікування.
Трансплантація кісткового мозку
Трансплантація кісткового мозку (включно з трансплантацією стовбурових клітин) є найефективнішим методом лікування SCID. Для максимальної ефективності процедуру, як правило, слід проводити до того, як вашій дитині виповниться 3 місяці.
Донором часто є здоровий родич, наприклад брат або сестра або батько. Ви також можете знайти донора через національний пошук потенційних збігів. За даними 2014 р.
Генна терапія
Генна терапія є варіантом для немовлят, які не підходять для трансплантації кісткового мозку, а також для тих, хто має X-зчеплений або ADA SCID. Це лікування вважається експериментальним і все ще проходить клінічні випробування.
Під час процедури медичний персонал бере зразок кісткового мозку вашої дитини та вставляє «нормальну» копію гена. Потім вони пересаджують скоригований кістковий мозок і стовбурові клітини назад в організм вашої дитини через кілька днів.
Замісна ферментна терапія
Лікування пегадемазою великої рогатої худоби (PEG-ADA) є замісною ферментною терапією для дітей із SCID, пов’язаним з ADA. Терапія PEG-ADA не є ліками, але вона може зменшити кількість інфекцій і збільшити ріст. Згідно з дослідженням 2016 року, це пов’язано з рівнем виживання до 78% протягом 20 років.
Як правило, батьки використовують терапію PEG-ADA, щоб зберегти здоров’я своєї дитини до моменту трансплантації стовбурових клітин. Це лікування передбачає регулярні ін’єкції препарату, щоб допомогти замінити відсутній фермент ADA.
Яка перспектива для дітей з важким комбінованим імунодефіцитом?
Рання діагностика важлива при SCID. До постановки діагнозу у вашої дитини можуть бути серйозні або повторні інфекції. Головне – пройти лікування до того, як ці інфекції закріпляться. Без лікування багато дітей помирають раніше
Але при лікуванні SCID виліковний. Лікування може відновити функцію імунної системи вашої дитини, і ваша дитина може продовжувати жити довгим здоровим життям.
При ранній діагностиці та лікуванні за допомогою трансплантації кісткового мозку виживаність при SCID становить понад 90%.
Як я можу допомогти своїй дитині з SCID?
Це може бути приголомшливо дізнатися, що ваша дитина має рідкісний розлад. Є деякі речі, які ви можете зробити, щоб допомогти своїй малечі, поки чекаєте діагностики та лікування.
-
Зверніть увагу на захворювання: Деяким немовлятам можуть не відразу поставити діагноз SCID. За даними 2014 року, особливо важливо стежити за інфекціями
вісім (або більше) вушні інфекції,два (або більше) випадків пневмонії та інших інфекцій, які не зникають навіть за допомогою антибіотиків. - Уникайте хворих людей: Якщо вашій дитині було поставлено діагноз SCID, уникнення інфекцій і хвороб є головним пріоритетом. Це може означати деякий час триматися подалі від друзів і родини, поки ваша дитина не пройде лікування.
- Часто мийте руки: Ви також можете передати інфекції своїй дитині. Обов’язково дотримуйтесь правил особистої гігієни, таких як миття рук і носіння маски, щоб знизити ризик передачі будь-якої хвороби.
- Виконуйте всі призначення лікарів: Медична команда вашої дитини може мати для вас інші пропозиції. Робіть нотатки та ставте запитання, коли не впевнені, що робити. Ви найкращий захисник своєї дитини.
Питання що часто задаються
Запишіться на прийом, щоб обговорити свої запитання з педіатром. Лікар вашої дитини може направити вас до дитячого імунолога, лікаря, який спеціалізується на проблемах імунної системи.
Наскільки ймовірно, що мої майбутні діти матимуть SCID?
SCID є рідкісним захворюванням. І в
- сімейна історія SCID
- попередня дитина з SCID
- інші фактори ризику
Чи можуть дорослі заразитися SCID?
Ні, у дорослих SCID раптово не розвивається. Це генетично успадковане захворювання, яке викликає симптоми (часті інфекції) протягом кількох місяців після народження. Без діагностики чи лікування більшість людей з SCID зазвичай не проживають
Чи можуть люди з SCID отримати щеплення від COVID-19?
Згідно з даними 2014 року, люди з SCID, як правило, мають
Поговоріть з лікарем про те, коли робити щеплення і чи потрібно
SCID є генетично успадкованим розладом, що означає, що він може передаватися від батьків до дітей під час репродукції. Хоча це досить рідко, воно може бути смертельним, якщо його не діагностувати та не лікувати в перший рік життя.
Найкращим лікуванням SCID є трансплантація кісткового мозку від рідного брата або донора. Поговоріть з лікарем про генетичне тестування, якщо у вашій родині був ТКІН або якщо у вас є інші проблеми щодо здоров’я вашої дитини.
Discussion about this post