Все, що ви повинні знати про вроджену міотонію

Симптоми

Основним симптомом вродженої міотонії є ригідність м’язів. Коли ви намагаєтеся рухатися після неактивності, ваші м’язи спазмуються і стають жорсткими. Найімовірніше, будуть уражені м’язи ваших ніг, але м’язи вашого обличчя, рук та інших частин тіла також можуть стати жорсткими. Деякі люди мають лише легку скутість. Інші настільки жорсткі, що їм важко рухатися.

Вроджена міотонія часто вражає м’язи:

• ноги
• зброї
• очі та повіки
• обличчя
• язик

Ригідність, як правило, найбільша, коли ви вперше починаєте рухати м’язами після того, як вони перебували в стані спокою. У вас можуть виникнути труднощі:

• вставання зі стільця або ліжка
• підйом по сходах
• починає ходити
• відкриваючи повіки після їх закриття

Як тільки ви трохи рухаєтеся, ваші м’язи почнуть розслаблятися. Це називається «розігрів».

Часто люди з вродженою міотонією мають незвичайно великі м’язи, які називають гіпертрофією. Ці великі м’язи можуть створити вигляд бодібілдера, навіть якщо ви не піднімаєте тяжкості.

Якщо у вас хвороба Беккера, ваші м’язи також будуть слабкими. Ця слабкість може бути постійною. Якщо у вас хвороба Томсона, холодна погода може погіршити ригідність м’язів.

Інші симптоми включають:

• подвійне зір
• проблеми з жуванням, ковтанням або розмовою, якщо уражені м’язи горла

Причини

Зміна, яка називається мутацією, гена CLCN1 викликає вроджену міотонію. Цей ген доручає вашому тілу виробляти білок, який допомагає вашим м’язовим клітинам підтягуватися і розслаблятися. Мутація змушує ваші м’язи занадто часто скорочуватися.

Вроджена міотонія відома як хвороба хлоридних каналів. Він впливає на потік іонів через мембрани м’язових клітин. Іони – це негативно або позитивно заряджені частинки. CLCN1 допомагає підтримувати нормальну функцію хлоридних каналів у мембранах м’язових клітин. Ці канали допомагають контролювати те, як ваші м’язи реагують на подразники. Коли ген CLCN1 мутований, ці канали працюють не так добре, як повинні, тому ваші м’язи не можуть розслаблятися нормально.

Ви успадковуєте кожен тип вродженої міотонії по-різному:

Захворюваність

Myotonia congenita вражає 1 з кожні 100 000 людей. Це частіше зустрічається в скандинавських країнах, до яких належать Норвегія, Швеція та Фінляндія, де страждає 1 з 10 000 людей.

Діагностика

Вроджена міотонія зазвичай діагностується в дитячому віці. Лікар вашої дитини проведе іспит, щоб виявити жорсткість м’язів, і запитає вас про історію хвороби вашої родини та історію здоров’я вашої дитини.

Під час обстеження лікар може:

• попросіть дитину схопити предмет, а потім спробуйте його відпустити
• стукайте по м’язах дитини за допомогою невеликого молоткоподібного пристрою, який називається перкусором, щоб перевірити рефлекси дитини
• використовуйте тест під назвою електроміографія (ЕМГ), щоб перевірити електричну активність м’язів, коли вони напружуються та розслабляються
• зробіть аналіз крові, щоб перевірити високий рівень ферменту креатинкінази, що є ознакою пошкодження м’язів
• зніміть невеликий зразок м’язової тканини, щоб розглянути його під мікроскопом, що називається біопсією м’язів

Лікар також може зробити аналіз крові, щоб знайти ген CLCN1. Це може підтвердити, що ви або ваша дитина маєте це захворювання.

Лікування

Для лікування вродженої міотонії ваша дитина може відвідати групу лікарів, яка включає:

• педіатр
• ортопед, спеціаліст, який лікує проблеми з суглобами, м’язами та кістками
• фізіотерапевт
• генетик або генетичний консультант
• невропатолог, лікар, який лікує захворювання нервової системи

Лікування вродженої міотонії буде спрямовано на специфічні симптоми вашої дитини. Це може включати ліки та вправи для полегшення напружених м’язів. Більшість препаратів, які призначаються для лікування симптомів вродженої міотонії, використовуються експериментально, тому не рекомендовані.

Для зняття сильної скутості м’язів лікарі можуть призначати такі ліки, як:

• препарати, що блокують натрієві канали, такі як мексилетин
• протисудомні препарати, такі як карбамазепін (тегретол), фенітоїн (дилантин, фенітек) і ацетазоламід (діамокс)
• міорелаксанти, такі як дантролен (Дантрій)
• протималярійний препарат хінін (Qualaquin)
• антигістамінні препарати, такі як тримепразин (темарил)

Якщо у вашій родині зустрічається вроджена міотонія, ви можете розглянути можливість звернутися до генетичного консультанта. Консультант може переглянути вашу сімейну історію, зробити аналізи крові, щоб перевірити ген CLCN1, і визначити ризик народження дитини з цим захворюванням.

Ускладнення

Ускладнення вродженої міотонії включають:

• проблеми з ковтанням або розмовою
• м’язова слабкість

Люди з вродженою міотонією частіше реагують на анестезію. Якщо у вас або у вашої дитини є цей стан, поговоріть зі своїм лікарем перед операцією.

Outlook

Хоча вроджена міотонія починається в дитинстві, зазвичай вона не погіршується з часом. Ви або ваша дитина повинні мати можливість вести нормальне, активне життя з цим станом. Жорсткість м’язів може впливати на такі рухи, як ходьба, жування та ковтання, але фізичні вправи та ліки можуть допомогти.