Все, що ви повинні знати про синдром Протея

Симптоми синдрому Протея

Симптоми, як правило, сильно відрізняються від однієї людини до іншої і можуть включати:

• асиметричні розростання, наприклад, одна сторона тіла має довші кінцівки, ніж інша
• підняті, грубі ураження шкіри, які можуть мати горбистий, бороздчатий вигляд
• вигнутий хребет, також званий сколіозом
• жирові нарости, часто на животі, руках і ногах
• неракові пухлини, часто зустрічаються на яєчниках і оболонках, що покривають головний і спинний мозок
• неправильно сформовані кровоносні судини, що підвищує ризик утворення небезпечних для життя тромбів
• порушення розвитку центральної нервової системи, що може спричинити психічні розлади, і такі риси, як довге обличчя та вузька голова, навислі повіки та широкі ніздрі
• потовщені шкірні подушечки на підошвах ніг

Причини синдрому Протея

Синдром Протея виникає під час внутрішньоутробного розвитку. Це викликано тим, що експерти називають мутацією або постійною зміною гена AKT1. The AKT1 ген допомагає регулювати ріст.

Ніхто насправді не знає, чому виникає ця мутація, але лікарі підозрюють, що вона випадкова і не передається у спадок. З цієї причини синдром Протея не є хворобою, яка передається від покоління до покоління. Фундація синдрому Протея наголошує, що цей стан не викликано чимось, що робили або не робили батьки.

Вчені також виявили, що мутація гена є мозаїчною. Це означає, що він впливає на одні клітини тіла, але не впливає на інші. Це допомагає пояснити, чому може бути уражена одна сторона тіла, а не інша, і чому тяжкість симптомів може так сильно відрізнятися від однієї людини до іншої.

Діагностика синдрому Протея

Діагностика може бути важкою. Захворювання зустрічається рідко, і багато лікарів не знають його. Перший крок, який може зробити лікар, – це зробити біопсію пухлини або тканини та перевірити зразок на наявність мутованого AKT1 ген. Якщо таке знайдено, для пошуку внутрішніх утворень можна використовувати скринінгові тести, такі як рентген, ультразвукове дослідження та КТ.

Лікування синдрому Протея

Немає ліків від синдрому Протея. Лікування, як правило, зосереджується на мінімізації та усуненні симптомів.

Захворювання вражає багато частин тіла, тому вашій дитині може знадобитися лікування у кількох лікарів, включаючи наступне:

• кардіолог
• дерматолог

• пульмонолог (спеціаліст з легень)

• ортопед (кістковий лікар)
• фізіотерапевт
• психіатр

Може бути рекомендовано хірургічне втручання для видалення надлишків шкіри та зайвої тканини. Лікарі також можуть запропонувати хірургічне видалення пластинок росту в кістці, щоб запобігти надмірному росту.

Ускладнення цього синдрому

Синдром Протея може викликати численні ускладнення. Деякі можуть бути небезпечними для життя.

У вашої дитини можуть розвинутися великі маси. Це може призвести до спотворення та серйозних проблем з рухомістю. Пухлини можуть здавлювати органи та нерви, що призводить до колапсу легені та втрати чутливості в кінцівці. Надмірне зростання кісток також може призвести до втрати рухливості.

Нарости також можуть викликати неврологічні ускладнення, які можуть вплинути на розумовий розвиток і призвести до втрати зору та судом.

Люди з синдромом Протея більш схильні до тромбозу глибоких вен, оскільки він може впливати на кровоносні судини. Тромбоз глибоких вен – це тромб, який виникає в глибоких венах тіла, зазвичай в нозі. Згусток може відірватися і поширюватися по всьому тілу.

Якщо згусток вклинюється в легеневу артерію, що називається тромбоемболією легеневої артерії, це може блокувати кровотік і призвести до смерті. Тромбоемболія легеневої артерії є основною причиною смерті людей із синдромом Протея. Ваша дитина буде регулярно перевірятися на наявність згустків крові. Поширені симптоми емболії легеневої артерії:

• задишка
• біль у грудях
• кашель, який іноді може призвести до виділення слизу з прожилками крові

Outlook

Синдром Протея є дуже рідким станом, який може бути різного ступеня тяжкості. Без лікування стан з часом погіршиться. Лікування може включати хірургічне втручання та фізіотерапію. Ваша дитина також буде спостерігатися на предмет згустків крові.

Цей стан може вплинути на якість життя, але люди з синдромом Протея можуть нормально старіти за допомогою медичного втручання та моніторингу.