Що таке гемохроматоз?
Гемохроматоз – це захворювання, при якому в організмі накопичується занадто багато заліза. Можуть виникнути серйозні проблеми зі здоров’ям, оскільки ваш організм не може вивести надлишок заліза.
Надлишок заліза накопичується у вас:
- печінка
- шкіри
- серце
- підшлункової залози
- суглобів
- гіпофіз
Таке накопичення заліза може спричинити пошкодження тканин і органів.
Які симптоми гемохроматозу?
Багато людей з гемохроматозом не мають помітних симптомів. Якщо симптоми є, вони можуть відрізнятися між людьми.
Серед поширених симптомів:
- втома і слабкість
- втрата ваги
- низький drive
- біль у животі
- бронзовий або сірий колір шкіри
- болі в суглобах
Що викликає гемохроматоз?
Дві форми гемохроматозу – первинний і вторинний.
Первинний гемохроматоз
Первинний гемохроматоз, також відомий як спадковий гемохроматоз, зазвичай виникає внаслідок генетичних факторів.
Ген HFE, або ген гемохроматозу, контролює кількість заліза, яке ви поглинаєте з їжі. Він живе на короткому плечі хромосоми 6. Дві найпоширеніші мутації цього гена – C28Y і H63D.
Зазвичай, a Людина зі спадковим гемохроматозом успадковує копію дефектного гена від кожного з батьків. Однак не у всіх, хто успадкував ці гени, розвивається хвороба. Дослідники з’ясовують, чому в одних людей є симптоми перевантаження залізом, а в інших – ні.
У Сполучених Штатах,
У жінок симптоми можуть з’явитися лише після менопаузи. Це пояснюється тим, що менструація має тенденцію до зниження рівня заліза в крові. Після припинення менструації рівень може підвищуватися.
Вторинний гемохроматоз
Вторинний гемохроматоз виникає, коли накопичення заліза виникає внаслідок іншого захворювання, такого як еритропоетичний гемохроматоз. При цьому захворюванні еритроцити виділяють занадто багато заліза в організм, оскільки вони занадто крихкі.
Інші фактори ризику вторинного гемохроматозу включають:
- алкогольна залежність
- сімейна історія діабету, захворювань серця або печінки
- прийом добавок заліза або вітаміну С, які можуть збільшити кількість заліза, що поглинається організмом
- часті переливання крові
Діагностика гемохроматозу
Лікар:
- запитайте про симптоми
- запитайте про будь-які добавки, які ви можете приймати
- запитайте про особисту та сімейну історію хвороби
- провести фізичний огляд
- порекомендуйте кілька тестів
Симптоми можуть нагадувати симптоми багатьох інших захворювань, що ускладнює діагностику. Для підтвердження діагнозу може знадобитися кілька тестів.
Аналіз крові
Аналіз крові, наприклад тест на насичення трансферину в сироватці (TS), може виміряти рівень заліза. Тест TS вимірює, скільки заліза зв’язано з білком трансферином, який переносить залізо у вашій крові.
Аналіз крові також може дати уявлення про функцію вашої печінки.
Генетичне тестування
Тестування ДНК може показати, чи є у людини генетичні зміни, які можуть призвести до гемохроматозу. Якщо в сімейному анамнезі є гемохроматоз, тестування ДНК може бути корисним для тих, хто планує створити сім’ю.
Для тесту медичний працівник може взяти кров або взяти тампон з вашого рота.
Біопсія печінки
Печінка є основним місцем, де організм зберігає залізо. Зазвичай це один із перших органів, які пошкоджуються накопиченням заліза.
Біопсія печінки може показати, чи забагато заліза в печінці, чи є пошкодження печінки. Лікар витягне невеликий шматочок тканини з вашої печінки для дослідження в лабораторії.
МРТ дослідження
МРТ та інші неінвазивні тести також можуть вимірювати рівень заліза в організмі. Лікар може порекомендувати дослідження МРТ замість біопсії печінки.
Як лікується гемохроматоз?
Доступне лікування для контролю високого рівня заліза.
Флеботомія
Основним лікувальним заходом є флеботомія. Це передбачає виведення крові та заліза з організму. Медичний працівник встромляє голку у вену, і кров тече в мішок, як при здачі крові.
Спочатку буде видалено приблизно 1 пінту крові
Хелатування
Іншим варіантом є хелатування. Це розвивається терапія, яка може допомогти контролювати рівень заліза, але вона дорога і не є варіантом лікування першої лінії.
Лікар може ввести ліки або дати вам таблетки. Хелатація допомагає організму виводити надлишок заліза з сечею та калом.
Однак можливі побічні ефекти, такі як біль у місці ін’єкції та грипоподібні симптоми.
Хелатація може бути придатною для людей із серцевими ускладненнями або іншими протипоказаннями до флеботомії.
Які ускладнення супроводжуються гемохроматозом?
Можуть виникнути ускладнення в органах, які зберігають надлишок заліза. Людина з гемохроматозом може мати вищий ризик:
- пошкодження печінки, через що в деяких випадках необхідна трансплантація печінки
- ураження підшлункової залози, що призводить до цукрового діабету
- пошкодження суглобів і біль, наприклад артрит
- серцеві проблеми, включаючи нерегулярне серцебиття та серцеву недостатність
- зміна кольору шкіри
- ураження надниркових залоз
- проблеми з репродуктивною системою, такі як еректильна дисфункція та порушення менструального циклу
Раннє лікування та активне лікування та моніторинг рівня заліза можуть допомогти вам уникнути ускладнень.
Заходи способу життя
Заходи, які можуть допомогти вам керувати своїм здоров’ям при гемохроматозі, включають:
- проходження щорічних аналізів крові для контролю рівня заліза
- уникнення полівітамінів, добавок вітаміну С і добавок заліза
- уникати алкоголю, який може завдати додаткової шкоди печінці
- дбати про те, щоб уникнути інфекцій, наприклад, регулярно роблячи щеплення та дотримуючись правил гігієни
- ведення журналу рівня заліза для відстеження змін
- дотримання всіх вказівок лікаря та відвідування всіх призначень
- зверніться до лікаря, якщо симптоми погіршуються або змінюються
- попросіть свого лікаря про консультацію, якщо симптоми впливають на якість вашого життя
Outlook
Перспективи гемохроматозу різні. Якщо людина отримує лікування до того, як сталося пошкодження органів, лікування може покращити перспективи.
Лікування може запобігти подальшому пошкодженню та усунути будь-яке пошкодження, яке вже є. При ранньому лікуванні є хороші шанси на нормальну тривалість життя.
Discussion about this post