Що таке гемігіперплазія?
Гемігіперплазія, яка раніше називалася гемігіпертрофією, є рідкісним захворюванням, при якому одна сторона тіла росте більше, ніж інша через надлишкове виробництво клітин, що викликає асиметрію. У звичайній клітині існує механізм, який вимикає ріст, коли клітина досягає певного розміру. Однак при гемігіперплазії клітини з одного боку не можуть зупинитися. Це призводить до того, що уражені ділянки тіла продовжують рости або ненормально збільшуватися. Розлад є вродженим, що означає, що він проявляється при народженні.
Причини
Ніхто точно не впевнений, що викликає гемігіперплазію, але є деякі докази того, що розлад зустрічається в сім’ях. Здається, що генетика відіграє певну роль, але гени, які, здається, викликають гемігіперплазію, можуть відрізнятися від людини до людини. Передбачається, що мутація на хромосомі 11 пов’язана з гемігіперплазією.
Поширеність
Статистика різниться щодо того, скільки людей насправді мають це захворювання. На це є кілька причин. По-перше, симптоми гемігіперплазії схожі з іншими захворюваннями, тому іноді діагноз можна сплутати з іншими. Крім того, іноді асиметрія або розростання однієї сторони може бути настільки незначною, що її важко розпізнати.
Які симптоми?
Найбільш очевидним симптомом гемігіперплазії є тенденція, щоб одна сторона тіла була більшою за іншу. Рука або нога може бути довшою або більшою за окружністю. У деяких випадках тулуб або обличчя з одного боку більше. Іноді це не дуже помітно, якщо людина не лежить на ліжку або на плоскій поверхні (так званий тест на ліжко). В інших випадках помітна різниця в поставі і ході (як хтось ходить).
Діти з гемігіперплазією мають підвищений ризик розвитку пухлин, особливо тих, що виникають в черевній порожнині. Пухлини – це аномальні утворення, які можуть бути доброякісними (нераковими) або злоякісними (рак). При гемігіперплазії клітини, які утворюють пухлину, часто втрачають здатність зупиняти або «вимикати» механізм росту. Пухлина Вільмса, яка є раком, що виникає в нирках, є найбільш поширеною. Іншими типами ракових пухлин, які пов’язані з гемігіперплазією, є гепатобластоми (печінки), карциноми кори надниркових залоз (надниркових залоз) і лейоміосаркоми (м’язів).
Як діагностується?
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою фізичного огляду. Симптоми пов’язані з іншими станами, такими як синдром Беквита-Відемана (BWS), синдром Протея, синдром Рассела-Сілвера та синдром Сотоса. Перш ніж поставити діагноз, ваш медичний працівник повинен виключити це. Вони також можуть замовити діагностичне зображення для виявлення пухлин.
Оскільки це захворювання зустрічається рідко і часто ігнорується, рекомендується, щоб діагноз ставив клінічний генетик, який знайомий з ним.
Як це лікується?
Лікування гемігіперплазії не існує. Лікування зосереджено на обстеженні пацієнта на зростання пухлини та лікуванні пухлин. При аномальних розмірах кінцівок можна рекомендувати ортопедичне лікування та коригувальне взуття.
Що робити після діагностики
Якщо ви думаєте, що у вашої дитини гемігіперплазія або якщо вам поставили діагноз, зверніть увагу на наступне:
- Отримайте направлення до клінічного генетика для оцінки.
- Дізнайтеся про план вашого лікаря щодо нагляду за пухлинами. Деякі рекомендації рекомендують проводити скринінг на пухлини протягом перших шести років. Інші рекомендують УЗД черевної порожнини кожні три місяці до 7 років.
- Проконсультуйтеся з лікарем, чи потрібно проводити вимірювання сироваткового альфа-фетопротеїну (SAF). Деякі рекомендації рекомендують вимірювати рівень SAF кожні три місяці до чотирьох років. У деяких випадках SAF, тип білка, дуже високий у немовлят з гемігіперплазією.
Якщо у вашої дитини діагностовано гемігіперплазію, бажано регулярно проводити обстеження органів черевної порожнини дитини. Зверніться до лікаря за рекомендаціями, як це зробити. У деяких випадках залучення батьків до лікування виявилося ефективним.
Discussion about this post