Рідкісні генетичні захворювання можуть призвести до спадкових захворювань очей, які можуть вплинути на ваш зір. Генетичне тестування є ключовим способом діагностики цих проблем із очима, щоб знайти підтримку, варіанти лікування та навіть генну терапію.
Деякі порушення зору є результатом генетичних мутацій. Ці захворювання очей, відомі як «спадкові захворювання сітківки» (СЗ), історично було важко діагностувати та майже неможливо лікувати. Однак сучасні досягнення в генетичному тестуванні та генній терапії тепер дають надію
У цій статті обговорюватимуться ВСД, можливі симптоми, які ви можете відчувати, і хто найбільше піддається ризику генетично пов’язаної сліпоти. Ми також пояснимо, як можна використовувати генне тестування та генну терапію для діагностики та лікування цієї спадкової форми втрати зору.
Чи існує генетичний зв’язок із втратою зору?
Дослідження показують
Єдиний спосіб дізнатися напевно – пройти генетичне тестування, щоб отримати офіційний діагноз.
Генетичне тестування – це багатоетапний процес, який може тривати тижні або місяці. Процес часто виглядає так:
- збір історії здоров’я як вашої, так і вашої родини
- детальний клінічний огляд, який може включати розширення, перевірку гостроти зору, огляд очей за допомогою щілинної лампи, візуалізацію, тест поля зору або електроретинографію
- на основі всієї зібраної інформації визначено один або декілька конкретних IRD та споріднених генів для подальшого дослідження
- зразок крові або слини для аналізу вашого геному
Попутно ви можете співпрацювати з генетичним консультантом, щоб зрозуміти процес і керувати ним. Генетичний консультант може допомогти вам і вашій родині передбачити емоційний вплив тестування та впоратися з ним.
Крім того, консультант-генетик може допомогти вам зрозуміти, які тести, швидше за все, будуть корисними та які варіанти лікування є найбільш актуальними.
Завдяки поєднанню інформації та емоційної підтримки генетичний консультант може допомогти вам прийняти рішення щодо догляду. Ці рішення можуть включати, як далеко проводити генетичне тестування.
Які основні рідкісні генетичні захворювання призводять до сліпоти?
Найпоширеніші ВСД:
- Пігментний ретиніт (РП): Це генетичний стан, який спричиняє відмирання світлочутливих клітин сітківки. Уражена людина зазвичай народжується з РП, але симптоми можуть з’явитися лише в дитинстві та стати більш помітними з віком.
- Хороїдеремія: Це захворювання викликане генними мутаціями, через які сітківка та судинна оболонка втрачають клітини. Це захворювання сітківки, яке зустрічається переважно у чоловіків, спричиняє прогресуючу втрату зору, яка зазвичай починається з курячої сліпоти.
- Хвороба Штаргардта: Цю хворобу ще називають «макулярна дистрофія Штаргардта» або «ювенільна макулярна дегенерація». Це викликає пошкодження макули, але рідко призводить до повної втрати зору.
- Шишкоподібна дистрофія (CRD): CRD — це рідкісна група захворювань очей, які з часом спричиняють руйнування світлочутливих клітин (колбочок і паличок). Зазвичай починаючи з дитинства, CRD впливає на світлочутливість сітківки та спричиняє розмитість зору.
- Вроджений амавроз Лебера (LCA): LCA — це рідкісне генетичне захворювання, яке може спричинити сліпоту у немовлят, іноді при народженні. LCA пов’язаний із чутливістю до світла (світлобоязню), неконтрольованими рухами очей (ністагмом), сильною далекозорістю, уповільненою реакцією зіниць, деформацією рогівки та косоокістю.
Чи викликають певні спадкові захворювання сліпоту?
Хоча деякі спадкові захворювання (наприклад, глаукома та катаракта) можуть погіршити зір, вони відрізняються від інших захворювань, які мають генетичні зв’язки, і можуть призвести до погіршення зору або сліпоти.
Прикладом такого стану є діабет, який підвищує ризик проблем із зором, таких як глаукома або макулярний набряк і діабетична ретинопатія. Проте те, що діабет має генетичні зв’язки, не означає, що проблеми із зором є спадковими або гарантованими.
Іншим прикладом може бути серповидно-клітинна анемія, генетичний стан, який присутній при народженні. Серповидно-клітинна анемія успадковується, коли дитина отримує два варіанти генів (по одному від кожного з батьків), які кодують аномальний гемоглобін еритроцитів і можуть з часом призвести до погіршення зору або навіть до сліпоти.
Як ви лікуєте генетичні захворювання очей, щоб запобігти втраті зору?
Після встановлення діагнозу за допомогою генетичного тестування лікарі можуть контролювати ваш зір і допомогти вам знайти лікування та підтримку, якщо це необхідно. Команда офтальмологів також відстежуватиме ваш зір за допомогою регулярних оглядів і може допомогти вам знайти сприятливу підтримку та адаптацію.
Це можливі способи запобігання втраті зору, якщо ви живете зі спадковою хворобою очей:
- Носіння ультрафіолетових (УФ) захисних окулярів часто є тим, з чого почати. УФ-захист зменшує вплив потенційно шкідливих або подразнюючих ультрафіолетових хвиль.
- Спосіб життя, який підтримує гарне загальне здоров’я, може бути корисним у підтримці здоров’я очей. Якщо ви ще цього не зробили, подумайте про те, щоб їсти поживну їжу, регулярно займатися спортом і не палити.
- Допоміжні засоби та технології стають все більш доступними для людей, у яких порушений зір:
- Програми для зчитування екрана та програмне забезпечення для розпізнавання голосу полегшують навігацію комп’ютером та іншими типами екранів.
- Допоміжні засоби пересування, такі як голосовий GPS і звукові сигнали на пішохідних переходах, роблять пересування вулицями безпечнішим.
- Спеціальні лінзи або окуляри можуть допомогти виправити зір.
- Регульоване освітлення може забезпечити належний рівень яскравості, зменшити відблиски та покращити контрастність, що полегшить перегляд. Елементи та інструменти, створені для високої контрастності, наприклад комп’ютерні клавіатури та панелі керування, можуть бути легшими для читання.
Чи діє генна терапія на спадкові захворювання очей?
Замісна генна терапія вводить новий ген у клітину, щоб замінити мутовану версію та відновити функцію клітини. Для людей із ВСД це означає введення в око робочої копії дефектного гена.
Однак генна терапія для боротьби з ІРД знаходиться на ранніх стадіях, тому потрібні додаткові дослідження. Генна замісна терапія довела ефективність у лікуванні принаймні одного спадкового захворювання очей: LCA.
Дослідники досліджують терапію заміни генів, яка буде спрямована на лікування інших ІРВ, і загальний прогноз для людей, які живуть з ІРВ, є обнадійливим.
Кілька клінічних випробувань для дослідження конкретних IRD зараз тривають і активно набирають учасників. Ці зусилля можуть дати людям, ураженим ВСД, надію на шлях вперед, який збереже і, можливо, навіть покращить їхній зір.
Наразі Управління з контролю за продуктами й ліками (FDA) схвалило лише одну генну терапію під назвою «
Схвалення Luxturna у 2017 році стало переломним моментом у лікуванні ВСД. Схвалення показало, що генна терапія може бути ефективною. У відповідь на це наголошувалося на більшій розробці
Терапія стовбуровими клітинами також може бути можливою для відновлення пігментного епітелію сітківки, який є компонентом сітківки, життєво важливим для функцій зору. Також тестуються мікрочіпи, щоб допомогти ураженим очам відновити здоровий зір.
Як завжди, найкраще обговорити будь-які можливі варіанти з офтальмологом.
Наше розуміння втрати зору та сліпоти, спричинених генними мутаціями, покращилося з появою генетичного тестування. Дослідники зору відкривають численні нові стратегії лікування, які допоможуть відновити зір людям, ураженим ВСД.
Ці досягнення разом із розробкою генних терапевтичних препаратів, таких як Luxturna, можуть дати надію на ефективне лікування для людей, які живуть із ВСД.
Discussion about this post