Дифузна внутрішня понтинна гліома (DIPG)

Як оцінюється?

Як і інші види раку, DIPG класифікується на основі природи пухлин. Низькоякісні пухлинні клітини (I або II ступеня) найбільш близькі до нормальних клітин. Пухлина I ступеня вважається пілоцитарною, тоді як пухлина II ступеня називається фібрилярною. Це найменш агресивні стадії пухлин.

Пухлини високого рівня (III або IV ступеня) є найбільш агресивними пухлинами. Пухлина III ступеня є анапластичною, а гліома IV ступеня також відома як мультиформна гліобластома. Пухлини DIPG ростуть шляхом вторгнення в здорову тканину мозку.

Оскільки пухлини DIPG розташовані в такій чутливій області, часто небезпечно брати невеликий зразок тканини для дослідження — процедура, відома як біопсія. Коли вони виросли і легше піддаються біопсії, вони зазвичай мають III або IV ступінь.

Які симптоми?

Оскільки пухлина вражає черепно-мозкові нерви, деякі з найбільш ранніх ознак DIPG можна побачити на обличчі. Є 12 черепно-мозкових нервів, які контролюють вираз обличчя, зір, нюх, смак, сльози та багато інших функцій, пов’язаних з м’язами обличчя та відчуттями.

Початкові симптоми DIPG включають зміни в м’язах обличчя вашої дитини, як правило, охоплюючи очі та повіки. Вашій дитині може бути важко дивитися в одну сторону. Повіки можуть опуститися, і ваша дитина не зможе повністю закрити обидві повіки. Подвійне зір також може бути проблемою. Як правило, симптоми вражають обидва ока, а не лише одне.

Пухлини DIPG можуть швидко рости, що означає, що нові симптоми можуть з’являтися без попередження. Одна сторона обличчя може звисати. У вашої дитини раптово можуть виникнути проблеми зі слухом, жуванням і ковтанням. Симптоми можуть поширюватися на кінцівки, викликаючи слабкість в руках і ногах і ускладнюючи стояння і ходьбу.

Якщо пухлина викликає порушення потоку спинномозкової рідини навколо мозку, що потім підвищує тиск всередині черепа (гідроцефалія), симптоми можуть включати болісний головний біль, а також нудоту і блювоту.

Що викликає DIPG?

Дослідники все ще вивчають причини та фактори ризику DIPG. Вони виявили пару генетичних мутацій, які пов’язані з DIPG, але необхідні додаткові дослідження, щоб краще зрозуміти походження цього стану.

Як це діагностується?

На додаток до фізичного огляду ваш лікар, ймовірно, проведе кілька тестів, щоб підтвердити діагноз. Два тести візуалізації можуть визначити пухлини, що ростуть в мозку. Один з них – це комп’ютерна томографія (КТ), а інший – магнітно-резонансна томографія (МРТ).

КТ використовує особливий вид рентгенівської технології та комп’ютери для створення поперечних зображень (також відомих як зрізи) певної частини тіла. КТ, як правило, більш детальний, ніж рентген.

МРТ використовує радіохвилі та велике магнітне поле для створення зображень всередині тіла. МРТ допомагає відрізнити пухлину від нормальної тканини та набряк, який може бути пов’язаний з пухлиною.

Біопсія також може допомогти визначити, чи є пухлина раковою, але хірурги не можуть безпечно виконувати цю процедуру на багатьох пухлинах DIPG.

Як це лікується?

Променева терапія є основною терапією для дітей з вперше діагностованим раком DIPG. Зазвичай він призначений для дітей старше 3 років. Лікування включає високоенергетичне рентгенівське випромінювання, яке вбиває ракові клітини та зменшує пухлини. Радіація все ще є лише тимчасовим лікуванням і не розглядається як ліки від DIPG.

Хіміотерапія, яка використовує потужні хімічні речовини для знищення ракових клітин, іноді використовується разом з променевою терапією. Але це комбіноване лікування також не є постійним лікуванням.

Хірургічне втручання використовується рідко, оскільки у маленької дитини існує великий ризик оперувати пухлини, розташовані так близько до стовбура мозку. У деяких випадках хірургічним шляхом видаляють якомога більшу частину пухлини. Але для багатьох дітей хірургічне втручання просто не є варіантом лікування.

Два дослідження показали деякі обнадійливі результати щодо виявлення генетичної мутації, яку можна лікувати за допомогою ліків. Дослідники з Університету Св. Джуди-Вашингтона виявили, що майже 80 відсотків пухлин DIPG містять специфічну мутацію в гені білка гістону H3. У експериментах на тваринах препарати, відомі як інгібітори PRC2 і BET, допомогли блокувати активність гістону H3, запобігаючи росту пухлин і подовжуючи життя.

Секунда вивчення які досліджували роль ферменту PRC2 виявили, що препарат під назвою таземетостат (інгібітор PRC2) зменшує ріст клітин DIPG. Потрібні додаткові дослідження щодо цих методів лікування, але вчені з ентузіазмом розглядають потенціал для націлювання на гістон H3 або PRC2 і продовження життя та покращення якості життя молодих хворих на рак.

Щоб підтримати багатообіцяючі дослідження, у грудні 2017 року Фонд Майкла Мосьєра і Фонд ЧадТоу надали дослідницькі гранти та стипендії на суму понад 1 мільйон доларів. Батьки дітей з цим захворюванням мають підстави сподіватися.

Яка перспектива?

Діагноз DIPG може змінити життя. Наразі стан вважається летальним. Але пошук ліків є активною сферою досліджень у всьому світі, і в даний час проводяться клінічні випробування. Щоб дізнатися більше про поточні або майбутні клінічні випробування, відвідайте https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Дослідники намагаються дізнатися якомога більше про це захворювання в надії розблокувати тривале лікування або знайти способи запобігти розвитку DIPG у дітей, які мають генетичні мутації, пов’язані з ним.