Забір ворсин хоріона (CVS): що це таке, переваги та ризики

Забір ворсин хоріона, або CVS тест, є різновидом генетичного тесту під час вагітності. Він може визначити, чи є у вашої дитини певні захворювання. Результати тесту CVS дуже точні. CVS та амніоцентез, ще один пренатальний тест, можуть допомогти вам прийняти важливі рішення щодо охорони здоров’я. За потреби ваш медичний працівник допоможе вам зважити наступні кроки.

Огляд

Що таке біопсія ворсин хоріона?

Забір ворсин хоріона (CVS) є різновидом пренатального тестування. Ви можете пройти це генетичне тестування під час вагітності, щоб перевірити вашу ненароджену дитину (плід) на наявність таких захворювань, як синдром Дауна. Це також підтверджує стать.

Тестування CVS бере невеликий зразок клітин з плаценти, органу, який формується під час вагітності, щоб забезпечити харчування вашої дитини.

Клітини, які видаляє ваш медичний працівник, називаються ворсинками хоріона. Вони формуються із заплідненої яйцеклітини, тому зазвичай мають ті ж гени, що й ваша дитина.

Яка різниця між тестом CVS та амніоцентезом?

Як CVS-тест, так і амніоцентез є типами пренатального діагностичного тестування. Але провайдери виконують їх на різних етапах вагітності. Тестування CVS проводиться раніше під час вагітності, ніж амніоцентез. Як правило, CVS виконується на терміні від 10 до 13 тижнів, тоді як амніоцентез проводиться після 15 тижнів вагітності. Крім того, є певна різниця в тому, що вони перевіряють. Наприклад, амніоцентез може перевірити наявність дефектів нервової трубки, структури, яка перетворюється на головний і спинний мозок вашої дитини. Прикладами цих дефектів є spina bifida. CVS не може виявити ці умови.

Ваш медичний працівник може поговорити з вами про ваш ризик і порекомендувати один із цих тестів, обидва або ні.

Коли проводиться тестування CVS?

Ви проходите тест на CVS на 10-13 тижні вагітності.

Кому потрібне тестування CVS?

Тестування CVS не є стандартною частиною пренатального догляду. Ваш медичний працівник може запропонувати цей варіант, якщо у вас є певні фактори ризику, відхилення, виявлені під час раннього ультразвукового дослідження, або аномальний генетичний скринінг (порівняно з кров’ю). Тест може виявити генетичні захворювання на ранніх термінах вагітності. Але ви також можете пропустити тест. Тобі вирішувати.

Зазвичай постачальники пропонують тестування CVS, якщо ви:

Уже є дитина з відомим генетичним захворюванням.
Чи маєте на термін пологів 35 років або більше, оскільки ризик народження дитини з генетичними проблемами зростає з віком матері.
Проходив попередній скринінг або тест, який вказував на більший ризик народження дитини з генетичним захворюванням. Наприклад, неінвазивне пренатальне тестування (NIPT), яке часто проводиться на 10-13 тижні, шукає ДНК дитини в крові матері.
У сімейної історії є генетичні захворювання, або у вашого партнера.

Які захворювання або розлади виявляє біопсія ворсин хоріона?

CVS може допомогти визначити певні генетичні захворювання, включаючи проблеми з хромосомами. Ці клітинні структури містять ДНК дитини. CVS може виявити, чи є зайві або відсутні хромосоми або чи є в них значні зміни в їх структурі. Ці типи хромосомних змін можуть призвести до вроджених вад та інших проблем.

Умови, для яких тести CVS включають:

Синдром Дауна, або трисомія 21.
Кістозний фіброз.
Серповидноклітинна анемія.
Хвороба Тея-Сакса.
Трисомія 18, або синдром Едварда.

Чи виявляє CVS-тест усі вроджені вади?

CVS не виявляє певні вроджені дефекти. Наприклад, він не може виявити проблеми з серцем, ущелину губи чи піднебіння чи розщеплення хребта. УЗД на терміні від 18 до 20 тижнів вагітності перевіряє більшість вроджених вад.

Якщо у вас CVS, подумайте про те, щоб зробити аналіз крові на альфа-фетопротеїн (AFP) пізніше під час вагітності. AFP перевіряє дефекти нервової трубки, які CVS не виявляє.

Які переваги дослідження ворсин хоріона?

Існує кілька переваг тестування CVS:

Точні результати: Ви можете покладатися на результати тесту CVS, щоб приймати важливі рішення щодо охорони здоров’я.
Критична інформація: Ви можете зіткнутися з більшим ризиком народження дитини з генетичним розладом або іншою проблемою. Якщо так, можливо, ви і ваш партнер захочете дізнатися, що відбувається з вашою дитиною якомога швидше. Наявність цієї інформації може допомогти вам прийняти найкращі рішення щодо охорони здоров’я. Наприклад, ви можете підготуватися до спеціального лікування, яке може знадобитися вашій дитині відразу після народження. Або ви можете вирішити не продовжувати вагітність.
Попередні знання: Ви робите CVS раніше під час вагітності, ніж амніоцентез. Це допоможе вам зробити вибір на початку вагітності. Наприклад, процедура припинення є безпечнішою, чим раніше ви це зробите.

Деталі тесту

Що відбувається перед тестуванням CVS?

Перед тестом у вас є генетичне консультування або сертифікованого генетичного консультанта, або спеціаліста з медицини матері та плода. Генетичний консультант обговорює з вами ризики та переваги процедури. Вам також потрібно УЗД, щоб підтвердити термін вагітності (скільки тижнів вагітності). Ви хочете зробити тест на CVS на правильному терміні вагітності, коли ви перебуваєте від 10 до 13 тижнів вагітності.

Як працює тестування CVS?

Забір ворсин хоріона не є болючим, хоча ви можете відчувати певний дискомфорт. Є два способи, якими медичні працівники проводять тест:

Трансцервікальний (через піхву): Ваш лікар вводить дзеркало у вашу піхву. Цей гладкий пристрій за формою нагадує качиний клюв і також використовується для проведення Папаніколау. Це дозволяє вашому лікарю розширити стінки піхви. Потім лікар вводить тонку пластикову трубку в шийку матки. Керуючись ультразвуком, лікар переміщує трубку до плаценти і видаляє невеликий зразок ворсинок.
Трансабдомінально (через живіт або живіт): Знову керуючись ультразвуком, ваш лікар вводить тонку голку через живіт до плаценти, щоб видалити клітини. Цей процес схожий на амніоцентез. Якщо ваш лікар використовує абдомінальний метод, ви можете отримати місцеву анестезію, щоб зменшити будь-який дискомфорт.

Чи знадобиться мені більше одного тесту CVS?

У випадку більшості близнюків може знадобитися окрема процедура для кожної дитини. У рідкісних випадках постачальник може не зібрати достатньо клітин під час процедури. Можливо, вам знадобиться другий, щоб отримати достатню кількість плацентарних клітин.

Як я почуваюся після тестування CVS?

Після тесту ви можете відчути судоми. Деякі легкі вагінальні виділення є нормальними. Якщо ваш лікар використовував голку, ви також можете відчути деяку хворобливість у місці її введення. Зазвичай ви можете повернутися до своїх звичайних справ наступного дня.

Які ризики CVS-тестування?

Ризик викидня при CVS і амніоцентезі приблизно однаковий. Ризик викидня при CVS становить приблизно 1 на 300-500.

Інфекція – ще один ризик. У рідкісних випадках у немовляти може бути деформація кінцівок, пов’язана з тестуванням CVS. Але більшість випадків деформації кінцівок траплялися, коли CVS була виконана до 10-го тижня вагітності.

Результати та подальші дії

Коли я отримаю результати тестування CVS?

Ваш постачальник відправляє зразок ворсин хоріона в лабораторію. Фахівці в лабораторії вирощують клітини в рідині і тестують їх через кілька днів. Зазвичай ви отримуєте попередні результати протягом кількох днів. Але для перевірки деяких рідкісних станів потрібно більше часу. Ці результати ви отримаєте ближче до 10 днів або двох тижнів після тесту.

Ваш генетичний консультант зв’язується з вами з результатами та обговорює їх з вами. Якщо у дитини є генетичне захворювання, ви можете поговорити зі своїм консультантом, партнером і лікарем про те, як би ви хотіли діяти.

Коли я повинен зателефонувати своєму постачальнику медичних послуг?

Якщо судоми, біль або кровотеча не зникають або посилюються після тесту CVS, зверніться до свого лікаря. Вам також слід зв’язатися зі своїм провайдером, якщо у вас є:

Підтікання навколоплідних вод, що може бути схоже на підтікання сечі.
озноб.
Сутички.
Лихоманка.

Додаткові деталі

Чи точне тестування CVS?

Тестування CVS точність приблизно на 99%. Але CVS-тестування не визначає, наскільки важкий стан.

Чи шкодить CVS моїй дитині?

Процедура не зашкодить вашій дитині.

Кому не слід проходити CVS?

Ваш постачальник може порекомендувати вам пропустити це тестування, якщо ви:

У вас була вагінальна кровотеча під час вагітності.
Маєте інфекцію, наприклад, ІПСШ.

Що я повинен запитати у свого лікаря про тестування CVS?

Якщо ви вагітні, попросіть свого лікаря:

Чи варто робити пренатальне тестування?
Чи є у мене високий ризик народження дитини з хромосомною чи іншою генетичною проблемою?
Чи краще для мене CVS чи амніоцентез?
Який ризик викидня?
На які проблеми слід звертати увагу після процедури CVS?

Забір ворсин хоріона або CVS-тестування проводиться під час вагітності, щоб з’ясувати, чи є у дитини певні генетичні проблеми. Вам не потрібно проходити тестування CVS. Якщо ви вирішите це зробити, ви пройдете це на 10-13 тижні вагітності. Тест безпечний, викликає мінімальний дискомфорт і дуже точний. Результати тестування CVS можуть допомогти вам прийняти важливі рішення щодо охорони здоров’я для себе та вашої дитини. Якщо у вас високий ризик народження дитини з генетичним захворюванням, поговоріть зі своїм лікарем. Вони можуть допомогти вам вирішити, чи підходить вам тестування CVS.