Дефіцит альфа-1 антитрипсину (AATD) є спадковим генетичним розладом. Воно може виникнути у будь-кого, але частіше зустрічається у людей із Північної та Центральної Європи.
Люди з AATD відчувають змінене виробництво білка під назвою альфа-1 антитрипсин (AAT). Функція AAT полягає в захисті вашого тіла від ферменту під назвою еластаза. Нейтрофіли, тип лейкоцитів, що борються з інфекцією, виробляють еластазу.
AATD може спричинити різноманітні ускладнення для здоров’я. До них належать пошкодження легенів, захворювання печінки та хворобливий стан шкіри, який називається панікуліт.
Нижче ми обговоримо різні аспекти захворювання печінки, спричиненого AATD, включаючи його причини, симптоми, діагностику та лікування. Продовжуйте читати, щоб дізнатися більше.
Що викликає захворювання печінки через дефіцит альфа-1 антитрипсину?
AATD виникає, коли ви успадковуєте дві копії нетипової версії СЕРПІНА1 ген. Ви отримуєте по одному екземпляру від кожного з батьків. СЕРПІНА1 це ген, який кодує білок AAT.
Хоча існує багато варіацій СЕРПІНА1найпоширенішими є:
- М: M призводить до регулярного виробництва AAT. Більшість людей у загальній популяції мають дві копії M.
- S: S викликає помірно нижчу продукцію AAT.
- Z: Z призводить до дуже низького виробництва AAT. Люди з двома копіями Z мають вищий ризик захворювання печінки або пошкодження легенів через AATD.
Ваші гени зазвичай виробляють ААТ у печінці. Потім ваша печінка викидає його в кров, де він може допомогти захистити вас від потенційно шкідливого впливу еластази.
Однак при AATD аномальні білки AAT застрягають у печінці замість того, щоб потрапляти в кров. Накопичення цих аномальних білків у печінці може призвести до пошкодження печінки та утворення рубців.
Які ознаки та симптоми хвороби печінки з дефіцитом альфа-1 антитрипсину?
Симптоми захворювання печінки AATD відповідають захворюванням печінки з інших причин, таких як:
- пожовтіння шкіри та очей (жовтяниця)
- темна сеча
- блідий стілець
- свербіж шкіри
- почуття втоми або слабкості
- знижений апетит
- ненавмисна втрата ваги
- нудота і блювота
- біль у верхній правій частині живота
- легка кровотеча або синці
- збільшена печінка
-
набряк нижніх кінцівок, таких як ноги, щиколотки або стопи
- накопичення рідини в черевній порожнині (асцит)
Захворювання печінки AATD може проявитися в будь-який момент життя людини. Крім того, те, як він представлений, також може сильно відрізнятися.
Наприклад, у дітей AATD може не викликати жодних ознак або симптомів, пов’язаних з печінкою. Інші можуть мати підвищені печінкові ферменти. У деяких дітей із AATD також можливий холестаз або навіть цироз або печінкова недостатність.
У дорослих, які не отримали діагноз AATD у дитинстві, захворювання печінки часто може залишатися непоміченим протягом багатьох років, поки у них не з’являться симптоми цирозу або раку печінки.
Як лікарі діагностують захворювання печінки з дефіцитом альфа-1 антитрипсину?
Загалом AATD є недостатньо діагностованим станом, про який не повідомляють. Згідно з оглядом дослідження 2020 року, бл
Лікарі часто підозрюють AATD в ситуаціях, коли людина має:
- близький родич із AATD або відома сімейна історія AATD
- захворювання печінки або емфізема легенів, які є в їхніх сім’ях
- проблеми з печінкою, які не можна пояснити іншими захворюваннями
- емфізема легень у молодому віці або без паління в анамнезі
- панікуліт
Процес діагностики починається з того, що лікар проводить фізичний огляд і збирає вашу історію хвороби. Вони можуть запитати про ваші симптоми, коли вони почалися, і чи є у кого-небудь у вашій родині діагноз AATD.
Лікарі використовують такі тести для діагностики AATD, зокрема захворювання печінки AATD:
- Аналізи крові: Аналіз крові може допомогти визначити рівні ААТ у вашій крові та чи є вони низькими. Ваш лікар може також провести тести функції печінки, щоб перевірити, наскільки добре працює ваша печінка.
- Ізоелектричне фокусування: Ізоелектричне фокусування розглядає, як білки AAT мігрують через спеціальний гель. Тому що ми знаємо, що різні версії СЕРПІНА1 може виробляти дещо інші білки, лікарі можуть використовувати цю техніку, щоб побачити, які типи білка виробляє ваше тіло.
- Генетичні тести: Генетичні тести проводяться на зразках крові для пошуку атипових версій СЕРПІНА1 ген.
- Біопсія: Біопсія печінки не потрібна для діагностики захворювання печінки AATD. Але лікарі можуть використовувати його в складних діагностичних ситуаціях або щоб допомогти оцінити ваш світогляд.
Яке лікування захворювання печінки з дефіцитом альфа-1 антитрипсину?
Наразі не існує спеціального лікування захворювання печінки з AATD. Але проводяться клінічні випробування лікування, яке може
До тих пір, поки таке лікування не буде схвалено, підтримуючі заходи в основному лікують AATD захворювання печінки. Ці заходи безпосередньо не лікують ваш стан. Натомість вони зосереджені на полегшенні симптомів і покращенні якості життя.
Крім того, ваш лікар запропонує вам змінити спосіб життя, щоб сприяти здоров’ю печінки. Вони можуть включати:
- збалансоване харчування
- отримувати багато вправ
- вживання заходів для підтримки помірної ваги, якщо це необхідно
- відмова від вживання алкоголю
- отримання щеплень проти гепатиту А і В
- уникати ліків або дієтичних добавок, які можуть навантажувати печінку
- не палити та триматися подалі від пасивного куріння
Якщо у вас AATD захворювання печінки, ваш лікар також захоче періодично контролювати ваш стан на випадок, якщо воно прогресує. Ймовірно, вони захочуть зареєструватися у вас
- сучасну історію хвороби
- фізичний огляд
- аналізи крові, такі як:
- функції печінки
- загальний аналіз крові
- коагуляційні тести
- біохімія крові
- УЗД печінки
Які перспективи для людей із захворюванням печінки з дефіцитом альфа-1 антитрипсину?
За словами а
Наприклад, один
- У 10% розвинулася будь-яка хвороба печінки
- У 7% розвинувся цироз
- У 2% розвинувся рак печінки
Середній вік початку захворювання печінки в учасників дослідження становив 61 рік. Деякі фактори ризику, пов’язані з розвитком AATD захворювання печінки в дорослому віці, включають:
- вік старше 50 років
- бути чоловіком
- проведення повторних тестів, що показують підвищений рівень печінкових ферментів
- наявність вірусного гепатиту
- діабет
Однак все одно важливо зазначити, що прогресування AATD та захворювання печінки AATD все ще може бути непередбачуваним. Захворювання печінки AATD пов’язане з різними ускладненнями, зокрема:
- цироз, який є поширеним рубцюванням печінки
-
портальна гіпертензія, яка є високим кров’яним тиском у ворітній вені печінки
- проблеми з кровотечею через порушення згортання крові
- рак печінки
- печінкова недостатність
Загалом, трансплантація печінки є єдиним ліком від AATD захворювання печінки. Але лікарі, як правило, рекомендують це лише людям із дуже серйозною або останньою стадією захворювання печінки.
Чи можна запобігти захворюванням печінки через дефіцит альфа-1 антитрипсину?
Оскільки AATD є спадковим генетичним розладом, ви не можете запобігти йому.
Але якщо ви отримали діагноз AATD, обов’язково відвідуйте свого лікаря для регулярних медичних оглядів, які включають оцінку функції вашої печінки. Це може допомогти вчасно визначити будь-які ознаки захворювання печінки.
Ви також можете дотримуватися певних стратегій способу життя, які захищають здоров’я вашої печінки, наприклад:
- відмова від алкоголю
- дотримання поживної, збалансованої дієти
- бути в курсі щеплень проти гепатиту
Якщо AATD є у вашій родині, ви також можете розглянути можливість генетичного тестування, щоб дізнатися, чи є у вас копія Z варіації СЕРПІНА1. Це може допомогти вам визначити шанси будь-яких майбутніх дітей мати цей стан.
AATD є спадковим генетичним розладом. Люди з AATD можуть мати захворювання печінки, пошкодження легенів і проблеми зі шкірою.
Те, як AATD впливає на печінку, відрізняється від людини до людини. Багатьох людей це відносно не вплине. У інших розвинеться захворювання печінки, яке з часом може прогресувати до цирозу або печінкової недостатності.
Наразі не існує спеціального лікування захворювання печінки з AATD. Натомість керівництво зосереджується на підтримуючій терапії та стратегіях способу життя.
Якщо у вас AATD або захворювання печінки AATD, обов’язково відвідуйте свого лікаря для регулярних оглядів. Це допоможе краще стежити за вашим станом і рано виявити будь-які ознаки прогресування.
Discussion about this post