Зв’язок між подагрою та генетикою

Подагра генетична?

Подагра — це запальний стан, який вражає суглоби. Це викликано гіперурикемією або високим рівнем уратів у крові.

Урат, який також називають сечовою кислотою, є кінцевим продуктом метаболізму пуринів. Пурини – це хімічні сполуки, які допомагають створити вашу ДНК і РНК. Вони також містяться в м’ясі.

Зазвичай урати виводяться через сечу. Але якщо він накопичується у вашому тілі, він може утворювати кристали та накопичуватися у ваших суглобах. Це викликає запалення, що призводить до подагри.

Як генетичні, так і екологічні фактори сприяють цьому стану. Зокрема, генетичні фактори впливають на здатність організму виділяти сечу.

Читайте далі, щоб дізнатися про подагру та генетику, а також про те, коли вам слід звернутися до лікаря чи медичного працівника.

Який зв’язок між подагрою та вашими генами?

Подагра є частково генетичною. Іншими словами, якщо у вас є родич з подагрою, це може передатися вам.

Стан включає гени, які контролюють транспортери уратів. Транспортери уратів регулюють виведення уратів.

Якщо один із цих генів, пов’язаних із уратами, має зміну, це може призвести до подагри. Більше того, існують десятки потенційних варіацій генів, і можливо мати більше ніж одну.

На сьогоднішній день дослідження виявили, що найсильніший зв’язок існує між подагрою та членом 9 сімейства носіїв розчиненої речовини генів 2 (SLC2A9) і підродини G, що зв’язує аденозинтрифосфат (АТФ) (ABCG2):

SLC2A9

Ген SLC2A9 допомагає виробляти білок, який в основному міститься у вашому нирки. Ваші нирки відповідають за фільтрацію крові та виведення відходів у вигляді сечі.

Білок сприяє реабсорбції уратів у кров. Це також сприяє виведенню уратів із сечею.

Варіація гена SLC2A9 може збільшити реабсорбцію уратів або знизити їх виділення. Це може призвести до гіперурикемії, що потенційно призведе до подагри.

ABCG2

Ген ABCG2 допомагає виробляти білок, який в основному міститься в кишечнику та печінці.

Білок відповідає за виділення уратів у ваш кишечник. Це дозволяє уратам виводитися з організму через кал або кал.

Але якщо ген ABCG2 має варіацію, білок не зможе належним чином вивільняти урат у ваш кишечник. Це може знизити виведення уратів, що призведе до надмірного рівня уратів.

Який відсоток людей з подагрою мають родичів із цим захворюванням?

Спадковість подагри є 65 відсотків. Спадковість є вимірюванням генетичного впливу.

Загалом, за оцінками, 20 відсотків людей, які страждають на подагру, мають родича з таким захворюванням. Ваш ризик вищий, якщо це родич першого ступеня, наприклад брат або сестра або батько.

Хто схильний до подагри?

Більша ймовірність розвитку подагри, якщо ви:

• мати родича з подагрою
• є особою, якій при народженні присвоєно чоловіка
• мають ожиріння
• приймати певні ліки, такі як діуретики, або ліки, які допомагають організму виробляти сечу
• пити алкоголь
• вживайте продукти з високим вмістом фруктози, наприклад солодкі напої
• споживати продукти з високим вмістом пуринів, такі як червоне м’ясо або м’ясо органів
• мають погану роботу нирок
• мають такі захворювання, як застійна серцева недостатність, метаболічний синдром, діабет або високий кров’яний тиск

Чи може генетичне тестування передбачити ймовірність розвитку подагри?

Можна пройти генетичне обстеження на подагру. Тест перевіряє алелі ризику або генетичні варіації, пов’язані з ризиком подагри.

Чим більше у вас алелів ризику, тим більша ймовірність розвитку подагри. За словами а 2016 дослідженнялюди з п’ятьма або більше алелями ризику мають вищий ризик подагри, ніж ті, хто має чотири або менше.

Лікар може повідомити вам, чи варто пройти генетичне тестування на подагру.

Як діагностується подагра?

Якщо лікар вважає, що у вас подагру, він, ймовірно, використає такі тести:

• Медична історія. Лікар розпитає про ваші симптоми та огляне суглоби. Вони також захочуть дізнатися більше про вашу сімейну історію та інші медичні проблеми.
• Аналіз крові. Аналіз крові може перевірити рівень уратів у вашій крові.
• Аналіз синовіальної рідини. Аналіз синовіальної рідини досліджує рідину у ваших суглобах. При діагностиці подагри лікар може перевірити рідину на наявність кристалів уратів.
• Тести зображення. Лікар може призначити ультразвукове дослідження, за допомогою якого можна перевірити накопичення кристалів уратів у ваших суглобах.

Які ознаки подагри?

Основним симптомом подагри є біль в уражених суглобах. Біль відомий як спалах.

У більшості людей біль вражає один конкретний суглоб. Як правило, спочатку це відбувається в одному з ваших великих пальців ноги, але воно також може з’явитися в іншому місці. Біль викликаний кристалами сечової кислоти у ваших суглобах. Великі відкладення цих кристалів кислоти називаються тофусами.

Інші симптоми подагри включають:

• сильний біль, який часто починається вночі
• опухлі, жорсткі та гарячі суглоби
• біль, що триває кілька днів або тижнів

Коли звертатися до лікаря

Якщо вам поставили діагноз подагри, регулярно відвідуйте лікаря. Це дозволить вашому лікарю контролювати ваші симптоми та контролювати ваш стан.

Ви також повинні отримати медичну допомогу, якщо у вас є:

• раптовий сильний біль у суглобах, особливо у великому пальці ноги
• постійний або посилюється біль у суглобах
• припухлість над суглобом
• лихоманка

Чи можна запобігти подагрі?

Оскільки подагра є частково генетичною, запобігти їй може бути неможливо. Але є деякі речі, які ви можете зробити, щоб знизити ризик:

• обмежте або уникайте алкоголю
• підтримувати помірну вагу
• управляти хронічними захворюваннями, такими як діабет або захворювання нирок
• їсти здорову, збалансовану дієту

Якщо ви вважаєте, що у вас подагру, або якщо у вас високий ризик, регулярно відвідуйте лікаря. Якщо подагра все ж розвинулась, можна якомога швидше почати лікування та уникнути ускладнень.

На винос

Подагра – це хронічний запальний стан, спричинений надмірним рівнем уратів. Генетика може відігравати певну роль у його розвитку, тобто захворювання може передаватися у спадок.

Існує багато генів і варіацій генів, які можуть впливати на ризик захворювання на подагру. Найсильніший зв’язок виявлено з генами SLC2A9 і ABCG2. Обидва гени впливають на те, як ваше тіло виділяє урати.

Якщо у вашій родині є випадки подагри, попросіть лікаря про генетичне тестування. Це може допомогти визначити ризик розвитку захворювання.