Короткий посібник із розуміння генетики раку

Рак – це генетичне захворювання. Навіть якщо через спосіб життя чи навколишнє середовище рак може розвинутися, коли гени зазнають пошкодження. Деякі люди успадковують генетичні мутації, які підвищують ризик раку, але більшість мутацій є спонтанними.

Короткий посібник із розуміння генетики раку
KARRASTOCK/Getty Images

Ваші гени містять план майже всього про вас. Ви маєте між 20 000 і 25 000 генів, як правило, організований на 23 парах хромосом. Кожен із цих генів містить фундаментальний будівельний блок життя — ДНК.

Кожен із 37 трильйонів клітин у вашому тілі міститься понад 2 метри (6 футів) щільно згорнутої ДНК. Цей код повідомляє кожному типу клітин, що робити і коли рости, ділитися та вмирати.

Рак виникає внаслідок пошкодження цього коду ДНК. У рідкісних випадках люди можуть передати ці зміни ДНК (мутації) наступному поколінню, що спричиняє розвиток раку в сім’ях.

Продовжуйте читати, щоб дізнатися, які фактори можуть сприяти розвитку раку та як він може зберігатися через покоління.

Рак генетичний чи екологічний?

Щоб зрозуміти походження раку, нам потрібно спочатку зрозуміти, що може спричинити пошкодження вашої ДНК. Мутації можуть бути наслідком:

  • Навколишнє середовище: Фактори навколишнього середовища, такі як ультрафіолетове випромінювання або хімічний вплив, можуть пошкодити вашу ДНК. Агенти, які викликають мутації ДНК, що призводять до раку, називаються канцерогенами.
  • метаболізм: Метаболізм — це процес, коли ваше тіло перетворює їжу в енергію для використання клітинами. Під час цього процесу ваші клітини можуть пошкодити свою ДНК, тому з часом ми накопичуємо певну кількість пошкоджень ДНК. Експерти підрахували, що це відбувається близько 70 000 разів щодня.
  • Спонтанні мутації: Ваші клітини діляться кілька трильйонів разів протягом вашого життя. Зазвичай цей процес точний, але трапляються спонтанні помилки (мутації). раз на 100 000-100 мільйонів разів.

У більшості випадків ваше тіло виправляє ці помилки. Навіть якщо ваше тіло не може виправити помилки, більшість цих мутацій не викликають жодних змін. Але якщо мутація відбувається в певному типі гена, це може призвести до раку.

Дослідження 2017 року показало, що стільки, скільки дві третини випадків раку виникло через випадкові зміни генів під час реплікації клітин.

Який відсоток раку є генетичним, а який – екологічним?

Технічно, будь-який рак є генетичним, оскільки він є результатом пошкодження ДНК, яке викликає генетичні мутації. Але якщо вам цікаво, наскільки рак зумовлений виключно генами, а не навколишнім середовищем, відповідь дещо інша.

Згідно з дослідженням 2017 року, лише бл 23% усіх видів раку були спричинені факторами навколишнього середовища. Решта були обумовлені генетичними факторами — спадковими мутаціями або спонтанними помилками реплікації ДНК.

Але ці відсотки відрізнялися в залежності від типу раку. Наприклад, вищезазначене дослідження виявили, що фактори навколишнього середовища сприяли 15% або менше раку передміхурової залози, мозку та молочної залози, але понад 60% випадків раку легенів і шкіри.

Які типи генів залучені до раку?

Рак зазвичай не є наслідком будь-якої мутації в будь-якому гені. Ваші клітини щодня піддаються трильйонам точкових мутацій, більшість із яких не викликають жодних змін. Але мутації в певних типах генів можуть викликати рак.

Давайте поглянемо на них.

Онкогени

Протоонкогени зазвичай допомагають клітині рости. Мутація в цьому гені може призвести до того, що він стане онкогеном. При активації онкогени змушують клітини рости та ділитися безконтрольно.

Більшість мутацій, які викликають активацію онкогенів, не передаються у спадок.

Гени-супресори пухлин

Гени-супресори пухлин зазвичай уповільнюють ріст і поділ клітин. Якщо мутація викликає вимикання гена придушення пухлини, він більше не може контролювати ріст клітин. Це дозволяє клітинам рости та ділитися безконтрольно.

Як і у випадку з онкогенами, мутації, що впливають на гени-супресори пухлин, зазвичай не успадковуються.

Гени репарації ДНК

Гени репарації ДНК допомагають виправити спонтанні помилки, які виникають під час реплікації ДНК. Якщо вони не можуть їх виправити, вони призводять до загибелі клітини, тому це не може вплинути на вас. Але мутації, які впливають на гени відновлення ДНК, можуть запобігти цьому процесу.

The BRCA1 і BRCA2 гени є відомими прикладами генів репарації ДНК. Успадковані мутації в цих генах часто можуть призвести до раку грудей або яєчників.

Чи є рак спадковим?

Якщо захворювання є спадковим, це означає, що одне покоління може передати його наступному. Це не зовсім вірно для раку, але це також не зовсім так. Це може статися при раку, але не в більшості випадків.

Більшість видів раку відомі як соматичні варіанти. Пошкодження ДНК в соматичній клітині викликає ці варіанти. Соматичними клітинами можуть бути будь-які клітини, які не є сперматозоїдом або яйцеклітиною. Люди не можуть передавати ці мутації один одному.

Але про від 5% до 10% ракових захворювань є варіантами зародкової лінії. Мутація ДНК у сперматозоїді або яйцеклітині викликає ці варіанти, і батьки можуть передати їх своїм нащадкам. Потім мутація стає частиною ДНК кожної клітини нащадка.

Незважаючи на це, це не означає, що у нащадків буде рак. Але це означає, що вони матимуть набагато вищий ризик розвитку раку.

Який відсоток раку є спадковим?

За даними Національного інституту раку, до 10% ракові захворювання є спадковими. Це передбачає успадкування генетичної мутації, яка підвищує ймовірність розвитку раку.

Що таке сімейні ракові синдроми?

Успадковані генні мутації, як правило, відбуваються в сім’ях. Коли це відбувається, це відомо як a сімейний раковий синдром або синдром спадкового раку.

Сімейні ракові синдроми зустрічаються рідко. Рак вплине одна третя людей у ​​Сполучених Штатах, що означає, що у вашій родині, ймовірно, буде кілька членів родини, хворих на рак. Сімейні ракові синдроми, як правило, мають специфічні якості:

  • Той самий рак проявляється в кількох поколіннях, особливо якщо це рідкісний рак.
  • Члени сім’ї, як правило, хворіють на рак у більш молодому віці, ніж зазвичай.
  • У деяких членів родини є кілька видів раку.
  • Рак з’являється в парних органах, наприклад, в обох грудях або нирках.

Приклади сімейних ракових синдромів включають:

  • Сімейний аденоматозний поліпоз (FAP): FAP виникає внаслідок спадкової мутації в БТР і підвищує ризик колоректального раку.
  • Синдром спадкового раку молочної залози та яєчників (HBOC): HBOC є результатом спадкової мутації в BRCA1 або BRCA2 генів, збільшуючи ризик розвитку раку молочної залози та яєчників.
  • Синдром Лі-Фраумені (СЛФ): LFS є результатом успадкованої мутації у пригніченні пухлини TP53 ген. Люди, які успадковують мутацію, мають a від 70% до 90% ризик різних видів раку, таких як рак молочної залози або пухлини центральної нервової системи, залежно від статі, визначеної при народженні.
  • Синдром Коудена: Синдром Коудена виникає внаслідок спадкової мутації в PTEN ген. Це підвищує ризик раку шкіри, грудей, щитовидної залози та нирок, серед іншого.
  • Синдром Лінча: Синдром Лінча впливає на один із п’яти можливих генів репарації ДНК і підвищує ризик кількох видів раку, включаючи колоректальний рак, рак шлунка та матки.

Сімейний проти спадкового раку

Деякі види раку, як-от рак молочної залози та передміхурової залози, мають тенденцію до сімейного розвитку. Але не всі види раку, які є сімейними, є наслідком успадкованих генних мутацій або сімейних ракових синдромів. Вони також можуть бути спричинені подібними факторами навколишнього середовища.

Спадкові ракові захворювання, як правило, виявляються раніше в житті, до того, як людям виповниться 50 років, і, швидше за все, включають рідкісні види раку або рак кількох локалізацій, наприклад рак молочної залози та рак яєчників. Вони також мають тенденцію з’являтися в кількох поколіннях на одній стороні сім’ї.

Які види раку зустрічаються в сім’ях?

Звичайні види раку, які виникають у сім’ях через генетику, включають:

  • груди
  • колоректальний
  • живіт
  • простати
  • підшлункова
  • яєчника
  • ендометрій (матка)
  • меланома

Пам’ятайте, що деякі види раку можуть часто виявлятися в сім’ях з причин, відмінних від генетичних. Це може бути пов’язано з навколишнім середовищем або способом життя. Це також може бути тому, що деякі види раку є більш поширеними.

Наскільки я можу передати рак своїй дитині?

Якщо у вас рак через успадковану генну мутацію, ваша дитина має a 50% шанс успадкувати цю мутацію. Але це не означає, що ваша дитина захворіє на рак. Це просто означає, що їхній ризик може бути вищим.

Чи можна запобігти спадковому раку?

Немає способу запобігти успадкованій мутації гена. Але майте на увазі, що успадкування мутації не означає, що ви захворієте на рак. Однак це означає, що ваш ризик вищий.

Ви можете зменшити свій ризик, обмеживши фактори навколишнього середовища, які можуть спричинити розвиток раку. Ви також можете регулярно проходити обстеження, щоб виявити рак на ранній стадії, якщо він все ж розвинувся.

Дізнайтеся більше про зміни способу життя та харчування, які можуть допомогти запобігти раку.

Що таке генетичне тестування на рак?

Якщо ви підозрюєте, що у вашій родині може бути спадковий рак, можливо, вас зацікавить генетичне тестування. Ці тести передбачають взяття крові, слини або зразка тканини з вашого тіла та надсилання їх до лабораторії для аналізу. Тест може дати вам зрозуміти, чи є у вас генна мутація, яка підвищує ризик певних видів раку.

Майте на увазі, що тест не скаже вам, чи є у вас рак. Це лише інформує вас про ваш ризик.

Але генетичне тестування не для всіх. Перш ніж прийняти рішення, ви можете проконсультуватися з консультантом-генетиком щодо переваг і недоліків генетичного тестування.

Плюси генетичного тестування на рак

  • позитивний результат може спонукати до більш раннього та більш регулярного скринінгу
  • позитивний результат може спонукати вас до профілактичних заходів
  • негативний результат може зменшити занепокоєння
  • може допомогти вам зрозуміти ваш потенціал передати ген дітям, які у вас можуть бути

Мінуси генетичного тестування на рак

  • позитивний результат може посилити занепокоєння
  • позитивний результат може призвести до подальшого (можливо, непотрібного) тестування
  • може поставити під загрозу питання конфіденційності, такі як батьківство чи усиновлення
  • дорогий

Рак – це захворювання, яке вражає вас на генетичному рівні. За цим визначенням, це генетичне захворювання. Але це не означає, що воно обов’язково спадкове.

Тільки про від 5% до 10% ракові захворювання є спадковими. І навіть у цьому випадку успадкування генетичної мутації, пов’язаної з раком, не обов’язково означає, що у вас захворіє рак. Але це означає, що ваш ризик значно вищий.

Деякі види раку, наприклад рак молочної залози та передміхурової залози, частіше зустрічаються в сім’ях. Інші види раку, наприклад рак мозку та легенів, зазвичай викликані іншими причинами.

Якщо у вашій родині є рак, можливо, ви захочете пройти генетичне тестування та консультування. Це може дати вам краще уявлення про ваш ризик і те, що ви можете зробити, щоб максимізувати свій прогноз.

Незалежно від генетичного ризику, ви можете вжити заходів, щоб зменшити ризик розвитку раку. Зверніть увагу на поради експерта, щоб уникати тютюну та пасивного диму, регулярно займатися фізичними вправами та дотримуватись повноцінної дієти.

Дізнатися більше

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss