Муковісцидоз у цифрах: факти, статистика і ви

Розуміння муковісцидозу

Муковісцидоз є рідкісним генетичним захворюванням. В першу чергу це впливає на дихальну та травну системи. Симптоми часто включають хронічний кашель, інфекції легенів і задишку. Діти з муковісцидозом також можуть мати проблеми з набором ваги та зростанням.

Лікування полягає в тому, щоб дихальні шляхи були очищені, а також достатнє харчування. Проблемами зі здоров’ям можна керувати, але немає відомих ліків від цього прогресуючого захворювання.

До кінця 20-го століття мало людей з муковісцидозом жили після дитинства. Покращення медичної допомоги збільшило тривалість життя на десятиліття.

Наскільки поширений муковісцидоз?

Муковісцидоз є рідкісним захворюванням. Найбільш постраждала група – європеоїди північноєвропейського походження.

Близько 30 000 людей у Сполучених Штатах мають муковісцидоз. Захворювання вражає приблизно 1 з 2500-3500 білих новонароджених. Це не так часто в інших етнічних групах. Це вражає приблизно 1 з 17 000 афроамериканців і 1 з 100 000 азіатських американців.

За оцінками, 10 500 людей у Сполученому Королівстві мають цю хворобу. Близько 4000 канадців хворіють, а Австралія повідомляє про 3300 випадків.

У всьому світі приблизно від 70 000 до 100 000 людей мають муковісцидоз. Він вражає чоловіків і жінок приблизно з однаковою швидкістю.

Коли вам, ймовірно, поставлять діагноз?

У Сполучених Штатах щороку діагностують близько 1000 нових випадків. Близько 75 відсотків нових діагнозів трапляються до 2 років.

З 2010 року всі лікарі в Сполучених Штатах є обов’язковими для скринінгу новонароджених на муковісцидоз. Тест передбачає забір крові з уколу п’яти. Позитивний тест може супроводжуватися «тестом поту», щоб виміряти кількість солі в поті, що може допомогти підтвердити діагноз муковісцидозу.

У 2014 році понад 64 відсотки людей з діагнозом муковісцидоз були діагностовані за допомогою скринінгу новонароджених.

Муковісцидоз є одним з найпоширеніших генетичних захворювань, що загрожують життю у Сполученому Королівстві. Приблизно 1 з 10 людей діагностують до або незабаром після народження.

У Канаді 50 відсотків людей з муковісцидозом діагностують у віці 6 місяців; 73 відсотки до 2 років.

В Австралії більшість людей з муковісцидозом діагностують до досягнення 3-місячного віку.

Хто в групі ризику по муковісцидозу?

Муковісцидоз може вражати людей будь-якої етнічної належності та в будь-якому регіоні світу. Єдиними відомими факторами ризику є раса та генетика. Серед європеоїдної раси це найпоширеніше аутосомно-рецесивне захворювання. Аутосомно-рецесивна генетична модель успадкування означає, що обидва батьки повинні бути принаймні носіями гена. У дитини розлад розвивається лише в тому випадку, якщо він успадкує ген від обох батьків.

За словами Джона Хопкінса, ризик певних етнічних груп, які несуть дефектний ген, є:

1 з 29 для європейців
1 з 46 для латиноамериканців
1 з 65 для афроамериканців
1 з 90 для азіатів

Ризик народження дитини з муковісцидозом:

1 з 2500 до 3500 для європеоїдної раси
1 з 4 000 до 10 000 для латиноамериканців
1 з 15 000 до 20 000 для афроамериканців
1 на 100 000 для азіатів

Немає ризику, якщо обидва батьки не є носіями дефектного гена. Коли це станеться, Фонд муковісцидозу повідомляє про модель успадкування дітей як:

У Сполучених Штатах приблизно 1 з 31 людини є носіями цього гена. Більшість людей навіть не знають цього.

Які генні мутації можливі?

Муковісцидоз викликається дефектами в гені CFTR. Відомо понад 2000 мутацій для муковісцидозу. Більшість зустрічаються рідко. Ось найпоширеніші мутації:

Генна мутація	Поширеність
F508del	вражає до 88 відсотків людей з муковісцидозом у всьому світі
G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621+1G->T, 1717-1G->A, 3849+10kbC->T, 2789+5G->A, 3120+1G->A	становить менше 1 відсотка випадків у Сполучених Штатах, Канаді, Європі та Австралії
711+1G->T, 2183AA->G, R1162X	зустрічається понад 1 відсоток випадків у Канаді, Європі та Австралії

Ген CFTR виробляє білки, які допомагають виводити сіль і воду з ваших клітин. Якщо у вас муковісцидоз, білок не виконує своєї роботи. В результаті утворюється густий слиз, який блокує протоки та дихальні шляхи. Це також причина, чому люди з муковісцидозом мають солоний піт. Це також може вплинути на роботу підшлункової залози.

Ви можете бути носієм гена без муковісцидозу. Лікарі можуть шукати найпоширеніші генетичні мутації після взяття зразка крові або мазка з щік.

Скільки коштує лікування?

Важко оцінити вартість лікування муковісцидозу. Він залежить від тяжкості захворювання, місця проживання, страхового покриття та доступних методів лікування.

У 1996 році витрати на охорону здоров’я людей з муковісцидозом оцінювалися в 314 мільйонів доларів на рік у Сполучених Штатах. Залежно від тяжкості захворювання індивідуальні витрати становили від 6200 до 43300 доларів.

У 2012 році Управління з контролю за продуктами і ліками США схвалило спеціальний препарат під назвою івакафтор (Kalydeco). Він призначений для використання 4 відсотки людей з муковісцидозом, які мають мутацію G551D. Він коштує близько 300 000 доларів на рік.

Вартість пересадки легенів варіюється від штату до штату, але може досягати кількох сотень тисяч доларів. Ліки для трансплантації необхідно приймати довічно. Лише за перший рік витрати на трансплантацію легенів можуть досягти 1 мільйона доларів.

Витрати також відрізняються залежно від страхового покриття. За даними Фонду кістозного фіброзу, у 2014 році:

49 відсотків людей з муковісцидозом у віці до 10 років були охоплені Medicaid
57 відсотків у віці від 18 до 25 були охоплені планом медичного страхування батьків
17 відсотків у віці від 18 до 64 років були охоплені програмою Medicare

Австралієць 2013 року вивчення середньорічні витрати на лікування муковісцидозу склали 15 571 доларів США. Вартість варіювалася від 10 151 до 33 691 доларів США залежно від тяжкості захворювання.

Що означає жити з муковісцидозом?

Людям з муковісцидозом слід уникати близьких контактів з іншими людьми, які хворіють на муковісцидоз. Це тому, що кожна людина має різні бактерії в легенях. Бактерії, які не є шкідливими для однієї людини з муковісцидозом, можуть бути досить небезпечними для іншої.

Інші важливі факти про муковісцидоз:

Діагностичну оцінку та лікування слід починати відразу після встановлення діагнозу.
2014 був першим роком, коли Реєстр хворих на муковісцидоз включав більше людей у віці старше 18 років, ніж молодше.
28 відсотків дорослих повідомляють про тривожність або депресію.
35 відсотків дорослих мають цукровий діабет, пов’язаний з муковісцидозом.
1 з 6 людей старше 40 років перенесли трансплантацію легенів.
Від 97 до 98 відсотків чоловіків з муковісцидозом безплідні, але вироблення сперми нормальне у 90 відсотків. Вони можуть мати біологічних дітей із допоміжними репродуктивними технологіями.

Які перспективи для людей з муковісцидозом?

Донедавна більшість людей з муковісцидозом так і не досягли дорослого віку. У 1962 році прогнозована медіана виживання становила близько 10 років.

Завдяки сучасній медичній допомозі хворобу можна лікувати набагато довше. Зараз нерідко люди з муковісцидозом доживають 40, 50 і більше років.

Індивідуальний прогноз залежить від тяжкості симптомів та ефективності лікування. Спосіб життя та фактори навколишнього середовища можуть відігравати роль у прогресуванні захворювання.

Продовжуйте читати: Муковісцидоз »