М’язова дистрофія Дюшенна

Які симптоми м’язової дистрофії Дюшенна?

Симптоми МДД зазвичай починають з’являтися у віці від 2 до 6 років. Багато дітей з МДД розвиваються нормально в дитинстві та в ранньому дитинстві. Симптоми DMD можуть включати:

• труднощі при ходьбі
• втрата здатності ходити
• збільшені ікри
• порушення в навчанні, яке зустрічається приблизно у однієї третини постраждалих осіб
• недостатній розвиток моторики
• втома
• швидко посилюється слабкість у ногах, тазі, руках і шиї

Що викликає м’язову дистрофію Дюшенна?

МДД – це генетичне захворювання. У тих, хто успадкує його, є дефектний ген, пов’язаний з м’язовим білком, який називається дистрофіном. Цей білок зберігає м’язові клітини непошкодженими. Його відсутність спричиняє швидке погіршення м’язів у міру зростання дитини з МДД.

Хто знаходиться в групі ризику м’язової дистрофії Дюшенна?

Сімейний анамнез ДМД є фактором ризику, але стан може пройти без відомого сімейного анамнезу. Людина може бути мовчазним носієм цього стану. Це означає, що член сім’ї може носити копію дефектного гена, але це не викликає у цієї людини МДД. Іноді ген може передаватися з покоління в покоління, перш ніж вплинути на дитину.

Чоловіки частіше мають МДД, ніж жінки. Чоловіки та жінки, які народилися від матері, яка є носіям дефектного гена, мають шанс успадкувати дефект. Однак дівчата, які успадкували ген, будуть безсимптомними носіями, а хлопчики будуть мати симптоми.

Як діагностується м’язова дистрофія Дюшенна?

Звичайні медичні огляди можуть виявити ознаки м’язової дистрофії. Ви і педіатр вашої дитини можете помітити, що м’язи вашої дитини слабшають і у вашої дитини відсутня координація. Аналіз крові та біопсія м’язів можуть підтвердити діагноз МДД.

Аналіз крові, який використовується для встановлення цього діагнозу, називається тестом на креатинфосфокіназу. Коли м’язи погіршуються, вони вивільняють велику кількість ферменту креатинфосфокінази в кров. Якщо тест виявляє високий рівень креатинфосфокінази, біопсія м’язів або генетичні тести визначать тип м’язової дистрофії.

Які існують варіанти лікування м’язової дистрофії Дюшенна?

Немає ліків від МДД. Лікування може лише зменшити вираженість симптомів і продовжити тривалість життя.

Діти з МДД часто втрачають здатність ходити і потребують інвалідного візка приблизно до 12 років. Підтримка ніг може збільшити час, протягом якого дитина може ходити самостійно. Регулярна фізіотерапія підтримує м’язи в найкращому стані. Лікування стероїдами також може продовжити функцію м’язів.

Ослаблення м’язів може викликати такі стани, як сколіоз, пневмонія та аномальний серцевий ритм. Лікар повинен лікувати та контролювати стани, як вони виникають.

Функція легенів починає погіршуватися на пізніх стадіях захворювання. Для продовження життя може знадобитися вентилятор.

Що таке довгострокова перспектива?

DMD – смертельний стан. Більшість людей з ДМД помирають у віці 20 років. Однак при ретельному догляді деякі люди з МДД доживають до 30 років. На пізніх стадіях захворювання більшість людей з МДД потребують постійного догляду для підтримки якості життя.

Стан є дегенеративним, а це означає, що потреба в медичній допомозі зростає у міру погіршення стану. Оскільки симптоми починають проявлятися у віці від 2 до 6 років, дитина, як правило, потребує регулярного спостереження у медичній групі. Оскільки останні стадії захворювання з’являються в підлітковому та молодому віці, людині може знадобитися потрапити в лікарню або отримати хоспісну допомогу.

Якщо у вас МДД або є батьком, чия дитина має МДД, зверніться за підтримкою до друзів та родини. Ви також можете знайти групи підтримки, де ви можете говорити та слухати інших людей, які переживають подібний досвід.

Як запобігти м’язовій дистрофії Дюшенна?

Ви не можете запобігти МДД до зачаття, оскільки вона передається від матері. Генетики досліджують технології, які можуть запобігти передачі дефекту, але вони не знайшли успішного лікування.

Генетичне тестування перед зачаттям може визначити, чи є у пари підвищений ризик народження дітей з МДД.