Рак розвивається, коли мутація у вашій ДНК викликає неконтрольований ріст клітин у різних частинах тіла. Рак молочної залози не є винятком.
У той час як деякі генетичні мутації, які спричиняють рак молочної залози, набуваються та розвиваються через пошкодження клітин протягом життя, інші передаються через сім’ї. Ці успадковані мутації, як BRCA1 і BRCA2вважають, що викликають стільки, скільки
Якщо у вас є кровні родичі з раком молочної залози або в сімейному анамнезі деякі інші види раку, ви можете розглянути можливість генетичного тестування.
Генетичне тестування може дати вам інформацію про конкретні генні мутації, які є у вашій родині, і що ці мутації означають з точки зору ризику розвитку раку. Традиційно це тестування проводять лабораторії, але з’явилися нові варіанти, які дозволяють проводити ці тести вдома.
У цій статті ми розглянемо, як працюють ці тести та які з них варто вивчити.
Що таке тест BRCA?
Існує кілька типів успадкованих генетичних мутацій, які можуть спричинити рак грудей. BRCA1 (ген раку молочної залози 1) і BRCA2 (ген 2 раку молочної залози) — це генні мутації, що передаються через родини. Ці гени повідомляють організму, як виробляти білки, які відновлюють пошкоджені клітини та допомагають пригнічувати ріст пухлини.
Кожна людина успадковує одну копію кожного з цих генів від кожного з батьків. Коли один — або обидва — з цих генів мають мутацію, це може перешкодити цим генам виконувати свою роботу та дозволити раковим клітинам розвиватися.
У людей присвоюється жіноча при народженні, маючи a BRCA1 або BRCA2 мутація дає вам a
Ці мутації не тільки підвищують ваші шанси на розвиток раку молочної залози, а також збільшують ваші шанси на:
- розвиток раку молочної залози в більш молодому віці
- розвиток раку обох грудей
- розвиток раку яєчників або інших форм раку
Який ризик?
Оцінка
Для порівняння, жінки, які успадковують BRCA1 генна мутація має a
Жінки з BRCA2 генна мутація має a
Люди, яким при народженні присвоїли жіночу стать, також не єдині, хто стикається з ризиком цих генетичних мутацій. У людей, яким при народженні присвоєно чоловічу стать і які є носіями генних мутацій, також може розвинутися рак молочної залози, і вони мають підвищений ризик розвитку раку простати та деяких інших форм цього захворювання.
У той час як BRCA1 і BRCA2 мутації є найпоширенішими, але не єдиними генетичними мутаціями, що викликають рак, які можуть передаватися через родини.
Інші генні мутації, пов’язані зі спадковим раком молочної залози, включають:
- банкомат
- TP53
- CHEK2
- PTEN
- CDH1
- STK11
- PALB2
Хто повинен проходити тестування?
Хоча генетичне тестування може дати вам багато інформації про ризик успадкування деяких форм раку, тестування не рекомендується всім.
Генетичне тестування може бути дорогим — від 300 до 5000 доларів США. Тестування в лабораторії, що спеціалізується на генетиці, вважається золотим стандартом, але ці тести зазвичай коштують дорожче.
Тестування зазвичай рекомендується для людей, які мають сімейну історію раку, особливо якщо інші члени вашої родини мають відомі спадкові мутації, такі як BRCA1 або BRCA2.
Медичний працівник або генетичний консультант може провести оцінку ризику, переглянувши вашу особисту та сімейну історію здоров’я, щоб визначити, чи варто вам проходити генетичне тестування. Проте в деяких випадках вам можуть зробити тестування, тому що ви мало знаєте про свою сімейну історію хвороби.
Якщо ви хочете пройти тестування, але або ваш медичний працівник не замовляє тестування, або ваша страхова компанія не покриває витрати, домашнє генетичне тестування є іншим варіантом.
Як працюють набори для тестування BRCA в домашніх умовах?
Більшість домашніх наборів для тестування на спадковий рак молочної залози зосереджені на BRCA1 і BRCA2 мутації. Деякі перевіряють більше ніж один варіант цих мутацій, і більшість використовує слину для запуску тесту. Для порівняння, лабораторні тести, які проводяться в клінічних умовах, можуть використовувати зразки слини або крові.
Вибір тестового набору
Якщо ви стурбовані ризиком успадкованих генетичних захворювань, таких як рак молочної залози, вам слід обговорити свої проблеми з медичним працівником. Вони можуть замовити тестування, або ви можете пройти тестування самостійно.
Домашнє тестування також є варіантом, якщо ваш постачальник погоджується, що тестування принесе вам користь, але ваш страховий постачальник не покриває традиційне лабораторне тестування.
Нижче наведено кілька варіантів, якщо ви зацікавлені в домашньому тестуванні на мутації BRCA.
23andMe
23andMe тестує три варіанти BRCA1 і BRCA2 мутації. Компанія також пропонує пакети, які перевіряють інші успадковані генетичні мутації.
Вартість: Ціни на пакети 23andMe коливаються від 99 до 199 доларів, залежно від того, скільки звітів ви хочете включити до результатів.
Право на страхування: Ви можете мати право використовувати свій гнучкий рахунок витрат (FSA) або медичний ощадний рахунок (HSA) для придбання наборів 23andMe.
Результати: Найдешевший пакет 23andMe Ancestry не включає звіти про BRCA1 і BRCA2 мутації. Щоб отримати ці результати, обов’язково замовте набір Health + Ancestry або 23andMe + kit.
Коли ви отримаєте звіт про тестування, у ньому буде вказано, чи є у вас генетична схильність до одного з тестованих станів. Ці тести не діагностують активне захворювання, і не кожен, хто є носієм варіанту генетичної мутації, розвине стан, пов’язаний з цією мутацією.
Ці комплекти включатимуть звіти про вашу схильність до захворювань, які включають:
- діабет 2 типу
- вікова дегенерація жовтої плями
- Дефіцит альфа-1 антитрипсину
- BRCA1 і BRCA2 мутації
- Целіакія
- хронічні захворювання нирок
- сімейна гіперхолестеринемія
- дефіцит G6PD
- спадковий амілоїдоз
- спадковий гемохроматоз
- спадкова тромбофілія
- хвороба Альцгеймера з пізнім початком
- MUTYH-асоційований поліпоз
- хвороба Паркінсона
Набори також нададуть вам звіти про те, як ваша генетика відіграє роль у таких речах, як:
- загальне самопочуття
- фізичні риси
- як ви передасте гени своїм дітям
- як ваш організм переробляє певні ліки
Де купити: 23andMe продається через веб-сайт компанії Amazon і деякі роздрібні продавці Walmart.
Чи є додаткові вказівки? 23andMe не надає медичних чи генетичних консультацій щодо ваших результатів. Компанія надає посилання, які допоможуть вам знайти медичних працівників у вашому регіоні, якщо вам потрібні додаткові вказівки.
Запрошення
Invitae пропонує тести на ряд типів раку, зокрема:
- груди
- яєчники та ендометрій (матка)
- шкіри
- простати
- підшлункова
- шлунок (шлунок)
- ниркова клітина
- щитоподібна залоза
- педіатричний
Після завершення онлайн-консультації перед тестуванням вам буде надано рекомендації щодо того, який тест чи тести підходять саме вам.
Панельні тести Invitae на рак молочної залози для наступного генетичні варіанти:
- BRCA1
- BRCA2
- банкомат
- БАРД1
- BRIP1
- CDH1
- CHEK2
- НБН
- NF1
- PALB2
- PTEN
- RAD50
- STK11
- TP53
Додаткові, менш поширені варіанти також можуть бути протестовані.
Вартість: Invitae стягує 250 доларів США за кожну діагностичну панель або один генний тест у будь-якій клінічній області. Наприклад, якщо ви хочете провести тест на рак молочної залози та щитовидної залози, це буде вважатися двома різними клінічними областями, і ви заплатите 250 доларів США за кожен тест.
Право на страхування: Invitae приймає програми Medicare і Medicaid і пропонується як варіант тестування в мережі з низкою комерційних страхових компаній. Ставки самооплати та програми допомоги доступні незалежно від того, чи покриває ваша страховка вартість тесту.
Результати: Звіт про результати Invitae покаже вам, чи ваш зразок був позитивним чи негативним щодо перевірених генетичних варіантів. Результати також можуть свідчити про наявність деяких доказів варіанту, але необхідні додаткові тести. Навіть якщо результат позитивний на той чи інший варіант, це не є діагнозом активного захворювання.
Invitae заохочує клієнтів співпрацювати з медичним працівником при розгляді питання про генетичне тестування та інтерпретацію результатів. Пропозиції щодо наступних кроків пропонуються з кожним звітом, а підтримка генетичного консультанта включена у вартість кожного тесту.
Де купити: Invitae пропонує свої тести тільки через власні або в партнерстві з постачальниками медичних послуг.
Чи є додаткові вказівки? Invitae включає підтримку генетичних консультантів у вартість свого звіту та може надати вашому медичному працівнику посібник із «подальшими кроками» на основі результатів вашого конкретного тесту.
Чи точні вони?
Існує низка наборів для генетичного тестування, призначених безпосередньо для споживачів, які обіцяють надати вам вичерпну інформацію про ваші ризики різних захворювань.
Деякі з цих тестів базуються більше на походження, ніж на ваших генетичних даних, а інші можуть бути призначені лише медичними працівниками від вашого імені. Перш ніж замовляти, обов’язково дізнайтеся, що входить до вашого тесту, і трохи про компанію, яка його продає.
Існує не так багато тестів безпосередньо для споживача, які спеціально перевіряють наявність мутацій BRCA. 23andMe був першим авторизованим
Хоча ці тести можуть надати цінну інформацію, деякі проблеми, пов’язані з використанням цих тестів, включають:
- високий рівень помилок
- чи підтверджено тест медичним працівником
- скільки варіантів включено в тестування
- наскільки безпечно зберігається ваша особиста та генетична інформація
Подальші кроки
Незалежно від того, чи показує ваш набір тестів позитивний чи негативний результат, жоден набір для домашнього генетичного тестування не замінить медичну допомогу.
-
Якщо тест позитивний для варіанту BRCA або іншої генетичної мутації вам слід поговорити з медичним працівником про підтвердження цих результатів і які додаткові обстеження або тести вам можуть знадобитися. -
Якщо тест негативний для варіанту BRCA це не означає, що у вас ніколи не розвинеться рак грудей. Рак молочної залози може розвинутися без генетичних варіантів, тому важливо продовжувати співпрацю з медичним працівником, щоб пройти всі рекомендовані скринінги на рак молочної залози, наприклад мамографію.
Питання що часто задаються
Чи можуть генетичні тести в домашніх умовах передбачити всі форми раку молочної залози?
Ні. BRCA1 і BRCA2 це лише два типи генних варіантів, які можуть призвести до розвитку раку молочної залози. Є багато інших типів варіантів, які можуть викликати рак молочної залози, а також негенетичні причини.
Чи означає позитивний результат у мене рак?
Ні. Навіть якщо ваш тест на a BRCA1 і BRCA2 Варіант, у вас немає гарантії розвитку раку молочної залози. Це лише означає, що у вас генна мутація, яка підвищує ризик розвитку певних видів раку протягом життя.
Чи оплачуватиме моя страховка генетичне тестування?
іноді. Деякі страхові компанії покривають витрати на лабораторні дослідження на спадкові ракові захворювання. Деякі також можуть покривати вартість домашніх тест-наборів. Зверніться до компанії, яка постачає набір, а також до вашої страхової компанії, перш ніж замовляти тестовий набір.
Суть
Генетика відіграє певну роль у розвитку низки захворювань, у тому числі раку молочної залози. Домашнє тестування на генетичні захворювання стало популярним за останні кілька років, але ці тести все ще залишають місце для помилок.
Генетичне тестування на рак та інші захворювання найкраще проводити в партнерстві з медичним працівником, який може проконсультувати вас щодо ваших індивідуальних ризиків і порекомендувати наступні кроки на основі ваших результатів.
Discussion about this post