Агенезія нирок
Агенезія нирок – це стан, при якому у новонародженого відсутня одна або обидві нирки. Одностороння ниркова агенезія (УРА) – це відсутність однієї нирки. Двостороння агенезія нирок (БРА) – це відсутність обох нирок.
За даними March of Dimes, обидва типи агенезії нирок зустрічаються менше ніж у 1 відсотка пологів на рік. Менше 1 на кожну 1000 новонароджених має URA. БРА зустрічається набагато рідше, зустрічається приблизно в 1 з кожні 3000 пологів.
Нирки виконують функції, необхідні для життя. У здорових людей нирки:
- виробляти сечу, яка видаляє сечовину або рідкі відходи з крові
- підтримувати баланс натрію, калію та інших електролітів у крові
- постачає гормон еритропоетин, що сприяє росту еритроцитів
- виробляє гормон ренін, який допомагає регулювати кров’яний тиск
- виробляє кальцитріол, також відомий як вітамін D, який допомагає організму засвоювати кальцій і фосфат з шлунково-кишкового тракту
Кожній людині потрібна хоча б частина однієї нирки, щоб вижити. Без жодної нирки організм не може належним чином виводити відходи чи воду. Таке накопичення відходів і рідини може порушити баланс важливих хімічних речовин у крові та призвести до смерті без лікування.
Які ознаки та симптоми агенезії нирок?
Обидва типи агенезії нирок пов’язані з іншими вродженими вадами, такими як проблеми з:
- легені
- статевих органів і сечовивідних шляхів
- шлунка і кишечника
- серце
- м’язи і кістки
- очі та вуха
Немовлята, народжені з URA, можуть мати ознаки та симптоми при народженні, в дитинстві або не раніше пізнішого віку. Симптоми можуть включати:
- високий кров’яний тиск
- погано працюють нирки
- сеча з білком або кров’ю
- набряки на обличчі, руках або ногах
Діти, народжені з БРА, дуже хворіють і зазвичай не живуть. Вони, як правило, мають різні фізичні особливості, які включають:
- широко розставлені очі з шкірними складками над повіками
- низько посаджені вуха
- ніс, притиснутий плоско і широко
- невелике підборіддя
- дефекти рук і ніг
Ця група дефектів відома як синдром Поттера. Виникає в результаті зниження або відсутності вироблення сечі нирками плода. Сеча складає велику частину навколоплідної рідини, яка оточує і захищає плід.
Хто входить до групи ризику агенезії нирок?
Фактори ризику агенезії нирок у новонароджених є багатофакторними. Це означає, що генетичні, екологічні фактори та фактори способу життя поєднуються, щоб створити ризик для людини.
Наприклад, деякі
Фактори навколишнього середовища також можуть призвести до дефектів нирок, таких як агенезія нирок. Наприклад, факторами можуть бути вживання матір’ю ліків, незаконне вживання наркотиків або вплив токсинів або отрут під час вагітності.
Що викликає агенезію нирок?
Як URA, так і BRA виникають, коли уретична брунька, яка також називається ниркою, не розвивається на ранній стадії розвитку плода.
Точна причина агенезії нирок у новонароджених невідома. Більшість випадків агенезії нирок не успадковуються від батьків і не є результатом будь-якої поведінки матері. Однак деякі випадки викликані генетичними мутаціями. Ці мутації передаються від батьків, які або мають розлад, або є носіями мутованого гена. Пренатальне тестування часто допомагає визначити, чи є ці мутації.
Діагностика агенезії нирок
Агенезія нирок зазвичай виявляється під час рутинного пренатального ультразвукового дослідження. Якщо ваш лікар визначить бюстгальтер у вашої дитини, він може використовувати пренатальне МРТ, щоб підтвердити відсутність обох нирок.
Лікування та перспективи
Більшість новонароджених з УРА мають незначні обмеження і живуть нормально. Прогноз залежить від стану нирки, що залишилася, та наявності інших відхилень. Щоб уникнути травмування нирки, що залишилася, їм, можливо, доведеться уникати контактних видів спорту, коли вони старше. Після діагностики пацієнтам будь-якого віку з URA необхідно щорічно здавати аналізи кров’яного тиску, сечі та крові для перевірки функції нирок.
БРА зазвичай призводить до летального результату протягом перших кількох днів життя новонародженого. Новонароджені зазвичай вмирають від недорозвинених легенів незабаром після народження. Однак деякі новонароджені з БРА виживають. Вони повинні проходити тривалий діаліз, щоб виконувати роботу своїх відсутніх нирок. Діаліз – це лікування, яке фільтрує та очищає кров за допомогою апарату. Це допомагає підтримувати ваше тіло в рівновазі, коли нирки не можуть виконувати свою роботу.
Такі фактори, як розвиток легенів та загальний стан здоров’я, визначають успіх цього лікування. Мета полягає в тому, щоб зберегти життя цих немовлят за допомогою діалізу та інших методів лікування, поки вони не стануть достатньо зміцнілими для трансплантації нирки.
Профілактика
Оскільки точна причина URA і BRA невідома, профілактика неможлива. Генетичні фактори не можна змінити. Пренатальне консультування може допомогти майбутнім батькам зрозуміти ризики народження дитини з агенезією нирок.
Жінки можуть знизити ризик агенезії нирок, зменшуючи вплив можливих факторів навколишнього середовища до та під час вагітності. До них відноситься вживання алкоголю та деяких ліків, які можуть вплинути на розвиток нирок.
Їжа на винос
Причина агенезії нирок невідома. Цей вроджений дефект іноді викликаний мутованими генами, які передаються від батьків до дитини. Якщо у вас є сімейна історія агенезії нирок, подумайте про пренатальне генетичне тестування, щоб визначити ризик для вашої дитини. Діти, народжені з однією ниркою, як правило, виживають і живуть відносно нормальним життям, за допомогою медичної допомоги та лікування. Діти, народжені без нирок, зазвичай не виживають. Тим, хто вижив, знадобиться тривалий діаліз.
Discussion about this post