Гемофілія є спадковим розладом згортання крові. Це означає, що він передається в генах. Люди, які є носіями генетичної інформації, але не мають захворювання, все ще можуть передати ген своїм дітям.
Гемофілія – це розлад згортання крові, при якому кров не згортається належним чином. Цей розлад є генетично успадкованим, тобто передається в родині. Якщо людина успадковує уражені гени, вона може мати розлад або вважатися носієм.
Ось докладніше про те, що означає бути носієм гемофілії, хто, швидше за все, є ним, і які тести можуть допомогти вам дізнатися свій статус носія.
Дізнайтеся більше про гемофілію.
Що таке носійство гемофілії?
Носій гемофілії — це людина, яка є носієм генів гемофілії (фактор VIII або фактор IX). Носіями можуть бути тільки жінки, оскільки гени гемофілії несуться в Х-хромосомі.
Жінки мають дві Х-хромосоми. Якщо одна з цих хромосом уражена, інша може компенсувати це та забезпечити необхідні фактори згортання крові. Таким чином, жінка може мати генетичну інформацію для гемофілії, але не мати захворювання.
З іншого боку, чоловіки мають лише одну Х-хромосому. Якщо це вплинуло, резервної копії немає, і людина хворітиме на гемофілію.
Мова має значення
У цій статті ми використовуємо терміни «чоловічий» і «жіночий» для позначення статі людини, визначеної її хромосомами, а не її статі.
У цитованому дослідженні використовуються терміни «чоловік», «батько» і «син» для позначення осіб з хромосомами XY і терміни «жінка», «мати» і «дочка» для позначення осіб з хромосомами XX, а також генетичні Причини гемофілії безпосередньо пов’язані з Х-хромосомою.
Гендерна ідентичність людини може відрізнятися від статі, яку їй присвоїли при народженні.
Як визначити, чи є ви носієм гемофілії
Ваш лікар може призначити аналізи крові, щоб дізнатися ваш статус носія.
Тест на фактор згортання крові — факторний аналіз — на 80–90% точний для визначення того, чи є хтось носієм. Але такі фактори, як вагітність, годування груддю та прийом протизаплідних таблеток, можуть вплинути на результати цього тесту.
Ще одним варіантом є генетичне (ДНК) тестування. Цей тип тесту передбачає дослідження зразка крові для пошуку специфічних генів, які викликають гемофілію. Сімейна історія гемофілії є ще одним фактором, який лікарі враховують при інтерпретації результатів тесту. Генетичне тестування майже на 100% точне для визначення статусу носія.
Як проводиться скринінг носія?
Скринінгові тести проводять шляхом забору крові. Ваш лікар призначить аналіз крові в лабораторії. Після здачі крові ви чекаєте на результати до 3 місяців. Ви можете отримати результати раніше, якщо ви вагітні.
Що означають результати скринінгу на носійство?
Якщо ваш результат виявиться позитивним, це означає, що ви носите генетичну інформацію для гемофілії в одній із ваших Х-хромосом. Це означає, що ви можете передати ген своїм дітям.
Що станеться, якщо результати тесту покажуть, що я носій?
Якщо ваші результати показують, що ви носій, ви можете поговорити зі своїм лікарем про деталі.
Відповідно до
- Рівень фактора згортання крові менше 40% означає, що у вас легка, помірна або важка гемофілія.
- Якщо у вас рівень фактора згортання 40% або більше і у вас є симптоми кровотечі, ви є носієм симптомів.
- Якщо у вас рівень фактора згортання 40% або більше без симптомів кровотечі, ви є безсимптомним носієм.
Хто повинен пройти перевірку на носійство?
Ймовірно, ви носій гемофілії, якщо ви жінка і:
- ваш біологічний батько хворий на гемофілію
- у вас більше однієї дитини з гемофілією
- у вас є дитина з гемофілією та інший кровний родич з гемофілією
В іншому випадку ви можете розглянути можливість скринінгу, якщо:
- у вас є симптоми кровотечі
- гемофілія є у вашій біологічній родині
- у вас є партнер-чоловік, хворий на гемофілію, і ви хочете мати спільних дітей
Коли мені потрібно перевірити носійство?
Ви можете будь-коли пройти перевірку на носійство.
Однак деякі люди вирішують пройти обстеження до вагітності. Тестування в цей час може допомогти вам зрозуміти, що означає бути носієм і які наслідки це матиме для ваших майбутніх дітей.
А якщо обоє батьків є носіями?
Батько, який є носієм, не може передати уражену Х-хромосому своїм дітям чоловічої статі, оскільки діти чоловічої статі успадковують Y-хромосому. Але всі діти жіночої статі батька, який є носієм, також будуть носіями, тому що вони успадкують уражену (і єдину) Х-хромосому від свого батька.
Кожна дитина чоловічої статі має шанс успадкувати уражену Х-хромосому своєї матері, яка може викликати гемофілію. Подібним чином діти жіночої статі, які у 100% випадків успадковують уражену Х-хромосому від свого батька, також можуть успадкувати уражену Х-хромосому від матері. Якщо дитина жіночої статі успадковує дві уражені Х-хромосоми, у неї буде гемофілія.
Генетичний консультант може допомогти вам оцінити ваші шанси мати дитину з гемофілією.
Які перспективи для людей з гемофілією?
Люди з гемофілією можуть жити
Ключовим є продовження лікування лікарями, знайомими з розладом. Деякі старіші дослідження показують, що показники госпіталізації та смертності від кровотеч є такими
Без лікування у хворих на гемофілію можуть розвинутися захворювання суглобів, серця або нирок.
Питання що часто задаються
Чи є симптоми у носіїв гемофілії?
Носійство може бути безсимптомним (без симптомів) або симптоматичним (з симптомами). У деяких інша Х-хромосома може забезпечити достатній фактор згортання крові, щоб кровотеча не була проблемою. В інших випадках у носія можуть бути проблеми з кровотечею.
Чому тільки жінки можуть бути носіями гемофілії?
Жінки можуть бути носіями гемофілії, оскільки вони мають дві Х-хромосоми. Якщо впливають на фактори згортання крові в одній Х-хромосомі, інша Х-хромосома може це компенсувати.
Чоловіки мають одну Х-хромосому та одну Y-хромосому, які не мають факторів згортання крові. Отже, якщо уражена Х-хромосома, у людини буде гемофілія.
Чи може носій гемофілії мати дитину?
Так. Жінка, яка є носієм гемофілії, може мати дитину. Генетичне тестування обох батьків може допомогти визначити ймовірність передачі розладу дітям.
Простий аналіз крові може допомогти вам дізнатися, чи є у вас ген гемофілії. Носії можуть мати симптоми в деяких випадках, і ви можете поговорити зі своїм лікарем про будь-яке необхідне лікування або запобіжні заходи, яких слід вжити, щоб уникнути надмірної кровотечі.
Ваш лікар може направити вас до консультанта-генетика, щоб обговорити, як ваш статус носія може вплинути на ваших майбутніх дітей.
Discussion about this post