Огляд
Що таке синдром Прадера-Віллі?
Синдром Прадера-Віллі (PWS) є рідкісним генетичним захворюванням, яке впливає на метаболізм дитини та викликає зміни у зовнішньому вигляді та поведінці дитини. Відзначається низьким тонусом м’язів і поганим годуванням у ранньому дитинстві, після чого після 2-3 років спостерігається величезний апетит, що призводить до надмірної ваги дитини.
PWS також може викликати затримку в дитинстві та статевого дозрівання. Якщо аномальне збільшення ваги не контролювати, це може призвести до небезпечних для життя ускладнень, таких як апное сну, діабет і проблеми з серцем.
Хто страждає від синдрому Прадера-Віллі?
Розвинути PWS може кожен. Захворювання зустрічається в одному з кожних 12 000–15 000 пологів і вражає однакову кількість хлопчиків і дівчаток.
Симптоми та причини
Що викликає синдром Прадера-Віллі?
PWS виникає, коли певні послідовності генетичного матеріалу відсутні або не працюють – зокрема, сегмент на хромосомі 15. Мати і батько передають по одній копії хромосоми 15 своїм дітям. У дітей із PWS батьківська хромосома не працює належним чином. У деяких випадках діти успадковують дві копії хромосоми 15 від матері.
Які симптоми синдрому Прадера-Віллі?
PWS впливає на кожну людину по-різному. Симптоми зазвичай з’являються в дитинстві і можуть включати:
- Слабкий крик
- Незвичайні риси обличчя, такі як мигдалеподібні очі та довга вузька голова
- млявість (втома, млявість)
- Погана здатність до годування
- Слабкий м’язовий тонус (гіпотонія)
У віці дитини з PWS починають з’являтися інші симптоми, в тому числі:
- Поведінкові та емоційні проблеми
- Інтелектуальна недостатність
- Проблеми з прийомом їжі, у тому числі: відчуття ненасичення після їжі та вживання надзвичайно великої кількості їжі (гіперфагія). Гіперфагія може призвести до хворобливого ожиріння, що підвищує ймовірність інших ускладнень, таких як цукровий діабет.
- Невисокого зросту з маленькими руками і ногами
- Недорозвинені статеві органи
Діагностика та тести
Як діагностується синдром Прадера-Віллі?
Лікар проведе фізичний огляд і перегляне історію хвороби дитини. Лікар також призначить аналіз крові, щоб виявити зміни або помилки в хромосомах.
Управління та лікування
Як лікується синдром Прадера-Віллі?
Лікування зосереджено на усуненні симптомів і запобіганні ускладнень. Лікування дитини може включати наступне:
- Пристрої, такі як спеціальні соски для пляшечок, щоб допомогти немовлятам отримати достатньо їжі
- Допомагати дитині правильно харчуватися, включаючи низькокалорійну дієту та контролювати, скільки вона їсть
- Ліки для збільшення кількості певних гормонів, таких як гормон росту та тестостерон або хоріонічний гонадотропін людини для хлопчиків та естрогену для дівчат
- Підтримуюча терапія, така як фізіотерапія, логопедична терапія та спеціальна освіта.
Які ускладнення пов’язані з синдромом Прадера-Віллі?
Багато людей з PWS страждають на ожиріння від переїдання. Ожиріння пов’язане з багатьма ускладненнями, в тому числі:
- Проблеми з серцем (серцем).
- цукровий діабет
- Гіпертонія (високий кров’яний тиск)
- Проблеми з диханням (легенями).
- Апное сну (дихання переривається під час сну)
Перспектива / Прогноз
Який прогноз (перспектива) для людей із синдромом Прадера-Віллі?
При ранньому та постійному лікуванні багато людей із синдромом Прадера-Віллі живуть нормально. Кожній людині з PWS потрібна довічна підтримка, щоб досягти якомога більшої незалежності.
Жити з
Які запитання я повинен задати своєму лікарю щодо синдрому Прадера-Віллі?
- Як я можу допомогти своїй дитині уникнути ожиріння?
- Що включатиме лікування моєї дитини?
- Які проблеми з поведінкою можуть мати моя дитина?
- Чи існують групи підтримки, які допоможуть нам дізнатися про СМП і впоратися з ними?
- Чи повинні інші члени моєї родини проходити генетичне тестування?
Discussion about this post