Огляд атрезії жовчних шляхів

Біліарна атрезія має два основних типи. Це:

• Біліарна атрезія без вроджених вад: Цей тип зустрічається в більше 80% немовлят у Сполучених Штатах. Характеризується відсутністю інших серйозних аномалій пологів. Лікарі також називають це ізольованою біліарною атрезією або перинатальною біліарною атрезією.
• Біліарна атрезія з вродженими дефектами: Цей тип виникає, коли немовлята також мають порушення при народженні, що впливають на інші органи, наприклад серце, кишечник або селезінку. Це також називається атрезією жовчних шляхів у плода або ембріона.

Симптоми атрезії жовчних шляхів зазвичай з’являються через 2–6 тижнів після народження. Вони включають наступне.

Жовтяниця

Жовтяниця — це пожовтіння шкіри та білків очей через накопичення в жовчі речовини, що називається білірубіном. Це часто зустрічається у немовлят протягом перших 2 тижнів життя, але жовтяниця триває й далі 3 тижні може вказувати на атрезію жовчних шляхів.

Атрезія жовчних шляхів є найпоширенішою причиною жовтяниці у немовлят, що становить приблизно 25–30% випадків.

Докладніше про жовтяницю новонароджених.

Атрезія жовчних шляхів

Немовлята з атрезією жовчовивідних шляхів зазвичай мають такий стілець:

• блідий
• світлий, білий або сірий
• глина кольорова

Ці зміни відбуваються внаслідок нестачі надходження білірубіну в кишечник.

Темна сеча

Діти з атрезією жовчовивідних шляхів часто мають темну сечу через накопичення білірубіну. Білірубін потрапляє в сечу, коли нирки фільтрують його з крові.

Інші ознаки та симптоми

Ознаки та симптоми, які можуть з’явитися на 6–10 тижні, включають:

• поганий набір ваги
• дратівливість
• підвищений тиск у венах, що ведуть до печінки (портальна гіпертензія)
• збільшення печінки

Без лікування атрезія жовчовивідних шляхів призводить до рубцювання печінки (цирозу) і, зрештою, до печінкової недостатності.

Атрезія жовчовивідних шляхів характеризується атиповим розвитком або відсутністю всієї або частини частини жовчної протоки за межами печінки. Точна причина атрезії жовчних шляхів невідома, але стан розвивається до або незабаром після народження.

Деякі фактори, які вчені визначили як потенційні причини, включають:

• певні генні мутації, потенційно в тому числі мутації в:
  • PKD1L1
  • КРИПТО
  • ЛІВША
  • ARF6
  • EFEMP1
  • GPC
  • ВУЗЛОВИЙ
  • ДОДАТИ3
• проблеми з розвитком жовчних шляхів в утробі матері
• аутоімунні реакції
• інфекції, які можуть включати:
  • цитомегаловірус
  • реовірус типу 3
  • ротавірусні інфекції

Атрезія жовчних шляхів є не спадковийтобто не переходить від батьків до дітей.

Атрезія жовчних шляхів зустрічається тільки у новонароджених. Самки та новонароджені африканський чи азіатський Спадщина має найвищий ризик. Проте відмінності між етнічними групами та статями не здається великим.

Атрезія жовчовивідних шляхів може призвести до серйозних компіляцій, таких як:

• печінкова недостатність
• цироз печінки
• неправильне харчування
• смерть без негайного лікування

Лікарі діагностують атрезію жовчних шляхів за допомогою комбінації тестів. Ці тести можуть включати:

• запитувати про медичну та сімейну історію вашої дитини
• проведення фізичного огляду, під час якого лікар:
  • шукає ознаки жовтяниці
  • шукає ознаки аномалій народження
  • обмацує живіт дитини на ознаки збільшення селезінки або печінки
  • перевіряє колір їх калу та сечі
• здача аналізів крові
• робити біопсію печінки
• проведення візуалізаційних тестів, таких як УЗД печінки або гепатобіліарного сканування

Рекомендованим лікуванням атрезії жовчних шляхів є хірургічне втручання, яке називається процедурою Касаї. Ця процедура може уповільнити пошкодження печінки та запобігти ускладненням. Він, як правило, ефективніший, чим раніше його виконує хірург.

Під час процедури хірург видаляє пошкоджену частину жовчної протоки, розташовану поза печінкою. Потім вони використовують петлю тонкої кишки, щоб замінити жовчну протоку, щоб жовч текла безпосередньо з печінки в тонку кишку.

Зазвичай це займає близько 3 місяці щоб лікар оцінив, чи була процедура успішною.

Біліарна атрезія є найпоширеніша причина для пересадки печінки у дітей. Майже всім дітям знадобиться пересадка печінки у віці 2 років, якщо вони не отримають операцію. Навіть з операцією, близько половини потребуватиме трансплантації печінки до 2 років, а двом третинам – у дитинстві. про половина людей кому не потрібна трансплантація в дитинстві, вона знадобиться в дорослому віці.

Дуже важливо якнайшвидше звернутися за медичною допомогою, якщо ви підозрюєте, що у дитини проблеми з печінкою. В ідеалі операція з приводу атрезії жовчовивідних шляхів повинна проводитися у віці до 6–8 тижнів.

Без хірургічного лікування у більшості немовлят розвивається цироз протягом 6 місяців і печінкова недостатність протягом 1 рік. Менше ніж 10% дітей які не отримують лікування, доживають до 3 років.

За допомогою процедури Касаї більшість дітей дожити до дорослого життя.

Ось кілька поширених запитань про атрезію жовчовивідних шляхів.

Які перші симптоми атрезії жовчних шляхів?

Ранні симптоми атрезії жовчних шляхів включають жовтяницю, блідий стілець і темну сечу.

Чи можна запобігти атрезії жовчних шляхів?

Лікарі не знають, чому розвивається атрезія жовчовивідних шляхів і як їй запобігти. Ви можете покращити перебіг стану, звернувшись до оперативного лікування.

Атрезія жовчних шляхів вимагає негайного хірургічного лікування.

Більшість експертів рекомендують звернутися до лікаря, якщо у дитини жовтяниця зберігається більше 3 тижнів після народження. Раннє звернення до операції дає дитині найкращі шанси уникнути небезпечних для життя ускладнень.