Огляд молекулярного тестування

Значення молекулярного тестування

Молекулярне тестування – це широка категорія тестів, які шукають молекули у вашій ДНК або інші фрагменти генетичної інформації, що називається РНК, щоб діагностувати захворювання, наприклад рак, або передбачити ризик захворювань у майбутньому. Ці молекули можуть бути гени, білки або інші біомаркери.

Молекулярні тести замінили звичайні тести в багатьох галузях медицини. Деякі з їх використання включають:

  • допомога в плануванні лікування
  • з’ясування ефективності лікування
  • оцінка вашого світогляду
  • передбачити, чи повернеться ваш рак чи пошириться

Читайте далі, щоб дізнатися більше про молекулярне тестування, включаючи його роботу, використання та різні типи.

Як працює молекулярне тестування?

Молекулярне тестування – це галузь діагностичної медицини, яка за останні роки зазнала стрімкого розвитку.

Молекулярний діагностичний тест аналізує генетичну інформацію у вашій ДНК і РНК шляхом дослідження зразка тканини для пошуку специфічних маркерів захворювання. Зразок тканини може бути:

  • кров
  • слина
  • сечі
  • фекалії
  • специфічна тканина органу

ДНК складається з довгих ланцюгів молекул, які містять усю вашу генетичну інформацію. ДНК міститься в ядрі кожної клітини вашого тіла, і її структура нагадує кручену драбину. Якби клітина була рестораном, ДНК була б схожа на кулінарну книгу, яка містить усі рецепти ресторану.

РНК — це ланцюг генетичного матеріалу поза ядром, який повідомляє функціональним структурам клітини, що робити. Використовуючи ресторанну аналогію, РНК схожа на копію окремого рецепту в кулінарній книзі, яку отримує кожен кухар ресторану.

Молекулярний тест аналізує зміни в цих двох типах молекул, щоб виявити червоні прапорці, які можуть вказувати на поточне чи майбутнє захворювання.

Для визначення чого використовується молекулярне тестування?

Молекулярне тестування має багато застосувань. Ось лише деякі з них.

Молекулярне тестування на рак

Молекулярне тестування може ідентифікувати гени, пов’язані з певними видами раку. Наприклад, мутації в BRCA1або BRCA2 гени пов’язані зі спадковим синдромом раку грудей і яєчників.

Молекулярні тести також можуть допомогти визначити біомаркери, які вказують на те, що певні методи лікування можуть бути більш ефективними. Наприклад, певні зміни в EGFR ген може допомогти лікарям визначити, чи можуть інгібітори EGFR ефективно лікувати рак легенів.

Молекулярне тестування на COVID-19

Молекулярне тестування на COVID-19 передбачає використання методу, який називається полімеразною ланцюговою реакцією зворотної транскрипції (RT-PCR). Цей тест може краще перевірити фрагменти вірусу SARS-CoV-2, щоб визначити, чи є у вас COVID-19. Ці тести є типовими точніше ніж тести на антигени, які шукають білки, які ваша імунна система виробляє для захисту від COVID-19.

Молекулярне тестування на ВПЛ

Тести на молекулярний вірус папіломи людини (ВПЛ) включають аналіз фрагментів вірусної ДНК, щоб визначити, чи містять вони ВПЛ. Існує безліч доступних тестів, які вчені можуть використовувати для перевірки на ВПЛ.

Молекулярне тестування на маркери захворювання

Генетичні тести можуть шукати мутації або варіації у вашій ДНК, пов’язані з розвитком певних захворювань. Це корисно, якщо у вашій родині є генетичні захворювання, щоб перевірити, чи успадкували ви гени. Наприклад, спадкові зміни в генах LDLR, APOB і PCSK9 мають зв’язок із сімейною гіперхолестеринемією.

Інші інфекційні захворювання

Вчені можуть використовувати молекулярні тести для діагностики респіраторних, шлунково-кишкових інфекцій і інфекцій центральної нервової системи. Деякі тести можуть виявити більше 20 інфекційних організмів, наприклад вірусів або бактерій, приблизно за годину.

Інше використання

Молекулярні тести мають багато інших цілей, зокрема:

  • відстеження походження
  • діагностика інших захворювань, таких як
    • таласемія
    • нитки грипу
    • простий герпес
    • неврологічні захворюваннятаких як хвороба Альцгеймера та хвороба Паркінсона
    • ЗПСШ, такі як хламідіоз і гонорея
  • скринінг новонароджених на генетичні захворювання
  • судово-медична експертиза для ідентифікації людей з правових причин
  • тестування на можливу стійкість бактерій до ліків

Види молекулярного тестування

Існує кілька різних типів молекулярних тестів, таких як:

Молекулярне ПЛР тестування

Тест на полімеразну ланцюгову реакцію (ПЛР) — це специфічний тип молекулярного тесту, який використовується для ампліфікації певних ділянок ДНК для широкого спектру цілей, таких як:

  • діагностика інфекційних захворювань, таких як COVID-19
  • клонування генів
  • пренатальні скринінгові тести на наявність генетичних аномалій

Карі Б. Мулліс розробив метод ПЛР на початку 1980-ті роки і отримав Нобелівську премію з хімії в 1993 році за цей винахід. ПЛР-тести належать до більшої групи тестів, які називаються тестами ампліфікації нуклеїнових кислот (NAAT).

Інші NAATs

Інші типи НААТ можуть допомогти діагностувати інфекційні захворювання. Крім ПЛР, інші методи тестування включати:

  • кластеризовані регулярні проміжні короткі паліндромні повтори (CRISPR)
  • геліказозалежна ампліфікація (HDA)
  • ізотермічна ампліфікація, опосередкована петлею (LAMP)
  • ендонуклеазна реакція ампліфікації (NEAR)
  • посилення зміщення пасма (SDA)
  • опосередкована транскрипцією ампліфікація (TMA)

Швидке молекулярне тестування

Швидкі молекулярні тести можуть дати результати дуже швидко. Наприклад, молекулярні тести на грип можуть виявити інфекції верхніх дихальних шляхів 15-30 хвилин.

Комерційні домашні тести

Багато типів молекулярних тестів тепер доступні як домашні тести, де ви можете відправити зразки в лабораторію для аналізу. Приклади включають домашні тести на COVID-19 і генетичні тести предків, такі як 23andMe і AncestryDNA.

Тест на чутливість до антибіотиків

Лікарі іноді призначають тестування на чутливість до антибіотиків, щоб визначити, які препарати будуть найефективнішими, особливо коли поширені мікроорганізми, стійкі до ліків.

Поточні методи тестування вимагають від 2 днів до 1 тижня для отримання результатів. Очікуючи на результати, лікар, швидше за все, призначить вам антибіотик, рекомендований для вашої конкретної інфекції.

Генетичні тести

Генетичні тести допомагають визначити зміни у вашій генетичній інформації, пов’язані з певними захворюваннями. Типи генетичних тестів включають:

  • Цільові одноваріантні тести: Ці тести шукають один конкретний ген. Наприклад, вони можуть виявити HBB ген, що визначає серповидноклітинну анемію.
  • Одиничний варіант: Тести з одним варіантом шукають зміни в будь-якому гені.
  • Генна панель: Панель генів може ідентифікувати зміни в кількох генах.
  • Секвенування повного геному. Ці тести досліджують більшу частину вашої ДНК, щоб виявити генні варіації, пов’язані з хворобою.

Скільки часу займає молекулярне тестування

Надання зразка для молекулярного тесту може бути дуже швидким. Наприклад, отримання результату мазка з носа на COVID-19 може зайняти менше хвилини. Більшість зразків потребують лабораторного аналізу. Результати деяких тестів доступні лише за годину, тоді як інші можуть зайняти від 1 до 3 днів.

Деякі експрес-тести можуть дати результати вже за короткий термін 15-30 хвилин.

Що буде далі в галузі молекулярно-діагностичного тестування?

Сфера молекулярного діагностичного тестування швидко розвивається. Його роль у прецизійній медицині, ймовірно, продовжуватиме зростати.

У прецизійній медицині лікарі використовують біомаркери, щоб розробити індивідуальний план лікування захворювання. Наприклад, дві людини з одним типом раку можуть по-різному реагувати на те саме лікування залежно від наявності чи відсутності певних генних мутацій.

Відповідно з Національний інститут ракупрецизійна медицина не є частиною звичайного лікування раку для більшості людей, але дослідники щодня досягають прогресу.

Тривають багатообіцяючі дослідження, які вивчають, як мікробіом у вашому кишечнику впливає на ваше здоров’я та чи може маніпулювання ним допомогти в діагностиці та лікуванні захворювань.

Молекулярне тестування, ймовірно, зіграє важливу роль у майбутньому розвитку таких методів лікування, як трансплантація фекальної мікробіоти. Це лікування передбачає пересадку донорського стільця від однієї людини іншій для впровадження корисних бактерій.

На винос

Молекулярне тестування включає широкий спектр тестів, які шукають біомаркери в РНК і ДНК ваших клітин. Вони мають багато застосувань, наприклад, допомагають лікарям діагностувати інфекції або підбирати найкраще лікування захворювання.

Сфера молекулярного тестування швидко розвивається і, ймовірно, відіграватиме дедалі важливішу роль у медицині, оскільки більш індивідуальні методи лікування захворювань стають основними.

Дізнатися більше

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss