Ризики мутації гена протромбіну під час вагітності

Які ризики мутації протромбіну під час вагітності?

Люди, які мають мутацію протромбіну, мають підвищений ризик розвитку тромбозу глибоких вен, також відомого як ТГВ, який є тромбом, який утворюється в глибоких венах (зазвичай у ногах) або емболією легеневої артерії (згустком, що проходить через кров до легенів).

Симптомами ТГВ є біль, набряк і почервоніння ураженої руки або ноги. Симптоми емболії легеневої артерії включають:

• задишка
• біль у грудях
• запаморочення
• кашель
• набряки ніг

ТГВ може пошкодити вени і призвести до інвалідності. Тромбоемболія легеневої артерії є серйозним станом і може призвести до летального результату. Якщо ви відчуваєте будь-який з цих симптомів, негайно зверніться за медичною допомогою.

Крім тромбів, мутації протромбіну пов’язані з підвищеним ризиком ускладнень під час вагітності. Ці ускладнення включають:

• втрата вагітності (викидень або мертвонародження)
• прееклампсія (підвищення артеріального тиску та білка в сечі під час вагітності)
• повільний ріст плода
• відшарування плаценти (раннє відділення плаценти від стінки матки)

Однак важливо зазначити, що більшість жінок з мутацією гена протромбіну мають нормальну вагітність.

Що викликає мутацію гена протромбіну?

Кожен з ваших батьків передає вам по одній копії своїх генів при народженні. Отже, у кожного є два гена протромбіну. Випадкова зміна або мутація в цьому гені може бути успадкована від одного або обох батьків.

Найчастіше мутація протромбіну успадковується лише від одного з батьків, тоді як нормальний ген протромбіну успадковується від іншого батька. У цьому випадку це називається гетерозиготною мутацією гена протромбіну. За даними Університету охорони здоров’я Айови, люди з однією копією цього гена мають приблизно в п’ять разів більше шансів отримати тромб, ніж люди з двома нормальними копіями гена.

Рідко передаються обидві копії мутованого гена протромбіну, по одній від кожного з батьків. Це називається гомозиготною мутацією гена протромбіну, і це більш небезпечно. Ці люди мають до 50 разів більший ризик отримати тромб.

Наскільки поширена мутація гена протромбіну?

Приблизно 2% населення США та Європи мають гетерозиготні протромбінові мутації. Це рідше зустрічається у афроамериканців та людей азіатського, африканського та індіанського походження (менше 1 відсотка). Захворювання однаково зустрічається у чоловіків і жінок.

Гомозиготний тип зустрічається дуже рідко. Згідно з дослідженням, опублікованим в журналі, це, за оцінками, зустрічається лише у 0,01 відсотка населення. Тираж.

Чи потрібно тестуватися на мутацію гена протромбіну?

Якщо у вас раніше був ТГВ або тромбоемболія легеневої артерії, вам слід розглянути питання про проходження тесту на мутацію протромбіну. Крім того, ви можете розглянути можливість тестування, якщо:

• у вас був тромб в молодому віці
• у вас є в анамнезі втрата вагітності або ускладнення вагітності
• будь-хто з ваших найближчих родичів, як-от ваші батьки, брати і сестри або діти, мають в анамнезі згустки крові або відому мутацію протромбіну

Як діагностується мутація гена протромбіну?

Мутація гена протромбіну діагностується за допомогою аналізу крові. Зразок вашої крові відправляється в лабораторію, а ДНК аналізується, щоб визначити, чи присутня мутація.

Як лікується мутація гена протромбіну під час вагітності?

Якщо у жінки є мутація протромбіну, вона може розглянути можливість застосування антикоагулянтної терапії під час і відразу після вагітності. У цьому типі терапії під час вагітності використовуються ліки, щоб допомогти розрідити кров і запобігти утворенню тромбів.

Ці препарати називаються антикоагулянтами, але іноді їх називають розріджувачами крові. Вони знижують здатність вашої крові згортатися. Вони утримують наявні згустки якомога меншими, знижуючи при цьому ймовірність утворення нових згустків.

Ви можете отримати ін’єкцію розріджувача крові під назвою гепарин(або низькомолекулярного гепарину) протягом кількох днів.Після лікування може послідувати інший тип розріджувача крові для ін’єкцій або розчинник крові, доступний у формі таблеток під назвою варфарин (кумадин). Варфарин зазвичай використовується тільки після пологів через потенційний негативний вплив на плід.

Ваш лікар може запропонувати альтернативні ліки, які могли б працювати краще для вас. Кожен з них має різні переваги та ризики, тому обов’язково дотримуйтесь рекомендацій та вказівок лікаря.

Що можна зробити, щоб мінімізувати ризики, пов’язані з мутацією протромбіну під час вагітності?

Зменшення або усунення факторів ризику розвитку тромбу є найкращим способом запобігання ускладнень. Хоча деякі фактори ризику, пов’язані зі згустками крові, як-от генна мутація, не піддаються контролю, існують інші зміни способу життя, які можуть допомогти знизити ризик.

Деякі приклади включають:

• Спробуй втратити вагу якщо ви маєте зайву вагу і підтримуєте здорову вагу.
• Не палити, і якщо ви курите, поговоріть зі своїм лікарем про те, щоб кинути палити.
• Встань і погуляй на кілька хвилин, коли ви подорожуєте протягом двох годин або більше або якщо ви довго сидите за письмовим столом на роботі.
• Обов’язково пити багато води.
• Якщо ви плануєте отримати будь-який тип хірургія, обов’язково повідомте лікаря про мутацію протромбіну.
• Знайте попереджувальні знаки ТГВ і ТЕЛА щоб ви могли негайно вжити заходів.
• Регулярно займайтеся спортом; важливо залишатися фізично активним під час вагітності. Нерухомість є основним фактором, який може призвести до утворення тромбів в ногах.
• Поговоріть зі своїм лікарем щодо використання оральні контрацептиви містять естроген до або після вагітності. Згідно з дослідженням, опублікованим в журналі, жінки з мутацією протромбіну мають у 16 ​​разів вищий ризик розвитку ТГВ, коли вони використовують протизаплідні таблетки, що містять естроген. Тираж.

Поговоріть зі своїм лікарем, щоб дізнатися, які види діяльності та вправи ви можете безпечно виконувати під час вагітності. Ваш лікар також може направити вас до гематолога, спеціаліста, який лікує стани крові.