Симптоми МДД з’являються в ранньому дитинстві. Часто першою помітною ознакою є затримка в досягненні віх розвитку, як-от хороша ходьба до 18-місячного віку або сидіння чи стояння без сторонньої допомоги.
М’язова дистрофія Дюшенна (МДД) — це генетичне захворювання, яке з часом призводить до втрати м’язів і слабкості. Симптоми МДД можуть з’явитися у віці 2 років, але може пройти кілька років, перш ніж лікар поставить діагноз.
Першою помітною ознакою МДД часто є те, що ваша дитина не досягає очікуваних етапів розвитку, як-от добре ходити до 18-місячного віку, піднімати голову, сидіти чи стояти без сторонньої допомоги.
Хоча ці ознаки не завжди означають, що ваша дитина має МДД, важливо, щоб вони були оцінені лікарем, як тільки ви їх помітили. Для підтвердження діагнозу лікареві необхідно буде провести додаткове обстеження, включаючи біопсію м’язів і генетичне обстеження.
Якщо ваша дитина хвора на МДД, лікування буде ефективнішим, якщо розпочати його на ранніх стадіях захворювання.
Ранні ознаки та симптоми МДД
Симптоми МДД не помітні при народженні. Найперші симптоми МДД можуть почати проявлятися протягом перших 3 років життя.
Затримки в досягненні етапів розвитку
Затримка в досягненні етапів розвитку може бути першою помітною ознакою проблеми з м’язами. Етапи – це навички або завдання, які дитина може виконувати до певного віку.
Етапи відрізняються від дитини до дитини, але більшість дітей дотримуються подібного порядку та схеми. Діти з МДД можуть мати затримку в наступних етапах:
- піднімання голови, лежачи на животі
- перевертатися самостійно
- сидячи або стоячи без сторонньої допомоги
- добре ходить до 18 місяців
Часті падіння
Малюки з МДД можуть здаватися незграбними та незграбними. Вони можуть часто наштовхуватися на речі та падати.
Важко піднятися з положення сидячи (симптом Гауера)
Встаючи з положення сидячи, ваша дитина може спочатку встати на руки та коліна, а потім повільно піднімати руки вгору по гомілках, колінах і стегнах, поки не встане.
Це називається
Ходьба на носках
Діти з МДД можуть ходити на пальцях або підошвах ніг.
Хвилююча хода
Діти з МДД можуть ходити, перевалюючись. Це називається
Збільшені ікри
Діти з МДД можуть мати литкові м’язи більші, ніж зазвичай. Це викликано рубцями в м’язах.
Мовні та когнітивні проблеми
Діти з МДД можуть мати проблеми з розвитком мовлення та мови. Вони можуть почати говорити набагато пізніше своїх однолітків. У деяких випадках затримка мовних етапів може бути першою ознакою МДД.
Старіші дослідження, проведені в 2008 році, свідчать про те, що діти з МДД також мають проблеми з навчанням або інтелектуальними розладами, такими як синдром дефіциту уваги з гіперактивністю (СДУГ), обсесивно-компульсивний розлад (ОКР) і розлад аутистичного спектру, частіше, ніж серед населення в цілому.
Пізні ознаки та симптоми МДД
З часом слабкість у м’язах прогресує, аж до необхідності використання інвалідного візка.
Деякі з пізніших ознак і симптомів можуть включати:
- викривлення хребта (сколіоз)
- контрактура, яка виникає, коли ваші м’язи, сухожилля або суглоби, які зазвичай розтягуються, напружуються або вкорочуються і стають нерозтяжними; контрактура, як правило, є постійною і може спричинити значні порушення
- втрата здатності ходити, зазвичай у віці від 12 до 14 років
Запущені стадії МДД
До пізнього підліткового віку МДД також може спричинити серйозні, небезпечні для життя ускладнення, що впливають на серце та м’язи, які використовуються для дихання.
Вплив на серце
Проблеми з серцевим м’язом можуть ускладнювати перекачування крові серцю (кардіоміопатія). Серце може збільшуватися. Згодом це може призвести до серцевої недостатності.
Вплив на легені
Ще одним ускладненням МДД є слабкість м’язів грудної клітки. Це може ускладнити дихання. Слабкість також підвищує ризик серйозних респіраторних інфекцій, таких як пневмонія. На цьому етапі може знадобитися апарат штучної вентиляції легенів, щоб полегшити дихання.
Вплив на травлення
Якщо уражені м’язи шлунково-кишкового тракту, їжа може просуватися через травний тракт надто повільно. Це може викликати запор або діарею. На пізніх стадіях МДД може також стати важко ковтати (дисфагія).
Як управляти симптомами
Симптоми МДД часто лікуються групою спеціалістів, включаючи спеціаліста з нервово-м’язової патології, фізіотерапевта, логопеда, ерготерапевта, кардіолога та пульмонолога.
Наразі не існує ліків від МДД. Лікування включає в себе управління симптомами. Це може включати:
- ліки, такі як кортикостероїди, які використовуються для підтримки функції м’язів
- нові агенти, які називаються антисмисловими олігонуклеотидами, які можуть використовуватися у дітей, чий МДД спричинений специфічними генетичними мутаціями
- фізіотерапія
- використання засобів для пересування, таких як тростини, брекети або інвалідні візки
- допомога в диханні
Дослідники також працюють над розробкою нових методів генної терапії, які можуть зупинити або повернути назад втрату м’язів і значно збільшити тривалість життя.
Найперші ознаки МДД можуть з’являтися приблизно у 2 роки, але симптоми відрізняються від дитини до дитини. Ці ознаки можуть бути ледь помітними та не означати, що у вашої дитини МДД. Поговоріть зі своїм лікарем, якщо ви вважаєте, що щось не так із темпом і манерою розвитку вашої дитини.
Хоча м’язова дистрофія, як-от МДД, не є поширеним явищем, у тих рідкісних випадках, коли у вашої дитини є МДД, рання діагностика та лікування можуть допомогти відстрочити втрату м’язів і допомогти дитині повністю розкрити свій потенціал.
Discussion about this post