Розпізнавання симптомів Х-зчепленої гіпофосфатемії у дорослих

Симптоми

Симптоми XLH можуть бути різними. У більшості випадків симптоми з’являються протягом перших 18 місяців.

Дослідження вказує на те, що рідкість захворювання може призвести до неправильної діагностики або повної пропущеної діагностики, що може призвести до гірших результатів.

XLH у дорослих

Якщо у вас XLH, ви могли помітити зміни симптомів з часом. Але, за даними Інформаційного центру генетичних та рідкісних захворювань, також можливо, що вам поставили діагноз, коли був дорослим, оскільки в дитинстві у вас не було симптомів.

Якщо ви отримали діагноз у дорослому віці, ваші симптоми можуть включати:

• болі в суглобах
• порушення рухливості внаслідок ентезопатії (кальцифікація зв’язок або сухожиль)
• абсцеси зубів
• пародонтит
• втрата слуху
• м’язовий біль і слабкість
• обмежений діапазон руху
• переломів в анамнезі

На додачу, дослідники вказали, що XLH може призвести до інших станів, таких як:

• Гіперпаратиреоз: виникає, коли паращитовидна залоза надмірно активна і виробляє занадто багато паратиреоїдного гормону, що в кінцевому підсумку може призвести до надмірної кількості кальцію в крові
• Остеомаляція: розм’якшення кісток
• Ентезопатія: скутість і біль у зв’язках і сухожиллях, які з’єднують кістки з м’язами
• Остеоартрит: форма артриту, що викликає скутість і біль у суглобах
• Псевдопереломи: утворення нової кістки над тим, що виглядає як частковий або неповний перелом

Дослідження показали, що XLH може мати значний вплив на якість вашого життя в дорослому віці, включаючи вплив на ваше психічне здоров’я. Однак дослідження також показують, що лікування може допомогти покращити ваше психічне здоров’я, оскільки інші симптоми покращуються.

XLH у дітей

У більшості випадків XLH симптоми розвиваються в дитинстві.

Ваша родина або лікарі могли помітити ранні ознаки та симптоми захворювання. Деякі ранні ознаки включають:

• невисокого зросту
• переховування або порушення ходи
• повільна швидкість росту
• деформація в кінцівках
• згинання ніг

Інформаційний центр генетичних та рідкісних захворювань також додає, що інші ранні симптоми XLH можуть включати:

• біль у кістках
• зубний біль або абсцес
• біль у м’язах
• рахіт, який не зникає при терапії вітаміном D
• біль у суглобах через затвердіння зв’язок або сухожиль
• слабкість в м’язах
• аномальний розвиток зубів

Раннє лікування може допомогти уповільнити прогресування стану та забезпечити кращий прогноз. Однак, навіть якщо ви не отримали діагноз у дитинстві, існують методи лікування, які можуть допомогти усунути деякі симптоми та покращити якість життя.

Як керувати симптомами XLH

Рання діагностика та лікування XLH можуть покращити якість життя. Якщо ви живете з XLH, можливо, ви вже використовуєте лікування, яке включає терапію фосфатами та вітаміном D.

Новішим варіантом лікування є буросумаб (Crysvita). Цей препарат діє шляхом впливу на гормони, які призводять до втрати фосфатів. Клінічні випробування показали, що цей препарат може покращити ріст і зменшити біль, і результати свідчать про те, що це лікування першої лінії.

Лікування може допомогти зупинити прогресування існуючих проблем і забезпечити більш оптимальний ріст і розвиток дітей. Основна мета лікування – отримати більше фосфатів у кров, що допоможе запобігти втраті кісток і зубів.

У деяких випадках лікар може порекомендувати операцію, щоб допомогти виправити розвиток кісток. Вони також, ймовірно, порекомендують включити вашого стоматолога до складу лікувальної групи, щоб уникнути проблем із зубами.

Лікування має покращити більшість фізичних симптомів, але лікар може працювати з вами, щоб додати ліки, щоб допомогти впоратися з болем. Лікар також може порекомендувати лікування психічного здоров’я, щоб допомогти вам впоратися зі стресом, тривогою або депресією.

Нове дослідження

Не існує ліків від XLH. Однак дослідники продовжують вивчати XLH, щоб дізнатися більше про хворобу та розробити кращі методи лікування.

В даний час дослідники набирають для клінічного випробування, щоб перевірити, чи впливатиме сам кальцитріол на XLH як у дітей, так і у дорослих. Вони хочуть побачити, чи покращить самотній препарат рівень фосфатів у крові. Це випробування фази 1, тобто пройде ще кілька років, перш ніж вони зможуть довести свої результати.

Якщо ви зацікавлені в участі в клінічному випробуванні, вам слід спочатку поговорити зі своїм лікарем. Вони можуть допомогти визначити, чи підходить ви для певного випробування, або порадить не приєднуватися до нього через інші стани здоров’я.

Для отримання додаткової інформації про клінічні випробування ви можете відвідати ClinicalTrials.gov.

XLH і генетика

Якщо ви живете з XLH, він може передатися вашим дітям.

За даними Інформаційного центру генетичних та рідкісних захворювань, ваші шанси передати XLH зводяться до статі, призначеної при народженні. Ось як він ламається:

• якщо ви призначаєтесь чоловіком при народженні, є 100-відсотковий шанс, що це передасть вашим дочкам, і 0-відсотковий шанс, що це передасть вашим синам
• якщо ви жінка, призначена при народженні, є 50-відсотковий шанс, що це передасться будь-кому з ваших дітей

Причина різниці в тому, що XLH впливає на Х-хромосому. Наявність лише однієї ураженої Х-хромосоми призведе до розвитку захворювання у вашої дитини.

XLH може мати різні симптоми у різних людей. Вони можуть включати біль у кістках, суглобах та м’язах. Це також може проявлятися через менший зріст і більшу схильність до стоматологічних проблем.

Лікування XLH традиційно включало добавки фосфатів і вітаміну D, але нові варіанти лікування можуть покращити якість життя та реакцію на втручання.