У людей з легкою гемофілією можуть легко утворюватися синці, мати додаткову сильну кровотечу після медичних процедур або мати більш тривалий менструальний цикл. Оскільки її симптоми менш виражені, легку гемофілію можна не помітити.
Людина з гемофілією має спадкову або генетичну хворобу, яка означає, що їй бракує важливих білків фактора згортання крові, що робить її схильною до сильних кровотеч. Однак не кожна людина з гемофілією страждає однаково.
У той час як у деяких людей з гемофілією може виникнути спонтанна кровотеча, люди з легкою гемофілією можуть відчувати проблеми з кровотечею лише після медичних процедур або більш серйозних травм.
Лікування необхідне у всіх випадках тривалої кровотечі, щоб запобігти серйозним ускладненням.
Дізнайтеся більше про гемофілію.
Що таке легка гемофілія?
Відповідно до
Це відрізняється від помірної гемофілії, коли люди мають лише 1–5% від нормальної кількості. При важкій гемофілії люди мають менше 1% від типової кількості.
Люди з легкою гемофілією рідше відчувають деякі з більш серйозних симптомів гемофілії, як-от спонтанна кровотеча.
Однак діагноз легкої гемофілії ґрунтується на кількості білка фактора згортання крові в крові, а не на кількості чи ступені симптомів у людини.
Існує чотири основних типи гемофілії:
- тип А
- тип Б
- тип С
- придбаний
Тип гемофілії залежить від речовини, що називається фактором згортання крові. Лікар призначає тести на згортання крові, щоб діагностувати тип. Ці тести визначають, який із факторів згортання крові постраждав.
Люди з легкою формою гемофілії можуть мати низький рівень фактора VIII або фактора IX. Низькі рівні фактора VIII позначаються як легка гемофілія А. Низькі рівні фактора IX позначаються як легка гемофілія B.
Які симптоми легкої форми гемофілії?
Симптоми легкої форми гемофілії можуть включати:
- легко утворюються синці
- більший набряк і синці, ніж очікувалося, після травми
- тривала кровотеча після лікувальних процедур
Жінки з легкою гемофілією можуть відчувати:
- рясні, тривалі менструації
- тривалі, рясні кровотечі після пологів
Часті або спонтанні кровотечі є
Як діагностується легка форма гемофілії?
На відміну від деяких форм гемофілії, легка форма гемофілії
При підозрі на гемофілію лікар може провести аналіз крові, щоб визначити здатність організму згортатися. Лікар може призначити додаткові тести на фактор згортання крові, щоб визначити точну причину та ступінь тяжкості гемофілії.
Яке лікування легкої форми гемофілії?
Ліків від гемофілії немає. Лікування легкої форми гемофілії
Люди з гемофілією повинні знати, чи є у них гемофілія типу А чи типу В, щоб вони могли отримати відповідне лікування фактором згортання крові. Лікування проводиться шляхом інфузій у вену.
Які ускладнення легкої форми гемофілії?
Невеликі порізи та синці можуть не бути проблемою для людини з легкою гемофілією. Але серйозна крововтрата може статися при глибоких порізах, операції або видаленні зубів.
Також існує ймовірність того, що травма може призвести до внутрішньої кровотечі в м’язи, органи або суглоби. Це може призвести до хронічних захворювань суглобів і болю.
Коли в мозку виникає внутрішня кровотеча, це може спричинити судоми, параліч або навіть смерть.
Мова має значення
Ви помітили, що в цій статті ми використовуємо бінарні терміни «чоловічий» і «жіночий». Хоча ми усвідомлюємо, що ці терміни можуть не відповідати вашому гендерному досвіду, вони є термінами, які використовуються під час обговорення генетики, що включає X- та Y-хромосоми та дослідження гемофілії. Ми намагаємося бути максимально конкретними, повідомляючи про учасників дослідження та клінічні результати.
На жаль, інформація, на яку посилається в цій статті, не містила даних про трансгендерних, небінарних, гендерно неконформних, гендерквір, гендерних або безгендерних учасників або може не мати таких учасників.
Які фактори ризику легкої форми гемофілії?
Гемофілія є спадковим захворюванням, тому наявність у родині хворих на гемофілію є фактором ризику. Тільки
Оскільки рецесивна мутація в Х-хромосомі викликає гемофілію, вона передається на уражену Х-хромосому.
Чоловіки мають лише одну Х-хромосому, тому вони є
Оскільки жінки мають дві Х-хромосоми, вони менш схильні до захворювання на гемофілію.
Для того, щоб жінка мала гемофілію, дві Х-хромосоми потребують мутації. Більшість жінок, які успадковують генетичну мутацію для гемофілії, ймовірно, мають лише одну Х-хромосому, яка уражена, і вони будуть носіями. Це означає, що вони можуть передати генетичну мутацію своїм дітям, але самі не хворітимуть на гемофілію.
Які перспективи для людей з легкою формою гемофілії?
Люди з легкою формою гемофілії зазвичай мають a
Питання що часто задаються
Чи може у вас розвинутися легка гемофілія пізніше в житті?
Це є
Хоча люди з легкою формою гемофілії можуть отримати діагноз лише пізніше в житті, гемофілія, як правило, є результатом змінених генів, присутніх при народженні та не розвиваються з часом.
Чи певні види гемофілії зустрічаються частіше, ніж інші?
Нестача фактора VIII викликає гемофілію А. Це приблизно
Де я можу отримати підтримку, якщо у мене гемофілія?
Центри лікування гемофілії розташовані по всій території США. Вони пропонують доступ до різних медичних працівників, які мають досвід лікування людей з гемофілією.
Ви можете знайти центр лікування гемофілії поблизу вас тут.
На винос
Людям з легкою формою гемофілії не вистачає необхідних білків фактора згортання крові через генетичну мутацію.
Оскільки легка форма гемофілії може виявитися лише після медичних процедур або серйозних травм, люди можуть отримати діагноз лише пізніше в житті або після інциденту з кровотечею.
Симптоми легкої гемофілії можуть включати легке утворення синців, сильну кровотечу після лікування або тривалі менструальні періоди.
Важливо стежити за симптомами легкої форми гемофілії та звертатися до лікаря, якщо ви їх помітили. Якщо кровотечу не лікувати, можуть виникнути серйозні ускладнення.
Discussion about this post