Розуміння прогресуючої фібродисплазії (FOP)

Які симптоми?

ФОП проявляється в ранньому дитинстві. Немовлята зазвичай народжуються з короткими, деформованими великими пальцями ніг. Проблеми з кістками та суглобами ускладнюють навчання повзання немовлятам. Близько половини людей із ФОП також мають неправильні пальці.

Ріст кісток, як правило, починається на шиї та плечах, викликаючи періодичні напади хворобливого запалення. Це іноді супроводжується субфебрильною температурою.

У кожної людини хвороба прогресує з різною швидкістю. Згодом це вражає тулуб, спину, стегна та кінцівки. У міру прогресування захворювання можуть з’явитися такі симптоми:

• Рухи можуть бути сильно обмежені, коли кістка переростає в суглоби.
• Хребет може деформуватися або зрощуватися.
• Обмежена рухливість може спричинити проблеми з рівновагою та координацією, що може призвести до травм через падіння. Навіть незначна травма може призвести до більшого запалення і росту кісток.
• Зростання кісток у грудях може обмежувати дихання, збільшуючи ризик респіраторної інфекції. Будь-яке вірусне захворювання може спровокувати загострення.
• Обмежений рух щелепи може ускладнити прийом їжі, що може призвести до недоїдання та втрати ваги. Розмовляти також може бути важко.
• Близько половини людей з ФОП мають порушення слуху.
• Поганий кровотік може призвести до скупчення крові в руках або ногах, викликаючи видимі набряки.

Людина з ФОП може з часом повністю знерухомити.

FOP не викликає додаткового росту кісток для:

• язик
• діафрагма
• екстраокулярні м’язи
• серцевий м’яз
• гладку мускулатуру

Що викликає ФОП?

FOP викликається мутацією в гені ACVR1. Цей ген бере участь у зростанні та розвитку кісток. Мутація дозволяє їм рости безконтрольно.

Ген може бути успадкований від одного з батьків, але в більшості випадків ФОП це нова мутація у людини, у якої в родині не було цього захворювання.

Батько з ФОП має a 50 відсотків можливість передати це своїй дитині.

Хто отримує FOP?

ФОП зустрічається вкрай рідко. У світі 800 підтверджених випадків, 285 з них у Сполучених Штатах. Стать, етнічна приналежність і раса не грають ролі. Якщо у вас немає батьків із ФОП, неможливо оцінити ризик розвитку цього захворювання.

Як діагностується ФОП?

Оскільки це дуже рідко, більшість лікарів ніколи не бачили випадків ФОП.

Діагноз залежить від історії хвороби та клінічного огляду. Симптоми ФОП включають:

• вади розвитку великого пальця ноги
• спонтанні спалахи запалення або набряк м’яких тканин
• посилення спалаху після травми, вірусного захворювання або імунізації
• труднощі пересування
• часті травми внаслідок падіння

Надмірне утворення кісток може бути помічено на таких тестах, як рентген і МРТ, але вони не потрібні для діагностики. Діагноз можна підтвердити за допомогою генетичного тестування.

Рівень помилкового діагнозу може досягати 80 відсотків. Найпоширенішими помилковими діагнозами є рак, агресивний ювенільний фіброматоз і фіброзна дисплазія.

На початку симптомом, за яким можна відрізнити ФОП від цих інших станів, є деформований великий палець ноги.

Дуже важливо якомога швидше поставити правильний діагноз. Це тому, що певні тести та лікування інших станів можуть викликати спалахи та стимулювати ріст кісток.

Яке лікування ФОП?

Немає лікування, яке може сповільнити або зупинити прогресування захворювання. Але лікування специфічних симптомів може покращити якість життя. Деякі з них:

• кортикостероїди для зменшення болю та набряку під час спалаху
• нестероїдні протизапальні препарати (НПЗП) між спалахами
• допоміжні пристрої, такі як брекети або спеціальне взуття, щоб допомогти при ходьбі
• трудотерапія

Ніщо не може змусити нові кістки зникнути. Операція призведе до більшого росту кісток.

Важливою частиною вашого плану лікування є те, чого слід уникати. Біопсія, наприклад, може викликати швидке зростання кістки в області.

Внутрішньом’язові ін’єкції, такі як більшість імунізацій, також можуть викликати проблеми. Стоматологічні роботи необхідно виконувати з великою обережністю, уникаючи уколів і розтягування щелепи.

Тупа травма або травма внаслідок падіння можуть викликати спалах. Слід уникати будь-яких фізичних навантажень, які підвищують ці ризики.

ФОП може бути небезпечним під час вагітності, що може збільшити ймовірність спалаху та ускладнень як для матері, так і для дитини.

Яка перспектива?

ФОП є хронічним, і його немає. Лікування може допомогти полегшити симптоми та покращити якість життя.

Швидкість прогресування у всіх різна, і її важко передбачити. Деякі люди проходять місяці або навіть роки без спалаху.

FOP може стати серйозною інвалідністю. Більшість людей з FOP знадобиться інвалідний візок до того часу, коли їм виповниться 20 років. Середня тривалість життя людей з ФОП становить 40 років.

Як я можу підвищити обізнаність?

Оскільки це такий рідкісний стан, більшість людей ніколи не чули про FOP.

Немає способу запобігти цьому. ФОП не є заразним, але все одно важливо поінформувати людей про глибокі наслідки цього стану.

Дослідження рідкісних захворювань просуваються повільно через брак фінансування. Зростання обізнаності може допомогти спрямувати кошти на дослідження там, де вони потрібні.

Почніть з ознайомлення з організаціями, які підвищують обізнаність про FOP. Вони можуть розповісти вам про програми та послуги, а також про те, як витрачаються кошти на дослідження. Ось декілька:

• Міжнародна асоціація прогресуючої фібродисплазії (IFOPA)
• Канадська мережа FOP

• FOP Friends (Великобританія)

Деякі з організацій, які підвищують обізнаність щодо рідкісних захворювань загалом:

• Національна організація з рідкісних захворювань (NORD)
• Rare Action Network (RAN)
• Фонд рідкісних захворювань

Один із найкращих способів привернути увагу до рідкісної хвороби – поділитися власною історією. Дізнайтеся все про FOP, щоб надавати точну інформацію та відповідати на запитання.

Отже, як ви дізнаєтесь про це? Ось кілька ідей, щоб почати:

• Мережа з іншими, ураженими ФОП або іншими рідкісними захворюваннями.
• Звертайтеся до організацій, що займаються ФОП або рідкісними захворюваннями. Запропонуйте поділитися своєю історією та зголоситися допомогти.
• Зверніться до газет і телевізійних станцій і запропонуйте взяти інтерв’ю.
• Зв’яжіться з блогерами про здоров’я та попросіть їх написати про FOP або дозвольте вам розмістити гостьовий пост. Або заведіть власний блог.
• Запропонуйте виступити в школах і в місцевих групах. Беріть участь у ярмарках здоров’я. Приєднуйтесь до Бюро спікерів NORD.
• Зв’яжіться з державними та національними представниками, щоб обговорити фінансування досліджень.
• Використовуйте платформи соціальних мереж, такі як Facebook, Twitter та Instagram, щоб поширювати інформацію.
• Проведіть збір коштів для організації або конкретного дослідницького проекту.
• Долучайтеся до Дня рідкісних захворювань.