Розуміння спадкового гемохроматозу

Лікарі поділяють спадковий гемохроматоз на чотири види:

• Тип I (класичний): Спадковий гемохроматоз I типу є рецесивним станом, спричиненим мутаціями в HFE ген. Симптоми зазвичай починаються між 40 і 60 у чоловіків і після менопаузи у жінок.
• Тип II (ювенільний): Ювенільний спадковий гемохроматоз зазвичай виявляється вперше до 30 років. Це рецесивний стан, викликаний мутаціями в HAMP або HJVгени.
• Тип III (пов’язаний з TFR2): Спадковий гемохроматоз, пов’язаний із TFR2, є рецесивним станом, спричиненим мутаціями в TFR2 ген. У більшості людей виникають симптоми 20-ті роки.
• Тип IV (ферропортінова хвороба): Ферропортінова хвороба є домінуючим станом, спричиненим змінами в SLC40A1 ген. Людям зазвичай діагностують у середньому віці, і у жінок симптоми часто розвиваються приблизно на 10 років пізніше, ніж у чоловіків.

У більшості людей зі спадковим гемохроматозом симптоми ніколи не виникають. Відповідно до Центри контролю та профілактики захворювань (CDC), коли симптоми з’являються, вони можуть включати:

• втома
• слабкість
• болі в суглобах
• ненавмисна втрата ваги
• бронзовий або сірий колір шкіри
• біль у животі
• втрата статевого потягу

Симптоми зазвичай розвиваються після 40 років, і у жінок симптоми зазвичай розвиваються пізніше, ніж у чоловіків. Ювенільний гемохроматоз зазвичай розвивається раніше вік 30 років.

Якщо не лікувати, це може спричинити спадковий гемохроматоз ускладнення як от:

• цироз, який виникає в 70% людей з гемохроматозом
• рак печінки
• захворювання серця
• артрит
• діабет

Спадковий гемохроматоз спричинений генами, переданими вам вашими батьками. Спадковий гемохроматоз типу I–III спричинений рецесивними генними мутаціями, тобто вам потрібно отримати асоційований ген від обох батьків, щоб розвинути захворювання.

Ферропортінова хвороба спричинена домінантною мутацією гена, тобто вона розвивається, навіть якщо ви отримали мутацію лише від одного з батьків.

У Сполучених Штатах білі люди неіспаномовного походження мають найвищий ризик спадкового гемохроматозу. Вони мають близько а 1 із 300 можливість його розвитку.

Відповідно до CDCчоловіки зі спадковим гемохроматозом частіше, ніж жінки, схильні до розвитку ускладнень і часто розвивають ускладнення в більш ранньому віці.

Лікарі зазвичай починають процес діагностики з:

• перегляд вашої особистої та сімейної історії хвороби
• запитуючи вас про ваші симптоми
• проведення фізичного огляду, де вони шукатимуть:
  • ніжність у вашому животі
  • зміни кольору шкіри
  • ніжність або набряк у ваших суглобах

  • збільшення печінки або селезінки

Якщо ваш лікар підозрює, що у вас може бути гемохроматоз, він, швидше за все, призначить аналізи крові щоб виміряти:

• рівні заліза
• рівні білка, який переносить залізо у вашій крові (трансферину)
• співвідношення заліза до трансферину
• рівень білка, який зберігає залізо в печінці (феритин)
• функції печінки
• рівень цукру в крові натще

Лікарі також можуть використовувати аналіз крові для виявлення генних мутацій, пов’язаних зі спадковим гемохроматозом.

У деяких випадках може знадобитися біопсія печінки, щоб підтвердити, що у вашому організмі занадто багато заліза, і виключити інші захворювання печінки.

Без лікування залізо може накопичуватися у ваших органах і викликати постійне пошкодження органів.

Основним методом лікування спадкового гемохроматозу є флеботомія для зниження рівня заліза в організмі. Флеботомія – це медичний термін для видалення крові. Зазвичай лікарі рекомендують починати з видалення півлітра крові один або два рази на тиждень протягом кількох місяців.

Коли ваш рівень заліза покращиться, ви можете зменшити частоту переливань. Можливо, ви зможете скоротити їх до 2–3 разів на рік.

Флеботомія іноді поєднується з препаратом еритропоетин для стимуляції виробництва нових еритроцитів.

Ліки, які називаються хелатоутворювачами, можна призначати людям, які не можуть пройти флеботомію, хоча вони не так ефективно.

Вам може знадобитися додаткове лікування, якщо у вас є пошкодження органів. Наприклад, трансплантація печінки може бути розглянута для людей із термінальною стадією захворювання печінки.

Якщо є спадковий гемохроматоз добре контролюється, існує обмежений ризик смерті або ускладнень. Якщо вже відбулося серйозне пошкодження органів, люди зазвичай живуть менше 2 років. Рак печінки викликає приблизно 30% смертей.

Більш високий рівень рубцювання печінки є головний фактор пов’язані з поганим світоглядом.

Ви можете запобігти пошкодженню органів, якщо:

• суворо уникаючи алкоголь для зменшення пошкодження печінки та підшлункової залози
• вжиття заходів для запобігання інфекціям, таких як уникання сирої риби та молюсків та отримання щеплень
• уникати ліків і добавок, які шкідливі для печінки
• регулярне УЗД печінки та аналіз крові на онкомаркери
• регулярні аналізи крові для перевірки рівня феритину (запасів заліза).

Спадковий гемохроматоз — це генетичне захворювання, яке спричиняє накопичення заліза в організмі. Важливо якомога швидше отримати діагноз і почати лікування, щоб уникнути пошкодження органів.

Якщо добре лікувати гемохроматоз, багато людей можуть жити повноцінним життям без серйозних проблем. Без лікування люди, як правило, мають поганий світогляд.