Муковісцидоз виникає внаслідок генетичних змін і завжди присутній при народженні. Хоча це рідко, муковісцидоз не діагностується у деяких людей, які мають легкі симптоми, доки вони не досягнуть дорослого віку. Це відоме як муковісцидоз у дорослих.
Муковісцидоз (МВ) — це генетичний стан, який вражає CTFR ген. Стан впливає навколо
Люди з CF можуть відчувати пошкодження внутрішніх органів через закупорку слизової оболонки та запалення. Ускладнення муковісцидозу можуть бути серйозними для дітей, які не отримують лікування, тому скринінг захворювання зазвичай відбувається під час народження немовлят.
Його
Коли CF виявляється пізніше в житті, це називається «МВ у дорослому віці». Причини, діагностика та фактори ризику розвитку МВ у дорослому віці не дуже відрізняються від МВ у дітей. (squibler.io)
Дізнайтеся більше про муковісцидоз.
Чи можна діагностувати муковісцидоз у дорослих?
CF можна діагностувати у дорослих, хоча це вважається незвичним.
Дані на цю тему обмежені, але аналіз даних з Італії показав, що станом на 2018 р.
Причини, чому муковісцидоз може бути діагностований пізніше в житті, включають наступні фактори.
Обмежений доступ до медичної допомоги
Людина, яка не мала постійного доступу до медичної допомоги в дитинстві, може пізніше в житті дізнатися, що у неї МВ. Якщо ви народилися в країні, де генетичне тестування не є типовою частиною допологового догляду, або якщо ви виросли в ситуації, коли ваш опікун не міг водити вас на регулярні огляди, цілком можливо, що ваш CF залишився непоміченим.
Легкі симптоми
CF може спричинити липкі закупорки слизової, що призведе до легеневих інфекцій та інших ускладнень, а також може спричинити пошкодження ваших внутрішніх органів.
Цілком можливо, що у вашому дитинстві та підлітковому віці ці симптоми ніколи не виявлялися таким чином, щоб турбувати людей навколо вас. Деякі люди просто мають більш легкі симптоми МВ протягом усього життя, навіть без лікування.
Невідома сімейна історія
Люди з CF мають генетичні зміни, які вони успадковують від обох батьків, але ви також можете успадкувати один ген CF лише від одного з батьків. Якщо це станеться, у вас, ймовірно, немає МВ, але ви є «носієм» цього гена і можете передати цей ген своїм дітям.
Люди, які знають свою сімейну історію, як правило, знають про людей, пов’язаних з ними, які хворіли на МВ, і це буде сигналом для будь-якого медичного працівника, що існує ймовірність того, що у вас можуть бути гени МВ. Якщо ви були усиновлені або не виросли в сім’ї зі своїми біологічними батьками, ви можете не знати про МВ у своїй генетичній історії.
Пренатальний тест на носійство CF
Пренатальне генетичне тестування, щоб визначити, чи є ви носієм CF, доступне та зазвичай пропонується під час допологового догляду. Тест на МВ може бути виконаний із зразка вашої крові, слюни або тканини з внутрішньої сторони щоки.
Якщо ви вагітні, попросіть медичного працівника про тестування на МВ. Люди, які мають МВ, мають 50% шансів народити дитину з МВ і 50% шансів мати дитину, яка є носієм МВ, з кожною вагітністю, залежно від того, чи є їхній партнер МВ або є носієм генів МВ. .
Екологічний спалах
Симптоми МВ рідко статичні, але бувають періоди інтенсивності, які називаються «загостреннями», які можуть бути активовані тригерами, яким ви піддаєтеся.
Можливо, у вас ніколи не було серйозного загострення симптомів МВ до пізнішого періоду життя. Вплив пилу, алергенів, хімічних речовин або диму може спричинити загострення та звернення за медичною допомогою, що призведе до пізнішого діагнозу CF.
Які симптоми муковісцидозу у дорослих?
Коли у вас CF, слиз, який виробляє ваше тіло, містить більше солі, ніж зазвичай. Надлишок солі робить слиз більш липкою і менш слизькою по консистенції. Симптоми МВ у дорослих і дітей здебільшого викликані цим явищем.
Загальні симптоми МВ у дорослих включають:
- постійний кашель
- задишка
- часті респіраторні інфекції
- шкіра солоного смаку
- шкірні висипання
- шкірні інфекції
- труднощі з набором ваги
- здуття живота
- діарея
- запор
Що викликає муковісцидоз у дорослих?
МВ у дорослому віці є генетичним захворюванням, і воно спричинене тією ж генетичною мутацією, що була у вас, коли ви народилися. Це вірно, навіть якщо ваші симптоми розпізнаються лише пізніше у вашому житті.
Як діагностується муковісцидоз у дорослих?
Люди, які мають CF, мають більш високий рівень хлоридів у поті. Щоб діагностувати стан у дорослої людини, можна провести «тест на піт». Цей тест виконується шляхом нанесення на вашу шкіру хімічної речовини, що викликає потовиділення. Потім збирають піт і вимірюють рівень хлоридів.
Якщо результат тесту позитивний на CF, діагноз може бути підтверджений за допомогою генетичного тестування.
Інші тести для діагностики CF можуть включати візуалізаційні тести (такі як КТ) і тести функції легенів.
Яке лікування муковісцидозу у дорослих?
Лікування дорослих із муковісцидозом зазвичай включає наступні варіанти.
ліки
- Антибіотики: Антибіотики – це ліки для людей з CF для лікування респіраторних інфекцій.
- Протизапальні засоби: Для поліпшення функції легенів можуть бути призначені протизапальні препарати.
- бронходилататори: Бронходилататори можна використовувати, щоб допомогти відкрити дихальні шляхи.
Ліки також можна вводити за допомогою небулайзера, щоб допомогти розрідити респіраторний слиз.
Техніка очищення дихальних шляхів
Дихальні вправи, фізіотерапія для грудної клітки та медичні пристрої, які сприяють видаленню слизу з дихальних шляхів, є частиною повсякденного життя людей з муковісцидозом для підтримки функції легенів.
Хірургія
Якщо муковісцидоз суттєво погіршив ефективність вашої легені, хірургічне втручання може бути рекомендованим варіантом. Людям з МВ іноді потрібна трансплантація легень.
Які фактори ризику розвитку муковісцидозу у дорослих?
МВ у дорослому віці є генетичним захворюванням, що означає, що ви нічого не можете зробити, щоб змінити ризик захворювання.
Є люди, які мають більшу ймовірність мати CF. Схоже, люди північноєвропейського походження
Якщо ви знаєте, що хтось із членів вашої родини має або мав МВ, це також вважається фактором ризику.
Які перспективи для людей з муковісцидозом у дорослому віці?
Очікувана тривалість життя людей з МВ продовжує різко зростати. Інновації в лікуванні та нові ліки підвищили середню тривалість життя
Більше не є чимось незвичайним, коли люди з муковісцидозом доживають до 50-ти років або навіть більше.
Важливо відзначити, що CF викликає інші ускладнення для здоров’я, такі як захворювання печінки, пошкодження легенів і порушення всмоктування поживних речовин. Якщо ви жили з муковісцидозом багато років без моніторингу чи плану лікування, можливо, ці ускладнення залишилися непоміченими та можуть вплинути на ваші довгострокові перспективи життя з муковісцидозом.
Питання що часто задаються
Як муковісцидоз може залишитися непоміченим у дитинстві?
Люди з більш легкими симптомами МВ, люди, які не мають доступу до медичної допомоги, і люди, які вважаються групою низького ризику МВ через їх етнічну приналежність або сімейну історію, можуть не мати діагноз МВ на ранньому етапі життя.
Чи існують унікальні ускладнення для людей з муковісцидозом у дорослому віці?
Люди, у яких симптоми муковісцидозу з’являються лише пізніше в житті, можуть просто мати легші симптоми муковісцидозу, що може означати менший ризик ускладнень. Особливі ризики розвитку муковісцидозу у дорослих найкраще обговорити індивідуально з медичною командою.
Які варіанти лікування для людей з муковісцидозом у дорослому віці?
Варіанти лікування для людей з МВ у дорослому віці включають антибіотики для лікування та запобігання інфекціям та фізіотерапію для очищення дихальних шляхів і захисту функції легенів. Також можуть бути рекомендовані харчові добавки, які допоможуть вам залишатися живими, і зміни способу життя, такі як уникнення сигаретного диму та хімічного впливу.
CF можна діагностувати у людей у дорослому віці. Стратегія лікування діагнозу МВ пізніше в житті буде подібною до діагностики МВ у дитинстві.
Discussion about this post