Різдвяна хвороба (гемофілія B)

Як передається різдвяна хвороба у спадок?

Ген, відповідальний за хворобу Різдва, знаходиться в Х-хромосомі. Жінки мають дві X-хромосоми, а чоловіки мають одну X і одну Y-хромосому. Якщо чоловік успадкує дефектний ген у своїй Х-хромосомі, у нього може розвинутися хвороба Різдва. Якщо жінка успадкує дефектний ген на одній зі своїх Х-хромосом, вона стане носієм хвороби Різдва і може передати дефектний ген своїм дітям.

Усі дочки батька з дефектним геном будуть носіями хвороби Різдва. Батько не передає несправний ген своїм синам. Мати, яка є носія несправного гена, має 50-відсотковий шанс мати сина з хворобою Різдва і 50-відсотковий шанс мати дочку, яка є носієм хвороби.

Жінки зазвичай є лише носіями, оскільки мають дві Х-хромосоми. Якщо вони успадковують дефектний ген на одній Х-хромосомі, інша Х-хромосома виробляє достатній фактор IX для згортання крові. Однак жінки-носії можуть виробляти менше фактора IX, ніж жінки, які не є носіями, що може призвести до незначної аномальної кровотечі після травм або хірургічних процедур. Жінка може успадкувати хворобу Різдва, якщо обидва її батьки передадуть їй несправний ген, хоча рідко у жінки є два батьки з несправним геном.

Генетичний тест на хворобу Різдва

Якщо ви жінка з сімейною історією хвороби Різдва, ви можете пройти генетичне тестування, щоб перевірити, чи є у вас дефектний ген. Генетичне тестування є дуже точним способом виявлення дефектного гена.

Які симптоми різдвяної хвороби?

Важкі випадки хвороби Різдва зазвичай діагностуються у немовлят молодше 1 року. Легкі випадки захворювання можуть бути не діагностовані, поки дитина не досягне віку малюка, а іноді навіть пізніше. У всіх випадках діагностика зазвичай відбувається після аномальної кровотечі внаслідок травми або операції.

Події, які можуть наштовхнути лікаря на підозру на хворобу Різдва, включають:

• тривала кровотеча, яка може виникнути під час обрізання, після хірургічних процедур або видалення зубів, або від порізів чи інших ран
• незрозумілі, надмірні синці або тривалі носові кровотечі
• незрозуміла кров у сечі або калі, викликана внутрішньою кровотечею в шлунково-кишковому тракті або сечовивідних шляхах
• внутрішня кровотеча, що накопичується в суглобах, що викликає біль і набряк

Важкі випадки хвороби Різдва можуть викликати незрозумілі кровотечі в черепі після пологів і спонтанну кровотечу.

Діагностика різдвяної хвороби

Якщо у вас або вашої дитини виявляються симптоми хвороби Різдва, ваш лікар може призначити аналізи крові для підтвердження діагнозу, включаючи:

• тест на фактор IX, щоб визначити, скільки фактора згортання присутня у вашій крові
• тест на активований частковий тромбопластиновий час, щоб визначити, наскільки швидко згортається кров
• тест на протромбіновий час, який є ще одним тестом для визначення швидкості згортання крові
• тест на фібриноген, щоб визначити здатність вашого організму утворювати згусток

Як лікують різдвяну хворобу?

Немає ліків від хвороби Різдва, але є способи лікування цього захворювання. Регулярне лікування необхідне для подолання симптомів хвороби Різдва.

Ін’єкції фактора IX

Хворобу Різдва можна лікувати за допомогою ін’єкцій фактора IX, щоб запобігти або зупинити кровотечу. Фактор IX може бути отриманий з донорської крові людини або виготовлений в лабораторії. Штучний фактор IX називається рекомбінантним фактором IX і, як правило, рекомендується замість фактора, отриманого з крові, оскільки він безпечніший. Фактор IX, отриманий з крові, може містити небезпечні патогени, такі як гепатит або ВІЛ. Однак ризики зараження ВІЛ та гепатитом внаслідок лікування фактором IX нижчі, ніж будь-коли, завдяки вдосконаленню методів скринінгу крові.

Лікування ран

Якщо у вас легка форма хвороби Різдва, ваш лікар може дати вам продукт під назвою десмопресину ацетат для нанесення на невеликі рани, щоб зупинити кровотечу. Великі рани та внутрішня кровотеча вимагають медичної допомоги у лікаря.

Профілактичне лікування

Якщо у вас важка форма хвороби Різдва, вам може знадобитися профілактичне переливання крові, щоб уникнути або зменшити тривалу і сильну кровотечу, яка відома як профілактика. Вони особливо важливі у дітей. Якщо ви отримуєте кров’яний фактор або переливаєте кров, вам слід зробити щеплення від гепатиту В.

Ускладнення

Існує невелика ймовірність того, що ви можете померти від надмірної крововтрати, відчути кровотечу в мозок або мати тривалі проблеми з суглобами від внутрішньої кровотечі. У рідкісних випадках лікування хвороби Різдва може призвести до аномального тромбозу або утворення згустку.

Подальші ускладнення хвороби Різдва можна запобігти шляхом щорічних оглядів, а також регулярних аналізів крові на інфекції. Ви також повинні уникати аспірину та інших ліків, які можуть порушити функцію тромбоцитів.

Outlook

Після лікування більшість людей із хворобою Різдва, ймовірно, ведуть нормальне життя. Оскільки не існує ліків від хвороби, важливо уникати ситуацій, у яких може виникнути надмірна кровотеча. Ви також можете отримати терапію для згортання крові до будь-якої операції або після будь-якої травми.

Життя з хворобою Різдва може бути стресом для тих, у кого вона є, та для їхніх сімей, особливо коли трапляються нещасні випадки або травми, які можуть призвести до надмірної кровотечі. Поговоріть зі своїм лікарем про способи запобігання кровотечі та попросіть поради щодо того, як керувати своїм станом у разі травми.

Прочитайте цю статтю іспанською мовою.