:max_bytes(150000):strip_icc()/period-pain-AdobeStock_343323786-b2c5c68cb0f84b2cb6fef6b56f26ee1b.jpg "Як знизити рівень простагландину під час менструації")
Що таке синдром Вільямса?
Синдром Вільямса, також званий синдромом Вільямса-Бьорена, є рідкісним генетичним захворюванням. Це викликає багато проблем у розвитку. Вони можуть включати проблеми з серцем і кровоносними судинами (включаючи звужені кровоносні судини), проблеми з опорно-руховим апаратом та порушення навчання. За даними Асоціації синдрому Вільямса, розлад зустрічається приблизно у 1 з 10 000 людей.
Незважаючи на наявність генетичного зв’язку, людина може народитися з синдромом, не маючи його сімейної історії. Відповідно до
Які симптоми синдрому Вільямса?
Синдром – це сукупність симптомів, які виникають разом. При деяких медичних синдромах стан не завжди проявляється, коли людина народжується. Коли симптоми починають розвиватися, ваш лікар може врахувати їх і поставити відповідний діагноз. Синдром Вільямса – це стан, що складається з специфічних симптомів, які суттєво впливають на здоров’я та розвиток.
Загальні симптоми стану включають:
- особливі риси обличчя, такі як широкий рот, невеликий піднятий ніс, широко розставлені зуби та повні губи
-
коліки або проблеми з годуванням
-
синдром дефіциту уваги і гіперактивності (СДУГ)
- порушення навчання
- вигин мізинця всередину
- специфічні фобії
- низького зросту
- затримки мовлення
- заглиблена грудна клітка
- інтелектуальна недостатність різного ступеня
- низька маса тіла при народженні і м’язовий тонус
- аномалії нирок
- далекозорість
Характеристики характеру, характерні для людей із цим захворюванням, включають:
- інтерес до музики
- відраза до фізичного контакту
- бути надто доброзичливим
- чутливість до гучних звуків
Як діагностується синдром Вільямса?
Зазвичай стан можна діагностувати за фізичними характеристиками. Діагноз можна підтвердити шляхом проведення тесту під назвою флуоресцентна гібридизація in situ (FISH). Це лабораторний тест, який позначає послідовності ДНК хімічною речовиною, яка світиться під ультрафіолетовим світлом. Це дозволяє вченим побачити, відсутній ген чи ні.
Інші тести, які допоможуть діагностувати стан, можуть включати ультразвукове дослідження нирок, перевірку артеріального тиску та ехокардіограму. Тести також можуть показати високий рівень кальцію в крові, високий кров’яний тиск, в’ялі суглоби та незвичайний малюнок на райдужній оболонці ока.
Варіанти лікування синдрому Вільямса
Немає ліків від синдрому Вільямса. Лікування передбачає полегшення симптомів, пов’язаних із синдромом. Звужені кровоносні судини можна лікувати, якщо вони викликають симптоми. Фізична терапія та логопедична терапія також можуть бути корисними.
Лікування зазвичай засноване на індивідуальних симптомах. Стандартного протоколу лікування не існує. Необхідні регулярні огляди для огляду серцево-судинної системи та виявлення можливих проблем.
Людям із синдромом Вільямса слід уникати додаткового прийому кальцію та вітаміну D. Це пояснюється тим, що рівень цих речовин у крові вже високий.
Довгострокові ускладнення синдрому Вільямса
Медичні умови можуть вплинути на тривалість життя людей із синдромом Вільямса. Відкладення кальцію можуть викликати проблеми з нирками, а звужені кровоносні судини можуть викликати серцеву недостатність. Більшість постраждалих людей мають певний ступінь інтелектуальної недостатності. Навчання навичкам самодопомоги та раннє втручання в школу можуть сприяти розвитку незалежності. Деяким людям із синдромом Вільямса доведеться жити з опікуном або в будинку під наглядом.
Чи можна запобігти синдрому Вільямса?
Немає відомого способу запобігання синдрому Вільямса. Люди з сімейною історією цього захворювання можуть пройти генетичне консультування перед зачаттям дитини. Поговоріть зі своїм лікарем про те, чи підходить це вам. Запитайте, які у вас шанси народити дитину з цим захворюванням.
Discussion about this post