Що таке синдром кри-дю-чат?
Синдром крі-дю-чат є генетичним захворюванням. Також називається котячим криком або синдромом 5P- (5P мінус), це делеція на короткій руці хромосоми 5. Це рідкісне захворювання, яке трапляється лише приблизно у 1 з 20000 до 1 з 50000 новонароджених, згідно з посиланням Genetics Home Reference. Але це один із найбільш поширених синдромів, спричинених хромосомною делецією.
«Cri-du-chat» французькою мовою означає «крик кота». Немовлята з синдромом видають високий плач, схожий на котячий. Гортань розвивається аномально через видалення хромосоми, що впливає на звук крику дитини. Синдром стає більш помітним з віком дитини, але стає важко діагностувати після 2 років.
Крі-дю-чат також несе багато обмежень і відхилень. Невеликий відсоток немовлят із синдромом кри-дю-чат народжується з серйозними вадами органів (особливо з вадами серця або нирок) або іншими небезпечними для життя ускладненнями, які можуть призвести до смерті. Найчастіше смертельні ускладнення виникають до першого дня народження дитини.
Діти з кри-дю-чатом, яким виповнився 1 рік, зазвичай мають нормальну тривалість життя. Але, швидше за все, дитина матиме фізичні ускладнення чи ускладнення протягом усього життя. Ці ускладнення залежатимуть від тяжкості синдрому.
Близько половини дітей із синдромом кри-дю-чат вивчають достатньо слів, щоб спілкуватися, і більшість виростає щасливими, доброзичливими та товариськими.
Що викликає синдром кри-дю-чат?
Точна причина делеції хромосоми 5 невідома. У більшості випадків розрив хромосом відбувається під час розвитку сперматозоїда або яйцеклітини батьків. Це означає, що у дитини розвивається синдром, коли відбувається запліднення.
Відповідно до
Цілком можливо, що ви можете мати тип дефекту, званого збалансованою транслокацією. Це дефект хромосоми, який не призводить до втрати генетичного матеріалу. Однак, якщо ви передасте дефектну хромосому своїй дитині, вона може стати незбалансованою. Це призводить до втрати генетичного матеріалу і може викликати синдром кри-дю-чат.
Ваша ненароджена дитина має дещо підвищений ризик народження з цим захворюванням, якщо у вас є сімейний анамнез синдрому кри-дю-чат.
Які симптоми синдрому cri-du-chat?
Тяжкість симптомів у вашої дитини залежить від того, скільки генетичної інформації відсутня в хромосомі 5. Деякі симптоми є серйозними, а інші настільки незначними, що можуть залишитися недіагностованими. Котячий крик, який є найпоширенішим симптомом, з часом стає менш помітним.
Фізичні риси
Діти, народжені з кри-дю-чатом, часто при народженні маленькі. Вони також можуть відчувати проблеми з диханням. Окрім однофамільного котячого крику, інші фізичні особливості включають:
- невелике підборіддя
- незвичайно кругле обличчя
- маленький перенісся
- складки шкіри над очима
- аномально широко розставлені очі (очний або орбітальний гіпертелоризм)
- вуха неправильної форми або низько посаджені
- маленька щелепа (мікрогнатія)
- часткова перетинка пальців рук або ніг
- одна лінія на долоні
-
пахова грижа (випинання органів через слабку ділянку або розрив черевної стінки)
Інші ускладнення
Внутрішні проблеми часто зустрічаються у дітей із цим захворюванням. Приклади включають:
- скелетні проблеми, такі як сколіоз (аномальне викривлення хребта)
- вади серця або інших органів
- поганий м’язовий тонус (у дитинстві та в дитинстві)
- проблеми зі слухом і зором
У міру зростання вони часто відчувають проблеми з розмовою, ходьбою та годуванням, а також можуть мати проблеми з поведінкою, такі як гіперактивність або агресія.
Діти також можуть страждати від тяжких інтелектуальних порушень, але вони повинні мати нормальну тривалість життя, якщо вони не відчувають дефектів основних органів або інших критичних захворювань.
Як діагностується синдром кри-дю-чат?
Цей стан зазвичай діагностується при народженні на основі фізичних відхилень та інших ознак, таких як типовий крик. Ваш лікар може зробити рентген на голові вашої дитини, щоб виявити відхилення в основі черепа.
Хромосомний тест, який використовує спеціальну методику під назвою FISH аналіз, допомагає виявити невеликі делеції. Якщо у вас є сімейна історія кри-дю-чату, ваш лікар може запропонувати аналіз хромосом або генетичне тестування, поки ваша дитина ще в утробі матері. Ваш лікар може або перевірити невеликий зразок тканини поза мішка, де розвивається ваша дитина (відомий як відбір ворсинок хоріона), або перевірити зразок навколоплідних вод.
Детальніше: Амніоцентез »
Як лікується синдром кри-дю-чат?
Специфічного лікування синдрому кри-дю-чат не існує. Ви можете допомогти впоратися з симптомами за допомогою фізіотерапії, терапії мови та рухових навичок, а також освітнього втручання.
Чи можете ви запобігти синдрому cri-du-chat?
Немає відомого способу запобігання синдрому кри-дю-чат. Навіть якщо у вас немає симптомів, ви можете бути носієм, якщо у вас є сімейна історія синдрому. Якщо це так, вам варто розглянути можливість пройти генетичний тест.
Синдром кри-дю-чат зустрічається дуже рідко, тому навряд чи буде більше однієї дитини з цим захворюванням.
Discussion about this post