Що таке синдром Рассела-Срібла?
Синдром Рассела-Срібла (RSS), який іноді називають синдромом Срібла-Рассела (SRS), є вродженим станом. Характеризується затримкою росту та асиметрією кінцівок або обличчя. Симптоми мають широкий клінічний спектр від важких до настільки легких, що вони залишаються непоміченими.
Розлад викликаний дуже рідкісними генетичними дефектами. За оцінками, кількість випадків зараження у світовій популяції становить між
Крім того, діагностика може бути складною, оскільки багато лікарів можуть бути не знайомі з розладом. Медичні фахівці можуть допомогти в діагностиці стану та прийнятті рішення про план лікування.
Лікування зосереджено на усуненні симптомів RSS. У міру дорослішання пацієнтів багато симптомів покращуватимуться. Люди з RSS, які планують мати дітей, повинні заздалегідь проконсультуватися з генетичним консультантом. Шанси на виконання умови низькі, але їх слід враховувати.
Симптоми синдрому Рассела-Срібла
Симптомів синдрому Рассела-Сільвера багато. Більшість з них присутні при народженні, інші з’являються в ранньому дитинстві. Більшість людей із RSS мають нормальний інтелект, але вони можуть відчувати затримки у досягненні етапів розвитку на ранніх етапах розвитку.
Основні критерії для RSS:
- внутрішньоутробна затримка росту/ невеликий зріст при народженні (нижче 10 -го процентиля)
- зростання після народження нижче середнього за довжиною чи зростом (нижче 3-го процентиля)
- нормальна окружність голови (між 3 -м і 97 -м процентилями)
- асиметрія кінцівок, тіла або обличчя
До незначних симптомів відносяться:
- короткий розмах рук, але нормальне співвідношення сегментів верхня та нижня частина рук
- клінодактил п’ятого пальця (коли мізинцеві пальці вигинаються до четвертих пальців)
- обличчя трикутної форми
- видатний лоб
Інші симптоми, які можуть виникнути при RSS, включають:
- зміни пігменту шкіри
- гіпоглікемія (низький рівень цукру в крові)
- труднощі з годуванням (у немовлят)
- шлунково -кишкові розлади (гостра діарея, кислотна рефлюксна хвороба тощо)
- рухова, мовна та/або когнітивна затримка
Рідкісні випадки були пов’язані з:
- серцеві вади (вроджені вади серця, перикардит тощо)
- основні злоякісні захворювання (наприклад, пухлина Вільмса)
Причини синдрому Рассела-Срібла
Більшість людей, які мають RSS, не мають сімейної історії захворювання.
Близько 60 відсотків випадків RSS викликані дефектами певної хромосоми. Про
Однак для більшості людей з РСС основний генетичний дефект не визначений.
Діагностика синдрому Рассела-Срібла
Можливо, вашому лікарю доведеться проконсультуватися з багатьма спеціалістами для постановки діагнозу. Ознаки та симптоми РСС найбільш помітні в дитинстві та ранньому дитинстві, що ускладнює діагностику у дітей старшого віку. Зверніться до лікаря за направленням до фахівця для більш поглибленого аналізу вашого стану.
Медичні фахівці, до яких ви та ваш лікар, можливо, захочете проконсультуватися, включають:
- генетик
- гастроентеролог
- дієтолог
- ендокринолог
RSS може бути помилково діагностовано як:
-
Синдром анемії Фанконі (генетичний дефект у репарації ДНК, який, як відомо, викликає рак)
- Синдром поломки Ніджумегена (генетичний розлад, що викликає маленьку голову, низький зріст тощо)
- Синдром Блума (генетичний розлад, що викликає низький зріст і підвищує ймовірність раку)
Лікування синдрому Рассела-Срібла
RSS присутній при народженні. Перші кілька років життя дуже важливі для розвитку дитини. Лікування РСС зосереджено на лікуванні його симптомів, щоб дитина могла розвиватися максимально нормально.
Лікування, що сприяє зростанню та розвитку, включає:
- графік харчування із зазначенням часу перекусів та прийому їжі
- ін’єкції гормону росту
- лікування вивільненням лютеїнізуючого гормону (гормон, що виділяється у жінок, щоб викликати місячну овуляцію)
Лікування для корекції та адаптації асиметрії кінцівок включає:
- підйомники для взуття (вкладиші, що дозволяють трохи підняти одну п’яту)
- корекційна хірургія
Лікування для стимулювання психічного та соціального розвитку включає:
- логопедія
- фізіотерапія
- мовна терапія
- програми втручання на ранньому етапі розвитку
Перспективи для людей із синдромом Рассела-Срібла
Діти з RSS мають регулярно проходити моніторинг та обстеження. Це може допомогти їм досягти етапів розвитку. Більшість людей з RSS бачать, як їх симптоми покращуються з настанням дорослого віку.
Симптоми RSS, які повинні покращуватися з віком, включають:
- труднощі мовлення
- мала вага
- невисокого зросту
Випробування для моніторингу розвитку включають:
- аналіз глюкози крові на гіпоглікемію
- швидкість росту (використовується для відстеження росту дитини протягом дитинства)
- вимірювання довжини кінцівки для асиметрії
Генетичне консультування
RSS – це генетичний розлад, і людина з RSS лише рідко передає його своїм дітям. Людям з цим розладом слід розглянути можливість відвідування генетичного консультанта. Консультант може пояснити шанси вашої дитини на розвиток RSS.
Discussion about this post