Синдром русалки: що вам потрібно знати

Що таке синдром русалки?

Синдром русалки – це медичне захворювання, яке призводить до зрощення ніжок дитини. Інші назви синдрому русалки включають:

• послідовність сиреномелії
• синдром сиреномелії
• sirenomelus

Синдром русалки – це дуже рідкісне захворювання Від 0,8 до 1 дитини на 100 000 живонароджених. Діти чоловічої статі відчувають цей стан в три рази частіше, ніж жінки.

Які симптоми?

Сиреномелія – ​​це важка форма синдрому каудальної регресії, термін для розладів, які включають проблеми формування нижньої частини хребта. Найбільш характерною ознакою синдрому русалки є ноги, які частково або повністю зрощені.

Однак діти, народжені з синдромом русалки, також мають тенденцію мати інші аномалії, які впливають на їх здатність виживати поза маткою. До них належать:

• відсутній куприк
• анальна атрезія
• аномалії стопи, які включають відсутність стоп або поворот стоп назовні
• аномалії шлунково-кишкового тракту
• пороки розвитку серця
• частково або повністю відсутні крижі
• spina bifida
• недостатньо розвинені або відсутні нирки
• недорозвинені легені

Тяжкість, з якою синдром русалки впливає на дитину, може бути різною. Як тільки лікар визначить, що дитина має синдром русалки, він часто проводить подальше тестування, щоб визначити, чи є інші генетичні відхилення.

Як діагностується синдром русалки?

Лікарі зазвичай діагностують синдром русалки під час вагітності. Вони можуть зробити ультразвукове дослідження, щоб побачити плід. У цей час лікар може визначити аномалії, пов’язані з синдромом русалки, особливо зрощені нижні кінцівки.

У журнальних статтях повідомлялося, що лікарі діагностували синдром русалки вже на 13 тижні розвитку.

Як тільки лікар визначить усі аномалії, які виникають разом із синдромом русалки, він поговорить з батьками про варіанти лікування, якщо такі є.

Що викликає синдром русалки?

Лікарі точно не знають, що викликає синдром русалки та синдром каудальної регресії, але вони вважають, що це, ймовірно, поєднання екологічних та генетичних факторів, за даними Національної організації рідкісних захворювань.

Багато випадків лікарі називають спорадичними, тобто вони виникають без відомої причини. Ці причини часто призводять до порушення кровотоку в ембріоні, особливо в області, де зазвичай ростуть нижні кінцівки.

Деякі потенційні екологічні причини синдрому русалки та інших типів синдрому каудальної регресії включають:

• вживання алкоголю
• дисбаланс амінокислот
• нестача кисню в матці
• вплив токсинів, у тому числі в сигаретах, літію та кокаїні
• вплив ретиноєвої кислоти

Дослідники також пов’язують відмінності в конкретному гені, який називається VANGL1 з підвищеним ризиком розвитку синдрому русалки. Однак лікарі точно не знають, чому мутація в цьому гені викликає синдром каудальної регресії.

Чи можна запобігти синдрому русалки?

Оскільки лікарі точно не знають, що викликає синдром русалки, не існує певних способів запобігти цьому стану. Лікарі вважають, що підтримання стабільного рівня цукру в крові, особливо в першому триместрі, може допомогти запобігти виникненню цього стану.

Чи існують фактори ризику розвитку синдрому русалки?

Лікарі точно не знають, що викликає синдром русалки. Вони визначили один фактор ризику як цукровий діабет матері. За оцінками 22 відсотки плодів із синдромом русалки народжується особами з цукровим діабетом матері. На жаль, лікарі не знають, чому цукровий діабет підвищує ризик народження дітей із синдромом русалки.

Вагітні люди старше 40 років або молодше 20 років також частіше народжуються діти з синдромом русалки.

Як лікується синдром русалки?

Лікування дитини з синдромом русалки зазвичай передбачає відвідування кількох медичних спеціалістів. Спеціалізація залежить від наслідків синдрому. Хірурги-ортопеди проводили процедури для відділення зрощених кінцівок. Однак навіть при лікуванні синдром русалки зазвичай закінчується летальним результатом після періоду новонародженості.

Кістки ніг у дітей із синдромом русалки після цього періоду часто ламкі та схильні до поломок. Їм може знадобитися кілька операцій, як для нижньої частини тіла, так і для будь-яких інших генетичних аномалій, таких як захворювання нирок.

Які перспективи для людей із синдромом русалки?

На жаль, оскільки синдром русалки часто викликає аномалії інших органів, у тому числі серця і легенів, синдром русалки, як правило, смертельний у новонароджених.

Однак, якщо синдром русалки вражає в основному ноги, а не інші частини тіла (особливо нирки), деякі діти можуть вижити протягом більш тривалого періоду.

Суть

Синдром русалки – це важка і часто смертельна вроджена аномалія. Лікарі наголошують на регулярному допологовому догляді для покращення діагностики та виявлення.

Якщо вас турбує цей стан, ваш лікар може поговорити з вами про ліки та речовини, які можуть викликати вроджені аномалії, включаючи синдром русалки. В ідеалі це може допомогти запобігти вродженим захворюванням, коли це можливо.