Огляд
Що таке сирингомієлія?
Сирінгомієлія – це захворювання, при якому в спинному мозку утворюється заповнена рідиною кіста (так звана сиринкс). Цей сиринкс з часом може збільшуватися та подовжуватися, пошкоджуючи спинний мозок, стискаючи й травмуючи нервові волокна, які переносять інформацію до мозку та від мозку до решти тіла.
Водяниста рідина, відома як спинномозкова рідина (СМР), зазвичай оточує і захищає головний і спинний мозок. ЦСЖ також заповнює пов’язані порожнини в центрі мозку, які називаються шлуночками, які продовжуються до невеликого центрального каналу, що проходить по довжині спинного мозку. Коли у людини є сирингомієлія, ця рідина збирається в тканинах спинного мозку, розширює центральний канал і утворює сиринкс. Як правило, сиринкс розвивається, коли порушується нормальний потік рідини спинного мозку або нижньої частини стовбура мозку. Коли сиринкси вражають стовбур мозку, стан називається сирингобульбією.
Що викликає сирингомієлію?
Сірингомієлія може мати кілька можливих причин, але більшість випадків пов’язані з мальформацією Кіарі — аномальним станом, при якому тканина мозку простягається через отвір у нижній частині черепа (великий отвір) і в спинномозковий канал, і перешкоджає відтоку спинномозкової рідини. Сирінгомієлія також може бути викликана травмами спинного мозку, пухлинами спинного мозку та ураженням, викликаним запаленням навколо спинного мозку. У деяких випадках причина невідома (ідіопатична).
Які бувають форми сирингоміелії?
Існує дві основні форми сирингоміелії.
- Вроджена сирингомієлія (також відома як комунікаційна сирингомієлія). У більшості випадків сирингомієлія спричинена мальформацією Кіарі, яка може призвести до розвитку сиринкса, найчастіше в шийному відділі хребта (шиї). Симптоми зазвичай починаються у віці від 25 до 40 років. Люди з вродженою сирингоміелією також можуть мати гідроцефалію, скупчення надлишку спинномозкової рідини в головному мозку зі збільшенням мозкових шлуночків. Напруга або кашель може призвести до проникнення спинномозкової рідини в шлуночки, викликаючи у людини головний біль або навіть втрату свідомості (так званий кашльовий синкопе). Крім того, у них може бути захворювання під назвою арахноїдит — запалення арахноїда, однієї з трьох оболонок, які оточують спинний мозок.
- Набута сирингомієлія (також відома як первинна спінальна сирингомієлія або некомунікаційна сирингомієлія). Причини набутої сирингоміелії включають травму спинного мозку, менінгіт (запалення оболонок головного та спинного мозку, як правило, викликане інфекцією), арахноїдит, синдром прив’язаного мозку (стан, який присутній при народженні, що призводить до неправильного прикріплення спинного мозку до тканин у нижній частині хребта, обмежуючи його рух), пухлина спинного мозку та кровотеча в мозок (крововилив)
Які симптоми сирингоміелії?
Симптоми пошкодження спинного мозку відрізняються залежно від того, де формується сиринкс, наскільки він великий і як довго він простягається. Симптоми розвиваються повільно з часом і можуть виникати на одній або обох сторонах тіла. Іноді кашель і напруження можуть викликати симптоми, але вони не викликають сирингомієлію. Симптоми можуть включати:
- біль
- прогресуюча слабкість в руках і ногах
- скутість у спині, плечах, шиї, руках або ногах
- головні болі
- втрата чутливості до болю або гарячого і холодного, особливо в руках
- оніміння або поколювання
- дисбаланс
- втрата контролю над кишечником і сечовим міхуром
- проблеми зі статевою функцією
- викривлення хребта (сколіоз), що може бути єдиним симптомом у дітей.
Як діагностується сирингомієлія?
Щоб діагностувати сирингомієлію, лікар перегляне історію хвороби людини та проведе фізичний огляд, зосередившись на неврологічній функції. Лікар також, ймовірно, призначить візуалізацію хребта або головного мозку. Іноді сирингомієлія може бути виявлена під час діагностики іншого захворювання.
Магнітно-резонансна томографія (МРТ) є найбільш надійним способом діагностики сирингоміелії. Створені комп’ютером радіохвилі та потужне магнітне поле створюють чіткі зображення головного та спинного мозку. Використовуючи цей тест, лікар зможе визначити, чи є сиринкс в хребті або інша аномалія, наприклад, пухлина.
У деяких випадках може бути виконана динамічна МРТ, щоб показати потік рідини навколо спинного мозку та всередині сиринкса. Багато зображень робляться швидко, щоб забезпечити такі динамічні зображення. Для покращення зображень МРТ можна ввести барвник або контрастну речовину.
Як лікується сирингомієлія?
Тип лікування сирингоміелії залежить від тяжкості та прогресування індивідуальних симптомів.
Моніторинг
При відсутності симптомів сирингомієлію зазвичай не лікують. Крім того, лікар може рекомендувати не лікувати цей стан людям похилого віку або у випадках, коли симптоми не прогресують. Проте, невролог або нейрохірург повинен ретельно спостерігати за людьми, оскільки симптоми можуть погіршуватися з часом. Люди можуть також уникати діяльності, яка включає напруження (наприклад, підняття важких предметів, стрибки), оскільки ці дії можуть викликати симптоми. Люди з асоційованими вадами розвитку Кіарі особливо схильні відчувати головний біль при напрузі.
Хірургія
Хірургічне втручання зазвичай рекомендовано особам із симптоматичною або прогресуючою сирингоміелією. Існує дві загальні форми лікування: відновлення нормального кровотоку спинного мозку та пряме дренування сиринкса. Тип лікування залежить від того, що викликає симптоми.
- Лікування мальформації Кіарі. Основна мета хірургії Кіарі – забезпечити більше місця біля основи черепа та верхньої частини шиї. Це зменшує тиск на головний і спинний мозок і відновлює нормальний відтік ліквору. Хірургічне втручання може дозволити сиринксу дренуватися, іноді зменшуючись або навіть повністю зникаючи. Симптоми можуть покращитися, навіть якщо сиринкс залишається колишнього розміру або зменшується лише незначно. Особам слід лікуватися швидше, ніж пізніше, оскільки відкладення лікування може призвести до незворотного ураження спинного мозку. Сирінгомієлія може повторитися після операції, що вимагає додаткових операцій.
- Запобігання утворенню або розширенню сиринкса після травми. У випадку сирингоміелії, пов’язаної з травмою, основна стратегія полягає в тому, щоб запобігти розвитку або росту сиринкса. Ця дещо суперечлива процедура (так звана експансивна дурапластика) проводиться під час хірургічної операції на хребті, яка включає видалення рубцевої тканини навколо спинного мозку, а іноді і додавання пластиру для розширення «твердої оболонки», мембрани, яка оточує спинний мозок. За рахунок очищення та розширення простору навколо спинного мозку можна відновити нормальний потік спинномозкової рідини.
- Усунення перешкоди. Хірургічне видалення таких перешкод, як рубцева тканина, кістка зі спинномозкового каналу або пухлини, може допомогти відновити нормальний потік спинномозкової рідини. Якщо пухлина викликає сирингомієлію, видалення пухлини майже завжди усуває сиринкс. Іноді опромінення також може використовуватися для зменшення пухлини.
- Дренування сиринкса. Особливо якщо немає пов’язаних вад розвитку Кіарі або пухлини, може знадобитися дренувати сиринкс. Зазвичай це робиться в тих випадках, коли сиринкс розростається або причину непрохідності ліквору виявити неможливо. Для виконання цієї процедури хірург вводить дренаж, який називається стентом або шунтом. Стент складається з невеликої трубки, яка вставляється в рідину сиринкса і дозволяє рідині зсередини канатика відтікати в простір за межами спинного мозку. Аналогічно, шунт складається з гнучкої трубки та клапана, який відводить рідину сиринкса в іншу частину тіла, як правило, в черевну порожнину. Зливаючи сиринкс, обидві ці процедури можуть зупинити прогресування симптомів і полегшити головний біль. Однак ці процедури несуть ризик травми спинного мозку, інфекції або кровотечі і можуть допомогти не всім людям.
Які дослідження проводяться?
Місія Національного інституту неврологічних розладів та інсульту (NINDS) полягає в пошуку фундаментальних знань про мозок і нервову систему та використання цих знань для зменшення тягаря неврологічних захворювань. NINDS є компонентом Національного інституту здоров’я (NIH), провідного прихильника біомедичних досліджень у світі.
Генетика і вроджені вади
Тривають дослідження, щоб краще зрозуміти роль генетичних факторів у пороку розвитку Кіарі I, найбільш поширеній причині сирингоміелії. Особи з вадою розвитку Кіарі I, у яких також є член сім’ї з аномалією або сирингоміелією, вивчаються, щоб визначити розташування гена(ів), відповідального за вади розвитку.
У деяких випадках вроджені дефекти можуть бути пов’язані з вадами розвитку мозку, які можуть викликати сирингомієлію. Вивчення того, як і коли виникають ці дефекти під час внутрішньоутробного розвитку, може допомогти вченим розробити стратегії, які можуть зупинити утворення певних вроджених вад. Наприклад, було виявлено, що використання харчових добавок фолієвої кислоти під час вагітності знижує ризик вроджених вад головного і спинного мозку, включаючи вади розвитку черепа, головного і хребта.
Лікування
Вчені NINDS досліджують людей, які страждають на сирингомієлію або мають ризик розвитку цього розладу. Вони досліджують фактори, які впливають на його розвиток, прогресування та відповідь на лікування, реєструючи симптоми протягом більше 5 років, силу м’язів, загальну функцію та результати МРТ від осіб, які отримують стандартне лікування сирингоміелії. Результати дослідження можуть дозволити вченим надати більш точні рекомендації майбутнім пацієнтам із сирингоміелією щодо оптимального хірургічного або нехірургічного лікування.
Крім того, вчені, що фінансуються NIH, намагаються знайти способи зупинити та повернути назад пошкодження клітин, спричинене травмою спинного мозку, щоб допомогти людям відновити здатність рухати м’язи та інші функції.
Інструменти діагностики
Діагностичні технології є ще одним напрямком для продовження досліджень. Постійні дослідження, що фінансуються NIH, спрямовані на вдосконалення методів діагностичної візуалізації для кращої візуалізації станів хребта, включаючи сирингомієлію, навіть до появи симптомів.
Крім того, NINDS розробляє загальні елементи даних для мальформації Кіарі. Це дозволить дослідникам мати спільну наукову мову, що покращить якість даних та можливості порівнювати й об’єднувати дані в кількох установах.
Ресурси
Де я можу отримати більше інформації?
Щоб отримати додаткову інформацію про неврологічні розлади або дослідницькі програми, що фінансуються Національним інститутом неврологічних розладів та інсульту, зв’яжіться з мережею мозкових ресурсів та інформації (BRAIN) Інституту за адресою:
МОЗОК
Поштова скринька 5801
Бетесда, MD 20824
800-352-9424
www.ninds.nih.gov
Додаткову інформацію про дослідження сирингоміелії за підтримки NINDS та інших інститутів і центрів NIH можна знайти за допомогою NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), бази даних поточних і минулих дослідницьких проектів за підтримки NIH та інших федеральних агентств. REPORTER також містить посилання на публікації та ресурси з цих проектів.
Інформація також доступна в таких організаціях:
Американська асоціація хронічного болю
Поштова скринька 850
Роклін, Каліфорнія 95677-0850
916-632-0922
800-533-3231
theacpa.org
Американський проект альянсу Сирінгоміелія та Кіарі
Поштова скринька 1586
Лонгв’ю, Техас 75606-1586
903-236-7079
800-272-7282
asap.org
Фонд Кіарі та Сирінгоміелії
29 Гребеня петля
Стейтен-Айленд, Нью-Йорк 10312
718-966-2593
csfinfo.org
Фонд Крістофера і Дани Рів
636 Morris Turnpike, люкс 3A
Шорт-Хіллз, Нью-Джерсі 07078
800-225-0292
www.christopherreeve.org/
Національна організація з рідкісних захворювань (NORD)
проспект Кеносія, 55
Данбері, Коннектикут 06810-1968
203-744-0100
Безкоштовна голосова пошта: 800-999-6673
rarediseases.org
Національна медична бібліотека США
Національні інститути здоров’я/DHHS
8600 Роквіль Пайк
Бетесда, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656
www.nlm.nih.gov
Джерело: Національні інститути здоров’я; Національний інститут неврологічних розладів та інсульту
Discussion about this post